Полногеномные исследования ассоциаций (ПГИА) являются основным инструментом выявления генетических факторов, влияющих на количественные признаки и риск развития распространенных заболеваний человека. Знание ассоциаций, выявленных в ходе ПГИА, помогает изучать этиологию заболеваний человека и разрабатывать модели предсказаний риска, а также может быть полезным при поиске кандидатных биомаркеров, терапевтических воздействий и мишеней таких воздействий. В то время как количество генетических ассоциаций, исследованных научным сообществом, стремительно растет, использование этих данных ограничено их большим объемом и отсутствием единых стандартов формата и качества. 

В течение многих лет ученые из лаборатории теоретической и прикладной функциональной геномики Факультета естественных наук НГУ в сотрудничестве с коллегами из компании PolyKnomics (Нидерланды) собирали информацию об ассоциациях, полученных в генетических ассоциативных исследованиях, развивали вычислительную инфраструктуру и разрабатывали вычислительные методы унификации, контроля качества и анализа. В результате сбора и обработки десятков терабайт исходных данных исследователи получили одну из самых больших в мире баз данных генетических ассоциаций. Результаты работы опубликованы в журнале Nucleic Acids Research.

– Мы надеемся, что разработанная нами база данных генетических ассоциаций будет полезна для решения широкого круга задач – от фундаментальных исследований генетики человека до разработки предсказательных моделей и поиска кандидатных терапевтических воздействий, – прокомментировала результат работы младший научный сотрудник ЛТиПФГ НГУ Татьяна Шашкова.

В базе представлены полные результаты ассоциативных исследований более чем 7 тысяч признаков, включая количественные признаки, распространенные заболевания, уровни метаболитов, белков и гликанов, а также результаты нескольких крупномасштабных исследований контроля транскрипции генов. Суммарно база данных содержит данные о более чем 75 миллиардах генетических ассоциаций. Для предоставления доступа к базе данных был разработан веб-интерфейс PheLiGe. Коллективом авторов также разработана система GWAS-MAP, позволяющая осуществлять доступ к базе данных и широкий спектр анализа через интерфейс командной строки.

Генеральный директор компании PolyKnomics Леннарт Карссен добавляет:

– Разработанное нами совместно с НГУ технологическое решение является многоцелевым. Например, оно может быть шкалировано для хранения и обработки информации о миллионах геномов. Такие большие данные возникают в контексте национальных программ биобанкинга или программ геномной селекции.

рисунок.jpg

 

Схема, иллюстрирующая обработку данных. Модуль интеграции отвечает за преобразование суммарных статистик полногеномных исследований ассоциаций в универсальный формат и контроль качества данных. Референтная таблица используется для проверки и фильтрации аллельных вариантов. Если суммарные статистики проходят контроль качества, они вместе с метаданными выгружаются в базы данных (модуль БД). Наконец, данные становятся доступными для внешнего пользователя через веб-интерфейс.

Источники

Ученые НГУ разработали одну из самых больших в мире баз данных генетических ассоциаций
Новосибирский государственный университет (nsu.ru), 22/01/2021
Генетические ассоциации от ученых из Новосибирска
Научная Россия (scientificrussia.ru), 15/02/2021
Генетические ассоциации от ученых из Новосибирска
НИА Новосибирск (54rus.org), 16/02/2021

Похожие новости

  • 26/05/2020

    Наука будущего: беспилотник на солнечных батареях, обрывы проволоки и молекулярные ножницы

    Как совмещать открытия в медицине и в космической сфере, чем бактериальная целлюлоза поможет экологии планеты и можно ли излечить от болезни, отредактировав ДНК, — в материале портала "Будущее России.
    1143
  • 20/11/2020

    На форуме в Новосибирске обсудили применение искусственного интеллекта и защиту от вирусов

    Темами прошедшего в Новосибирске пятого Международного форума «Городские технологии» — 2020 стали использование инноваций для модернизации городской инфраструктуры и защита городов от вирусных и бактериологических инфекций.
    639
  • 17/12/2020

    Россия и Тайвань сближаются в борьбе с коронавирусом

    ​Ученые Сибирского отделения РАН приняли участие в вебинаре специалистов двух стран по проблемам тестирования, вакцинации, лечения и профилактики COVID-19 и других заболеваний. Встречу в гибридном формате организовала постоянная комиссия Президиума СО РАН по сотрудничеству с Министерством науки и технологий Тайваня (Ministry of Science and Technology, MOST).
    867
  • 23/10/2019

    Новосибирские биоинформатики разработали уникальный программный комплекс

    ​Сотрудники ФИЦ «Институт цитологии и генетики СО РАН», Новосибирского государственного университета и Университета им. Мартина Лютера (Германия) разработали программный комплекс, позволяющий повысить эффективность анализа дорогостоящих геномных экспериментов.
    1108
  • 13/11/2019

    Томские ученые научили компьютерную модель выявлять рак простаты

    ​Ученые лаборатории биофотоники ТГУ совместно с онкологами ТНИМЦ разработали новый подход к диагностике аденокарциномы — злокачественной опухоли предстательной железы. Для выявления онкопатологии и определения стадии заболевания в данном подходе используется искусственный интеллект.
    864
  • 02/11/2020

    Под эгидой СО РАН строится метамодель распространения коронавируса в Новосибирске и Новосибирской области

    ​На совещании в правительстве региона под председательством первого вице-губернатора Юрия Федоровича Петухова ученые и чиновники определились с заказчиком самого востребованного на сегодня интеллектуального продукта и механизмом его создания.
    313
  • 22/06/2020

    Институт генетических технологий появится в структуре НГУ

    ФИЦ «Институт цитологии и генетики СО РАН» совместно с Новосибирским государственным университетом выступили организаторами Института генетических технологий НГУ. Его задачами станут подготовка кадров высшей квалификации по направлению «геномные исследования и генетические технологии», а также реализация совместных научно-исследовательских проектов.
    1198
  • 23/09/2020

    Руководство СО РАН встретилось с представителями чеченских университетов

    ​В ходе визита коллег из Грозного осуждались возможности сотрудничества между сторонами.  «Мне приятно, что вы здесь, в Новосибирске, это особый город с точки зрения науки и образования. В 2018 году Владимир Владимирович Путин отметил, что в настоящее время Новосибирск является научной столицей России.
    479
  • 02/02/2018

    Ученые ИВТ СО РАН занимаются математическим моделированием в медицине

    ​Клеточные белки и их сети играют важную роль в нормальном функционировании организма. Биологи сравнивают каждую такую сеть с оркестром, а дирижером (с относительно недавнего времени) считают микроРНК — множество малых некодирующих молекул РНК, которые регулируют почти все процессы и химические реакции в организме человека.
    1279
  • 08/11/2019

    Вернуть утраченное: как клетки растений реагируют на повреждения

    Российская исследовательница вместе с сингапурским коллегой обобщили данные о регенерации тканей у растений на уровне отдельных клеток. Ученые отмечают, что благодаря современным технологиям появились наблюдения о том, что восстановление может происходить не только за счет стволовых клеток, но и благодаря ассиметричному (регенеративному) делению других типов клеток, находящихся вокруг поврежденной зоны.
    1312