Ученым НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ впервые удалось идентифицировать новые гены и хромосомные регионы, изменения в числе копий которых связаны с умственной отсталостью и задержкой интеллектуального развития в детском возрасте. 

Для проведения исследований генетики создали модели хромосомных заболеваний на основе линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток от пациентов с хромосомными аномалиями. 

- С использованием этих моделей нами впервые было показано, что наличие очень редкой генетической мутации (хромосомной микродупликации), приводящей к увеличению дозы генов в регионе хромосомной перестройки, может приводить к снижению активности этих генов, - прокомментировал доктор биологических наук, профессор РАН, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Игорь Лебедев. - Этот факт объясняет с молекулярно-генетических позиций общие клинические признаки, наблюдаемые у пациентов с микроделециями или микродупликациями одного и того же участка хромосомы. 

Впервые на основании полногеномного микроматричного анализа ученые установили, что среди пациентов с недифференцированными формами интеллектуальных расстройств в детском возрасте частота клинически значимых микроструктурных вариаций в числе копий хромосомных регионов составляет 31%, при этом на долю хромосомных микродупликаций приходится 14%.
  • В 27% случаев хромосомные микродупликации возникают впервые, а в 73% случаев наследуются от клинически здоровых родителей.
 

- Выявление наследственных случаев хромосомных аномалий позволило предложить семьям пренатальную и преимплантационную генетическую диагностику для исключения рисков повторного рождения детей с хромосомными заболеваниями, - отметил Игорь Лебедев.​

  • Исследования поддержаны грантами Российского научного фонда № 14-15-00772, № 21-65-00017, № 16-15-10231

 
Ссылки на публикации:

Источник: http://www.tnimc.ru/

Похожие новости

  • 29/06/2018

    Агрономы ТГУ помогут томичам решить проблему витаминного голода

    ​Здоровье населения во многом зависит от питания. В настоящее время многие горожане сталкиваются с тем, что называется голоданием второго типа: при употреблении достаточного количества пищи люди недополучают необходимые организму витамины и микроэлементы.
    1562
  • 17/11/2020

    75 лет атомной промышленности: ядерные технологии на службе медицины

    ​Этой теме было посвящено очередное заседание Объединенного Ученого совета СО РАН по медицинским наукам, которое прошло в онлайн-режиме. Тему заседания обозначил председатель ОУС СО РАН по медицинским наукам, академик РАН, профессор, научный руководитель Томского НИМЦ Валерий Павлович Пузырев.
    756
  • 01/09/2021

    Анализ единичных клеток – ключ к пониманию клеточных процессов и механизмов развития заболеваний

    23-27 августа 2021 г. Томске состоялась III Научно-практическая школа «Секвенирование единичных клеток», адресованная генетикам, молекулярным и клеточным биологам, специалистам в области биоинформатики.
    171
  • 31/03/2021

    Академический час для школьников. 2021, март – месяц Года науки и технологий, посвященный новым медицинским технологиям

    31 марта 2021 г. в 15.00 в Доме ученых СО РАН состоится  лекция `кандидата биологических наук, старшего научного сотрудника лаборатории иммуногенетики Института молекулярной и клеточной биологии СО РАН Сергея Викторовича Кулемзина «Как лечить Covid-19».
    815
  • 08/06/2021

    Международная молодежная школа и конференция по вычислительно-информационным технологиям для наук об окружающей среде: “CITES-2021”

    ​Институт вычислительной математики им. Г.И. Марчука РАН, Институт мониторинга климатических и экологических систем СО РАН, Научно-исследовательский вычислительный центр МГУ и Гидрометцентр России организуют Международное мероприятие по вычислительно-информационным технологиям для наук об окружающей среде CITES-2021, включающее в себя конференцию с элементами школы молодых ученых.
    1600
  • 15/04/2021

    Новый алгоритм учёных поможет быстрее диагностировать опухоли щитовидной железы

     Исследователи из 10 ведущих научных центров России, среди которых ТГУ, МГУ, НГУ, НИЦ «Курчатовский институт», ИЛФ РАН, ИПЛИТ РАН и другие, в рамках комплексного проекта РФФИ разработали новый подход к диагностике опухолей щитовидной железы, основанный на анализе крови.
    1220
  • 17/02/2021

    Антивирусную лампу, представленную томскими учеными, планируется запустить в производство

    ​Антивирусную лампу, представленную томскими учеными, планируется запустить в производство. Напомним, разработанную ими антивирусную лампу нового типа представили ученые Института сильноточной электроники СО РАН, изготовили ее в НПЦ "Полюс".
    466
  • 05/05/2016

    В Томске представят портативный экспресс-анализатор мельдония

    ​Ученые Томского политехнического университета (ТПУ) разрабатывают отечественный метод экспресс-определения содержания мельдония в организме спортсменов и в составе биологически активных добавок, а также портативный электрохимический анализатор, который будет дешевле импортных аналогов.
    2358
  • 04/09/2017

    Томские ученые разработали новую программу «Медицина будущего»

    ​Ученые ТГУ и Института физики прочности и материаловедения СО РАН разработают новую комплексную программу для технологической платформы "Медицина будущего". Такое решение было принято на форуме "Армия-2017", в рамках которого прошел круглый стол об аддитивных технологиях в медицине.
    3322
  • 05/08/2021

    12 научных центров займутся созданием технологий повышения иммунитета

    12 ведущих научных центров РФ объединились в консорциум для реализации масштабного проекта «Программирование иммунитета для терапии и здорового долголетия». В коллаборации участвуют Томский государственный университет; Томский НИМЦ, в структуре которого шесть академических институтов СО РАН; НМИЦ кардиологии Минздрава России; Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.
    1269