​Коллектив ученых лаборатории структурной, функциональной и сравнительной геномики НГУ, а также ИМКБ и ИЦИГ СО РАН совместно с Университетом Белграда (Сербия) исследовал особенности состава сверхчисленных хромосом человека и двух видов мышей.

У большинства животных число хромосом стабильно и является одним из важных признаков вида. Например, у человека есть 23 пары хромосом, а у домовой мыши – 20. Однако для некоторых видов это число оказывается нестабильным из-за присутствия так называемых сверхчисленных, или добавочных, хромосом. Среди таких видов – обыкновенная лисица, енотовидная собака, сибирская косуля и множество видов грызунов. Добавочные хромосомы обнаруживают и у человека с вероятностью 1 на 2000. В отличие от животных, у которых наличие добавочных хромосом никак не проявляется, у 30% людей-носителей наблюдаются отклонения в развитии – по-видимому, из-за лишних копий генов, содержащихся на таких хромосомах.
 
В нашем исследовании рассматриваются малые (или мелкие) добавочные хромосомы человека. Принципиальное отличие от классических хромосомных патологий в том, что обнаруживается дополнительная копия не целой хромосомы, а лишь небольшого участка. Ценность исследования состоит в том, что разработанный метод позволяет определить, какой именно участок генома присутствует на добавочной хромосоме. Например, для синдрома Дауна определить наличие лишней хромосомы 21 можно и классическими методами, а мы скорее нацеливаемся на более сложные случаи – необычные варианты добавочных хромосом, перестройки при канцерогенезе (образовании злокачественных опухолей). В дальнейшем разработанный инструментарий можно применять в контексте как медицинской, так и эволюционной генетики, – пояснил кандидат биологических наук Алексей Макунин, сотрудник лаборатории Цитогенетики животных ИМКБ СО РАН.

 
Исследование добавочных хромосом обычно затруднено тем, что их ДНК представляет собой дуплицированные участки основного набора хромосом. Так, наиболее часто встречающаяся добавочная микрохромосома человека состоит из небольшого фрагмента хромосомы 15. Поэтому при исследовании полного генома такие хромосомы как бы сливаются с фоновой изменчивостью основного генома. Обойти это ограничение можно, используя микродиссекцию, при которой отдельную хромосому или даже ее фрагмент сцарапывают с предметного стекла тонкой стеклянной иглой.

Авторы данного исследования изучили добавочные хромосомы человека, желтогорлой мыши (Apodemus flavicollis), и восточноазиатской мыши (Apodemus peninsulae). Секвенирование отдельных хромосом позволило выяснить состав ДНК добавочных хромосом, а главное - с высокой точностью определить границы дуплицированных участков генома.

Было показано, что добавочная микрохромосома человека содержит участок хромосомы 15, ограниченный высокоповторенной ДНК центромер (альфа-сателлитами), между которыми, по всей видимости, произошла незаконная рекомбинация. Добавочные хромосомы двух видов мышей состоят из целого набора фрагментов основного генома, в том числе и гены: 38 у желтогорлой мыши, 32 у восточноазиатской. При этом полностью случайным состав этих хромосом назвать нельзя. У обоих видов наблюдается обогащение генами, связанных с цитоскелетом и контролем клеточного цикла. Общим в составе добавочных хромосом является ген киназы Vrk1, фосфорелирующей белок апоптоза р53. Ранее киназы-регуляторы клеточного цикла обнаруживали в добавочных хромосомах и других видов млекопитающих. По предположению авторов, эти копии генов могут способствовать сохранению и накоплению добавочных хромосом. Проведенная работа свидетельствует о том, что генетическое разнообразие определяется сложным сочетанием случайных и направленных процессов.

Более подробно с результатами исследования можно ознакомиться по ссылке.
 

