Ученые из Новосибирского государственного университета проводят уникальные исследования по определению механизма и причин появления умственной отсталости человека.

Новосибирские ученые под руководством Дмитрия Юдкина, научного сотрудника Института молекулярной и клеточной биологии СО РАН и преподавателя НГУ, проводят исследования по определению механизма и причин появления cиндрома ломкой X-хромосомы. Это распространенное наследственное заболевание встречается примерно в одном случае на 2000-6000 человек. Однако на сегодняшний день не существует ни лекарств, ни даже полноценной диагностики. О проекте в интервью сайту НГУ рассказал Дмитрий Юдкин. 

Сейчас к пациентам с такими хромосомными аномалиями применяется лишь симптоматическая терапия. "На базе обычных клиник диагностика проводится не до конца - и, в основном, только клиническими методами. То есть по симптомам врачами ставится, что это предположительно синдром ломкой X-хромосомы. Но точно сказать, так ли это, никто не сможет, пока не сделана молекулярная диагностика", - объяснил руководитель проекта. 

Команда Дмитрия Юдкина и Международный томографический центр СО РАН получили грант на комплексное исследование. Суть в том, чтобы посмотреть, что у пациентов происходит на молекулярном уровне, как нарушилась работа гена, а томографисты параллельно сделают функциональную МРТ и проанализируют, как изменилась структура головного мозга. Пациенты будут выполнять простые задания, а в это время МРТ зарегистрирует, каким образом передаются сигналы в мозгу. Затем результаты исследования сравнят с данными здоровых людей и проанализируют, от чего на уровне ДНК зависят изменения в мозге. 

Проект рассчитан на три года. За это время планируется подготовить алгоритм комплексной диагностики и модель развития заболевания. При этом биолог отмечает, что их волнует проблема не только данной конкретной болезни, они пытаются понять причины самой экспансии в целом. 

Однако даже если исследование пройдет успешно, и дело дойдет до конкретного препарата, то он все равно не сможет внести изменения в ДНК. "Единственное, что мы можем сделать - это заставить ген работать несмотря ни на что, хотя повтор и останется таким же, - сказал Дмитрий Юдкин. - Тем не менее, с помощью этого препарата мы сможем серьезно улучшить качество жизни пациента: позволить ребенку нормально развиваться, получать образование на каком-то уровне и не сильно отставать от здоровых сверстников".

Похожие новости

  • 16/05/2016

    Новосибирские учёные разрабатывают солнцезащитные средства на основе соединений, содержащихся в хрусталике глаза

    Коллектив авторов с участием сотрудников лаборатории магнитного резонанса в химии, биологии и медицине НГУ провел исследование соединения кинуренина, который защищает глаз от ультрафиолетового излучения, с нитроксильным радикалом.
    2204
  • 16/04/2018

    Ученые нашли новый белок-регулятор развития древесины

    Группа ученых из пяти стран, включая Россию, исследовала генетическую регуляцию деления стволовых клеток в стебле растений и обнаружила ранее неизвестный механизм контроля роста древесины фитогормоном ауксином.
    906
  • 25/08/2015

    Ученые СО РАН изучают синдром ломкой Х-хромосомы

    ​Новосибирские ученые ищут причины развития синдрома ломкой Х-хромосомы. Эта довольно частая патология приводит к умственной отсталости. Исследования называют уникальными - молекулярные биологи попытаются установить связь между поломкой в генах и нарушениями в головном мозге - первыми в мире.
    736
  • 13/08/2019

    Международная группа ученых улучшила сборку генома исчезающего вида жирафа

    ​Ученые из Великобритании, Китая, Дании, США, Южной Кореи и России заново секвенировали и полностью упорядочили фрагменты генома масайского жирафа. Этот представитель африканской фауны — самое высокое животное в мире, чей вид относится к исчезающим.
    782
  • 31/05/2016

    Новосибирские ученые исследуют кровеносную систему

    ​Кровеносная система лежит в основе функционирования головного мозга, и в области её работы ещё много «белых» пятен. Сибирские учёные в сотрудничестве с медиками решили устранить некоторые из них.  Исследование имеет и прикладной выход: уже создана уникальная система мониторинга нейрохирургических операций, метод повышения качества магнитно-резонансной томографии, а также инструментарий для персонализированного моделирования протекания некоторых болезней.
    3084
  • 12/08/2016

    Новосибирский ученый разработал новый метод генерации биспецифичных терапевтических антител

    ​Аспирант Новосибирского государственного университета Виктор Принц разработал новый метод генерации биспецифичных терапевтических иммуноглобулинов на основе процесса, который происходит в организме человека.
    2410
  • 23/09/2016

    На Байкале состоялась Международная конференция Asia-Pacific EPR/ESR Symposium 2016

    ​В посёлке Листвянка Иркутской области прошла X международная конференция Asia-Pacific EPR/ESR Symposium 2016. APES 2016 — официальная конференция Азиатско-Тихоокеанского общества электронного парамагнитного резонанса (ЭПР), которая проводится каждые два года.
    4035
  • 24/02/2016

    Алтайские и новосибирские ученые испытывают вакцину против ВИЧ

    ​В России разработкой вакцины против ВИЧ занимаются несколько групп ученых: в Москве, Петербурге и Новосибирске. В новосибирской группе свои усилия объединили сотрудники ГНЦ ВБ "Вектор" и молодые исследователи химического факультета АлтГУ.
    2654
  • 24/05/2017

    CAR-клетки: идеальные солдаты против рака

    ​Лечение рака зачастую включает в себя методы с опасными последствиями: химио- и лучевую терапию, пересадку костного мозга... Однако с заболеванием можно бороться посредством клеток собственного организма — в том числе, чтобы минимизировать побочные эффекты.
    4305
  • 12/09/2019

    Объединенный ученый совет СО РАН по биологическим наукам поддержал кандидатов в члены РАН

    ​11 сентября 2019 года Объединенным ученым советом СО РАН по биологическим наукам поддержаны следующие кандидатуры. На вакансию академика РАН по специальности «физико-химическая биология» (вакансия – 1): 1.
    467