Специалисты научного центра хирургии имени академика Б. В. Петровского выявили у пациента генетическую мутацию, которая стала причиной развития заболевания, опасного для мышц сердца и скелета. Об этом сообщила пресс-служба Российского научного фонда (РНФ), чьим грантом поддержано исследование. 

Мутировавший ген MYH7 обнаружили у четырехлетнего мальчика, у которого врачи через несколько месяцев после рождения обнаружили слабость мышц в области шеи, а позже - утончение стенки (дилатацию) левого желудочка сердечной мышцы. В целях изучения замены гена медики провели специальное исследование - полноэкзомное секвенирование, в ходе которого изучили последовательность всех белок-кодирующих частей генов (экзонов). Именно в них в основном обнаруживаются патогенные мутации, сообщает пресс-служба РНФ.

"В результате полноэкзомного секвенирования мы обнаружили у ребенка ранее не встречавшуюся нуклеотидную замену в некодирующей области гена MYH7. К тому моменту никто не знал о ее значении и роли. Мы провели биоинформатический анализ полученных данных и функциональные исследования и выяснили, что замена патогенна", - цитирует пресс-служба РНФ слова соавтора статьи Юлии Суриковой, врача-генетика лаборатории медицинской генетики Российского научного центра хирургии имени академика Б. В. Петровского.

Ген MYH7 отвечает за мышечные функции и состоит из 38 экзонов. В образце мальчика последний из этих участков исчезает. Сравнив образцы мышечной ткани отца и сына, авторы научной работы пришли к выводу, что родители не являлись носителями мутации. Следующий ребенок в этой семье родился без замены в гене MYH7.

"Мы установили происхождение мутации de novo. Это дало нам возможность не только уточнить диагноз, но и провести семейное исследование и доказать, что замена впервые возникла у ребенка, а родители не являются носителями мутаций, и у них хороший прогноз для будущих детей", - отметила руководитель проекта Елена Заклязьминская, заведующая лабораторией медицинской генетики Российского научного центра хирургии имени академика Б. В. Петровского, чьи слова приводятся в сообщении.

Авторы научной работы выступили за внесение гена MYH7 в список генов-кандидатов для выявления ранних форм хронических нервно-мышечных заболеваний (миопатий) с доминирующим проявлением в слабости мышц шеи, сообщила Сурикова. Результаты исследования опубликованы в журнале Gene.

Источники

Российские ученые обнаружили мутацию, влияющую на здоровье сердца и мышц
ТАСС, 07/03/2019
Учеными обнаружена мутация, влияющая на здоровье сердца и мышцы
Медицинское Обозрение (m-oboz.ru), 07/03/2019
Найдена мутация, которая вызывает мышечные и сердечные болезни
Индикатор (indicator.ru), 07/03/2019
Медики из России нашли мутацию, вызывающую синдром свисающей головы - новости на сегодня 07.03.2019
News2world.net, 07/03/2019
Медики из России нашли мутацию, вызывающую "синдром свисающей головы"
3news.ru, 07/03/2019
Медики нашли мутацию, вызывающую "синдром свисающей головы"
Doctor.rambler.ru, 07/03/2019
Медики из России нашли мутацию, вызывающую "синдром свисающей головы"
MosDay.ru, 07/03/2019
Российские медики нашли новую мутацию, которая вызывает мышечные и сердечные болезни
24ТОП.kz (24top.kz), 07/03/2019
Медики из России нашли мутацию, вызывающую "синдром свисающей головы"
Margust (gazeta-margust.ru), 07/03/2019
Медики из России нашли мутацию, вызывающую "синдром свисающей головы"
Profi-news.ru, 07/03/2019
Медики из России нашли мутацию, вызывающую "синдром свисающей головы"
Москва-ТуТ (moskva-tyt.ru), 07/03/2019
Учеными обнаружена мутация, влияющая на здоровье сердца и мышцы
Planet-today.ru, 07/03/2019
Медики из России нашли мутацию, вызывающую "синдром свисающей головы"
РИА Новости, 07/03/2019
Российские медики нашли новую мутацию, которая вызывает мышечные и сердечные болезни
Газета.Ru, 07/03/2019
Учеными обнаружена мутация, влияющая на здоровье сердца и мышцы: Яндекс.Новости
Яндекс.Новости (news.yandex.ru), 07/03/2019
Разработан новый метод обнаружения мутаций в генах
Inforeactor.ru, 11/03/2019
Российские ученые обнаружили мутацию, влияющую на здоровье сердца и мышц
Российский научный фонд (рнф.рф), 11/03/2019
Создана математическая модель, облегчающая обнаружение мутаций в генах
Индикатор (indicator.ru), 11/03/2019
Российские ученые создали математическую модель, облегчающую обнаружение мутаций в генах
Газета.Ru, 12/03/2019
Российские ученые создали математическую модель, облегчающую обнаружение мутаций в генах
Новая эпоха (yenicag.ru), 12/03/2019
Российские ученые создали математическую модель, облегчающую обнаружение мутаций в генах
Политгид (polit-gid.ru), 12/03/2019
Российские ученые создали математическую модель, облегчающую обнаружение мутаций в генах
Margust (gazeta-margust.ru), 12/03/2019
Российские ученые создали математическую модель, облегчающую обнаружение мутаций в генах
24ТОП.kz (24top.kz), 12/03/2019
Российские ученые создали математическую модель, облегчающую обнаружение мутаций в генах
Российский научный фонд (рнф.рф), 13/03/2019