Источники

Ученые Академгородка изучили необычный генетический феномен человека и мышей
Новосибирский государственный университет (nsu.ru), 13/02/2018
Новосибирские ученые изучили необычный генетический феномен человека и мышей
НИА Наука (sibscience.com), 14/02/2018
Новосибирские ученые научились "читать" "лишние" хромосомы человека и мышей
Ведомости Законодательного Собрания Новосибирской области, 15/02/2018

Похожие новости

  • 09/11/2017

    Опубликованы итоги конкурса проектов комплексных междисциплинарных фундаментальных научных исследований (Комфи) 2017 года

    На сайте Российского фонда фундаментальных исследований опубликованы итоги конкурса проектов комплексных междисциплинарных фундаментальных научных исследований «Молекулярные основы функционирования живых систем» (Комфи) 2017 года.
    251
  • 31/01/2017

    Статьи новосибирских ученых опубликованы в журнале Nature

    ​В 2016 году в журналах Nature Publishing Group были опубликованы статьи, соавторами которых являются сибирские ученые, в том числе и наши земляки – новосибирцы (генетики и археологи). В двух публикациях октябрьского номера Nature анализируются результаты недавно законченного секвенирования большого количества геномов из многих популяций мира.
    810
  • 27/06/2016

    Ведущие учёные-медики удостоены наград СО РАН

    ​​​Председатель Сибирского отделения РАН академик Александр Леонидович Асеев вручил их на открытии форума «Биомедицина-2016», начавшего работу в новосибирском Академгородке. Обсудить вопросы, связанные с развитием новых биомедицинских исследований и технологий, собралось 330 специалистов из США, Японии, Армении, Беларуси, Казахстана и 22 городов России, от Санкт-Петербурга до Владивостока.
    1069
  • 10/11/2016

    Новосибирские ученые - соавторы статей, вышедших в журнале Nature

    ​В октябрьском номере журнала Nature вышли три статьи, в которых анализируются результаты недавно законченного секвенирования большого количества геномов из многих популяций мира.  Получены данные, позволяющие дополнить представления о древних миграциях из Африки, заселении Евразии и Австралии людьми современного типа, а также уточнить вклад в наш геном неандертальцев и денисовцев.
    640
  • 28/08/2017

    После Дарвина и Энгельса: формула Колесникова

    ​Научная биография Чарльза Дарвина начиналась негромко. Вернувшись в 1836 году из кругосветного плаванья, он с 1838 года работал секретарем Лондонского геологического общества. И только в 1859-м опубликовал работу «Происхождение видов путём естественного отбора, или Сохранение благоприятствуемых пород в борьбе за жизнь», ставшую основой теории эволюции и самого понятия «дарвинизм».
    304
  • 25/01/2017

    Определение пола: жизнь удивительных хромосом

    Со школы нас учат тому, что XX — это девочки, а XY — мальчики. Однако существует прямо противоположная система ZW, где самки имеют две различные половые хромосомы (ZW), а самцы — одинаковые (ZZ). Окружающая среда тоже может играть важную роль в детерминации (определении) пола.
    808
  • 05/02/2018

    Сибирская наука — людям

    ​В преддверии Дня российской науки, который отмечается 8 февраля, «Наука в Сибири» вспоминает самые яркие разработки сибирских ученых, направленные на то, чтобы сделать нашу с вами жизнь лучше — методики лечения опасных заболеваний; улучшенные сорта привычных овощей и адаптированные к сибирским условиям экзотические культуры, способные заменить лекарственные препараты; экологически безопасные технологии переработки отходов, способные решить «мусорный вопрос», и многое другое.
    157
  • 04/08/2017

    Научная школа по молекулярной и клеточной биологии 2017 года

    5-6 октября 2017 года в ИМКБ СО РАН пройдет III Научная школа по молекулярной и клеточной биологии. Она станет продолжением серии научно-образовательных мероприятий, проводимых в ИМКБ с 2010 года.
    725
  • 21/07/2017

    Ученые ИМКБ СО РАН изучают механизмы, управляющие процессом деления клетки

    ​Когда клетка делится, копируются не только нити ДНК, но также набор и расположение связанных с ними белков, включающих и выключающих гены. До сих пор неизвестно, какие механизмы управляют этим процессом.
    334
  • 21/10/2016

    Какие стартапы зарабатывают на генетических исследованиях?

    ​Генетические тесты, которые позволяют подобрать фитнес-программу или узнать о творческих способностях ребенка, за пять лет в превратились из наукоемкого продукта в массовый сервис. Скрининги на основе таких тестов предлагают около десятка специализированных компаний, а услуги по расшифровке структуры ДНК появились в популярных сетях лабораторий.
    1054