Студентка Института медицины и психологии НГУ Алена Телепова исследовала очень редкую генетическую патологию: маркерные хромосомы у пациентов с умственной отсталостью.

Результаты работы могут быть полезны для обследования беременных женщин - в дородовой диагностике эмбриона с целью выявления генетических отклонений и получения прогнозов того, как будет развиваться заболевание.

Маркерные хромосомы - это структурно ненормальные хромосомы, которые могут быть как дополнительными по отношению к нормальному кариотипу (совокупности признаков полного набора хромосом: числу, размеру, форме и т.д., присущей клеткам какого-то биологического вида или организма), так и заменять одну из половых хромосом или аутосом (хромосом, не участвующих в определении пола живого организма).

По данным литературы, встречаемость маркерных хромосом среди пациентов с умственной отсталостью примерно в 7 раз выше, чем у здоровых людей. Вообще само наличие маркерной хромосомы - достаточно редкое явление, представляющее интерес для науки. Большинство носителей этих хромосом погибают до рождения.
- Мое исследование посвящено изучению маркерных хромосом, их происхождению, их молекулярно-генетическому составу и тому, как это может влиять на клиническую картину, то есть как проявляется у пациентов. Работа полностью экспериментальная. В Институте молекулярной и клеточной биологии СО РАН есть база пациентов с умственной отсталостью, среди которых были выявлены пациенты с маркерными хромосомами. Пытаться их классифицировать, например, сказать, что данная патология встречается чаще у мужчин, чем у женщин, невозможно. Сама патология слишком редкая, ее встречаемость в популяции составляет порядка 1 %, - говорит Алена Телепова, студентка-медик 6 курса. Института медицины и психологии НГУ. Исследование, посвященное маркерным хромосомам, является ее дипломной работой.

Знание происхождения и молекулярно-генетического состава маркерных хромосом в дальнейшем может помочь усовершенствовать пренатальную диагностику. Сейчас это направление очень популярно. Многие беременные женщины обследуются добровольно, а роженицам старше 35 лет принудительно назначают дополнительные анализы на выявление генетических патологий эмбриона. Кроме того, изучение маркерных хромосом может помочь семьям, в которых уже есть один ребенок с умственной отсталостью, либо тем, которые долго не могут завести ребенка, не зная точной причины, почему так происходит.
Недавно Алена Телепова вернулась из Москвы, где принимала участие в Международной научной конференции студентов, аспирантов и молодых ученых "Ломоносов-2018". Работа студентки НГУ была признана лучшей в секции "Генетика", что подтверждает интерес и ценность исследования Алены для научного сообщества.

Похожие новости

  • 09/12/2016

    Владимир Шумный: козлятами из-за ГМО мы точно не станем

    ​Негативное отношение общества к ГМО лоббируют корпорации, производящие пестициды и ядохимикаты. Вред ГМО преувеличен и не доказан, спекуляции вокруг экологически чистых продуктов и конкуренция стран с различным уровнем развития сельского хозяйства вносят свою лепту в дискриминацию генной инженерии.
    991
  • 11/04/2018

    Академик Валентин Пармон: «Мы должны создавать перспективы на 30-40 лет вперед»

     На форуме «Городские технологии-2018» председатель Сибирского отделения академик Валентин Николаевич Пармон обозначил направления развития сотрудничества СО РАН и его партнеров для решения задач городского хозяйства.
    603
  • 20/06/2018

    Возможные перспективы Академгородка 2.0

    ​Ведущие ученые СО РАН продолжили обсуждение проектов развития научной инфраструктуры Новосибирского научного центра. Новосибирский институт органической химии им. Н.Н. Ворожцова СО РАН выступил инициатором проекта «Сибирский центр малотоннажной химии».
    392
  • 17/11/2017

    Академик Валентин Пармон возглавит Научный совет по Байкалу

    На очередном заседании Президиума Сибирского отделения РАН его главе академику Валентину Николаевичу Пармону было предложено руководство и одним из важнейших научных советов СО РАН. С инициативой выступил иркутский академик Гелий Александрович Жеребцов.
    618
  • 31/03/2017

    Академик Николай Колчанов рассказал о развитии Селекционного центра

    30 марта на территории новосибирского Академпарка прошло очередное заседание членов Совета «Сибирской биотехнологической инициативы» (СБИ). СБИ – это программа, объединяющая объекты инновационной инфраструктуры и органы власти Сибирского федерального округа, в целях развития биотехнологий, медицины и фармацевтики.
    1285
  • 16/04/2018

    Новосибирские ученые предлагают помощь в развитии племенного животноводства

    ​В минувшую пятницу в ФИЦ "Институт цитологии и генетики СО РАН" прошло рабочее совещание "Современные интенсивные пути развития племенного животноводства на основе геномно-эмбриональных технологий".
    375
  • 04/08/2017

    Сибирский окружной медицинский центр ФМБА России и Институт молекулярной и клеточной биологии СО РАН заключили соглашении о совместной научной работе

    ​Основной задачей сотрудничества учреждения практического здравоохранения - ФГБУЗ СОМЦ ФМБА России с ИМКБ СО РАН - научным учреждением, представляющим фундаментальную науку, является изучение молекулярно-генетических процессов, происходящих в ткани щитовидной железы при различных заболеваниях: опухолевых и неопухолевых процессах.
    781
  • 10/03/2017

    Российские ученые разработали новое вещество против вируса гриппа на основе природных соединений

    ​Ученые из Новосибирского института органической химии имени Н.Н. Ворожцова Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирского государственного университета и Научно-исследовательского института гриппа в Санкт-Петербурге разработали новый продукт широкого спектра противовирусной активности, в основе которого лежат природные соединения: терпены и терпеноиды.
    1816
  • 03/11/2017

    ​​В ИЦиГ СО РАН прошли переговоры о сотрудничестве с Академией сельскохозяйственных наук Китая

    1 ноября ФИЦ "Институт цитологии и генетики СО РАН" посетила делегация представителей китайской науки и бизнеса. Главная цель визита - заключение соглашения о сотрудничестве, в рамках которого должны быть созданы два совместных селекционно-семеноводческих центра, один в Новосибирске (на базе ФИЦ ИЦиГ СО РАН), второй - в Пекине (Институт овощеводства и цветоводства).
    633
  • 19/09/2018

    Академик Маркс Штарк: мы изучаем препараты, способные спасти мозг

    ​Сосудистые патологии головного мозга находятся на втором месте среди всех причин смерти, уступая лишь заболеваниям сердечно-сосудистой системы. По прогнозам, к 2030 году заболевания мозга могут возглавить эту печальную статистику.
    134