Похожие новости

  • 11/12/2017

    Ученые нашли гены, защищающие от болезней иммунной системы

    ​Ученые из Эндокринологического научного центра Минздрава России (НМИЦ эндокринологии) исследовали генетическую предрасположенность россиян к развитию тяжелых аутоиммунных заболеваний, поражающих железы внутренней секреции, и разработали комплекс мер по раннему выявлению новых заболеваний.
    320
  • 20/04/2018

    Ученые обнаружили неожиданные функции белка, ответственного за программируемую гибель клеток

    Продолжая исследовать необычные роли белка каспаза-2, одного из важнейших участников апоптоза (программируемой клеточной гибели), биологи обнаружили еще один белок, с которым он может взаимодействовать.
    603
  • 26/07/2018

    Антитела из полимеров позволят эффективно уничтожать раковые клетки

    ​Международная группа исследователей под руководством Николая Барлева, заведующего Лабораторией клеточного сигналинга МФТИ, показала принципиальную возможность создания нового класса противоопухолевых препаратов на основе nanoMIP - «пластиковых антител».
    427
  • 01/08/2018

    Интерфероны запускают раннее самоубийство клеток в ответ на инфекцию

    ​Российские ученые совместно с зарубежными коллегами обнаружили, что еще до активации иммунного ответа организма на инфекцию зараженные клетки начинают бороться с ее распространением. Это происходит благодаря белкам-интерферонам, которые синтезируются во всех клетках организма.
    325
  • 16/05/2018

    Российские биохимики нашли новые ферменты с необычной активностью

    ​Российские ученые охарактеризовали новые ферменты-трансаминазы, которые могут работать как в типичных для своего семейства реакциях, так и в нехарактерных для него. Результаты работы будут полезны в фундаментальном аспекте для поиска и предсказания свойств ферментов по их аминокислотной последовательности и для использования в биотехнологических процессах.
    657
  • 20/11/2018

    Ученые установили, что набеги насекомых остаются в памяти деревьев

    Оригинальный способ предсказания будущих атак вредителей растений разработан учеными Института проблем экологии и эволюции РАН Булатом Хасановым и Робертом Сандлерским. Они предложили оценивать число вредителей по структуре древесины.
    275
  • 04/03/2019

    Российские ученые узнали, как контролировать активность мозга

    ​Сотрудники Высшей школы экономики выяснили, как влияет интенсивность стимуляции головного мозга переменным электрическим током на его активность. Возможность точно настраивать параметры стимуляции поможет улучшить память, внимание и другие когнитивные функции не только у больных, но и у здоровых людей.
    122
  • 08/06/2018

    Ученые избавили клетки от «кислородного стресса»

    Российские ученые совместно с британскими коллегами предложили технологию, позволяющую анализировать живые ткани и клетки под микроскопом. Метод позволит проводить экспресс-анализ токсичности магнитных наночастиц размером около 10 нанометров, которые применяются для создания противоопухолевых препаратов.
    488
  • 29/12/2017

    Ученые разработали алгоритм для ДНК-оригами

    Международный коллектив российских и американских ученых предложил алгоритм компьютерного моделирования сложенных из ДНК трехмерных конструкций. Такие нанороботы могут использоваться в электронике и медицине, например, для доставки лекарств.
    741
  • 18/12/2018

    Сибирские биохимики нашли связь дефектов стволовых клеток с аутоиммунными заболеваниями

    ​Рассеянный склероз, волчанка и другие аутоиммунные болезни могут возникать из-за серьезных нарушений в работе стволовых клеток костного мозга, заставляющих их собирать особые агрессивные антитела. Об этом рассказали биохимики, выступавшие на конгрессе "Аутоиммунные и иммунодефицитные заболевания" в Москве.
    895