Генетики СВФУ разработали способ ДНК-диагностики заболеваний
471
Генетики медицинского института Северо-Восточного федерального университета совместно с японскими коллегами достигли значимых результатов — разработали новый способ ДНК-диагностики заболевания из группы наследственных болезней, сообщает пресс-служба университета.
По словам врача-генетика Надежды Максимовой, впервые представлены описания клинических проявлений нового тяжелого наследственного заболевания, приводящих к смертности в младенческом возрасте. Это заболевание из группы наследственных болезней обмена с аутосомно-рецессивным типом наследования мукополисахаридоз-плюс синдром (МПС-плюс синдром, MPSPS).
В результате исследований установлена молекулярно-генетическая причина заболевания — это мутация, приводящая к аминокислотной замене аргинина на триптофан.
«Разработан алгоритм диагностики и профилактики данного заболевания, внедрена ДНК-диагностика, которая доступна для населения Якутии. Результаты исследования опубликованы в высокорейтинговом научном издании „Human Molecular Genetics“», — отметила Надежда Максимова.
Новый способ ДНК-диагностики позволяет выявлять мутацию в пораженном гене и подтверждать диагноз синдрома «Мукополисахаридоз-плюс». Кроме того, возможно проведение пренатальной (дородовой) диагностики этого заболевания во время беременности у плода и использование этого метода диагностики при проведении репродуктивного генетического скрининга.
Этим методом подтвержден диагноз МПС-плюс у больных детей, носительство этой мутации у их родственников и пренатально. А также с его помощью протестированы более 200 здоровых человек на носительство этой мутации. Всего были протестированы более 350 человек на МПС-плюс. С 2006 года диагностировано 17 больных, из них в настоящее время жив 1 ребенок.
Источники
В СВФУ обсудили вопросы изучения водных ресурсов в холодных регионах
Генетики СВФУ разработали способ ДНК-диагностики заболеваний МПС-плюс синдром, MPSPS
В Якутии разработан способ ДНК-диагностики тяжелого наследственного заболевания
Генетики СВФУ разработали способ ДНК-диагностики заболеваний
Генетики СВФУ разработали способ ДНК-диагностики заболеваний
Ученые СВФУ определили новое частое заболевание в Якутии
Ученые СВФУ определили новое частое заболевание в Якутии
Ученые СВФУ определили новое частое заболевание в Якутии
Ученые СВФУ определили новое частое заболевание в Якутии
Ученые СВФУ определили новое частое заболевание в Якутии
Похожие новости
-
12/04/2017
Ученые СВФУ изобрели чип для экспресс-выявления генетических заболеваний
Генетики Северо-Восточного федерального университета (СВФУ) изобрели чип по экспресс-выявлению пяти наследственных заболеваний, распространенных в Якутии. "В учебно-научной лаборатории "Геномная медицина" СВФУ утверждают, что инновационная авторская методика позволяет получить результат всего за четыре часа по пяти наследственным заболеваниям, которые наиболее распространены среди населения Якутии. 1174
-
14/04/2017
Якутские ученые изобрели чип для экспресс-выявления генетических заболеваний
Генетики из Якутии разработали чип, способный относительно быстро диагностировать 5 наследственных заболеваний. Чип дает возможность произвести диагностику мутаций по синдрому низкорослости, SOPH синдрому, тирозинемии, метгемоглобинемии и врожденной несиндромальной глухоте. 1260
-
23/08/2018
Молодые ученые из СВФУ представят инвестпроекты в области медицины и робототехники
Молодые ученые из Северо-Восточного федерального университета (СВФУ) представят три инвестиционных проекта на Восточном экономическом форуме (ВЭФ), который пройдет в сентябре во Владивостоке. Об этом ТАСС сообщили в Арктическом инновационном центре вуза. 706
-
25/08/2017
Ученые СВФУ получили патент РФ на перспективное изобретение в области геномной медицины
Коллектив Учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Северо-Восточного федерального университета получил патент на изобретение способа одновременной диагностики наследственных заболеваний, сообщают в центре интеллектуальной собственности вуза. 866
-
25/11/2017
Ученые СВФУ разработали тест для быстрого выявления генетических заболеваний
Жители Якутии сталкиваются с этноспецифическими генетическими заболеваниями —SOPH-синдром, который приводит к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М-синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А-типа и наследственная метгемоглобинемия. 1172
-
09/11/2016
Разработки Института здоровья СВФУ удостоены золотых медалей на международной выставке
Пять разработок ученых научно-исследовательского института здоровья СВФУ с применением северных ягод и пантов оленя стали победителями международного форума-выставки РосБиоТех "Биоиндустрия. Зеленая экономика". 1593
-
15/05/2018
Якутские медики, химики и биологи представили свои стартап-проекты на «XBIO»
В Якутске впервые прошел преакселератор биотехнологических проектов "XBIO". Знаменательно, что организация стартап-движения биотехнологического кластера и непосредственно данного мероприятия проведена без специального финансирования на основе энтузиазма единомышленников "Excell Biotech Corp. 732
-
14/03/2019
СВФУ не теряет надежды клонировать мамонта
Ученые Северо-Восточного федерального университета совместно с корейскими коллегами из Фонда биотехнологических исследований SOOAM с 2012 года ведут исследования тканей ископаемых животных по поиску целых жизнеспособных клеток для последующей возможности клонирования. 951
-
25/06/2019
Экспонаты Музея мамонта СВФУ представили на палеонтологической выставке «The Mammoth» в Токио
29 экспонатов Музея мамонта им. П.А. Лазарева Научно исследовательского института прикладной экологии Севера Северо-Восточного федерального университета стали основой палеотропической выставки "The Mammoth", которая проходит в Японии. 1062
-
05/09/2019
ВЭФ-2019: СВФУ представил проекты в сфере медицины, IT и наноматериалов
Во Владивостоке 3 сентября стартовал Восточный экономический форум — 2019, который продлится по 6 сентября. Форум собрал на одной площадке перспективные инвестиционные проекты со всего мира. 447