Во всем мире 28 февраля объявлен днем редких (орфанных) заболеваний. В високосные годы эта дата сдвигается на 29 февраля - таким образом подчеркивается отличительная особенность этой группы заболеваний – их низкая степень распространенности. 

Согласно российскому законодательству, редкими (орфанными) заболеваниями считаются такие, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч человек. 

В России работают научные центры и лаборатории, где изучают орфанные заболевания и генные патологии. Рассказываем о деятельности нескольких из них. 

Лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ 

На базе Медицинского института Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова работает лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека», где изучают причины и механизмы развития орфанных и мультифакториальных заболеваний, а также разрабатываются способы их диагностики и профилактики. Особое место в работе лаборатории занимает изучение генетических заболеваний, характерных для представителей якутского этноса. Среди них SOPH-синдром, который приводит к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А типа, наследственная метгемоглобинемия и синдром мукополисахаридоз-плюс. 

Лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека» работает в плотном сотрудничестве с Национальным центром медицины Республики Саха (Якутия). Все разработки СВФУ – новые методы диагностики и лечения – сразу внедряются в практическое здравоохранение. 

Одна из главных задач, которая стоит перед лабораторией, - профилактика детских генетических и наследственных заболеваний. Здесь ведутся разработки новых точных методов диагностики и тест-систем, к работе привлекаются молодые сотрудники с международным медицинским опытом. В скором времени лаборатория планирует расширяться – в рамках госзадания будут открыты отделы геномного редактирования и протеомики для изучения механизмов развития орфанных заболеваний и поиска новых подходов к их лечению. 

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова 

МГНЦ им. Академика Н.П. Бочкова изучает специфику и занимается профилактикой распространения наследственных патологий в регионах России.  

В Центре разрабатываются новые уникальные методы диагностики заболеваний. В лаборатории функциональной геномики исследуют сплайсинг и другие механизмы, сбои в которых приводят к развитию орфанных заболеваний. Для каждого конкретного пациента разрабатывается новый, уникальный метод функционального анализа. 

Лаборатория редактирования генома в прошлом году стала первой в России. В ней перешли к работе со стволовыми клетками пациентов с муковисцидозом. Сотрудники лаборатории изучают соматические клетки, клетки кожи, изменения генома которых не скажется на потомках пациента. Сначала клетки кожного эпителия пациентов с муковисцидозом перепрограммируются в стволовые и затем исследователи проводят эксперименты – пытаются «вырезать» мутацию. 

Лаборатория терапии орфанных заболеваний МФТИ 

В лаборатории Физтеха занимаются разработкой генной терапии для лечения редких наследственных заболеваний человека. В рамках совместной работы с Национальным медицинским исследовательским центром эндокринологии Министерства здравоохранения Российской Федерации специалисты лаборатории работают над созданием терапии для врожденной дисфункции коры надпочечников – группы заболеваний, обусловленных нарушением стероидогенеза в результате дефицита одного из ферментов, участвующих в синтезе кортизола. 

Стратегия терапии, предлагаемая лабораторией, основывается на интеграции нормальной копии гена в геном стволовых клеток коры надпочечников для обеспечения пожизненного терапевтического эффекта, что станет альтернативой применяющейся сейчас гормональной терапии. В проекте используется система геномного редактирования CRISPR/Cas9 и вектора на основе адено-ассоциированных вирусов. 

В настоящий момент проводятся научные эксперименты по проверке работоспособности выбранной стратегии и оценке ее эффективности.​

Источники

Научные исследования в борьбе с орфанными заболеваниями
Министерство науки и высшего образования РФ (minobrnauki.gov.ru), 28/02/2021

Похожие новости

  • 26/05/2020

    Наука будущего: беспилотник на солнечных батареях, обрывы проволоки и молекулярные ножницы

    Как совмещать открытия в медицине и в космической сфере, чем бактериальная целлюлоза поможет экологии планеты и можно ли излечить от болезни, отредактировав ДНК, — в материале портала "Будущее России.
    1221
  • 25/09/2020

    Лидеры в науке: передовые разработки и новые возможности

    Портал "Будущее России. Национальные проекты" рассказывает о том, каким образом к работе в России привлекают высококвалифицированных специалистов, как открываются новые научные лаборатории и том, как и для чего наука объединяется с искусством До 2024 года Минобрнауки России планирует отобрать не менее 100 университетов для участия в программе стратегического академического лидерства.
    941
  • 03/12/2020

    Всероссийский конкурс научно-технологических проектов «Большие вызовы» (2020-2021)

    ​​​​Стартовал прием заявок от школьников и, впервые, от студентов на участие во Всероссийском конкурсе научно-технологических проектов «Большие вызовы».  Участникам необходимо придумать, создать и представить актуальную разработку по одному из 12 направлений, напрямую связанными со Стратегией научно-технологического развития Российской Федерации.
    627
  • 29/09/2020

    В Южно-Уральском университете завершился Форум молодых ученых стран БРИКС

    В финальный день Форума, проходившего с 21 по 25 сентября в онлайн формате, были объявлены победители конкурса молодых инноваторов. Первое место присуждено Гифту Лубеле - исследователю из Южной Африки за разработку программы переработки мусора.
    670
  • 17/02/2021

    Губернатор Андрей Травников принял участие в первом заседании оргкомитета по проведению в России Года науки и технологий

    План основных мероприятий Года науки и технологий будет представлен на утверждение в Правительство. В предлагаемой линейке федеральных мероприятий — и торжественная церемония начала строительства Центра коллективного пользования СКИФ — якорного проекта Академгородка 2.
    300
  • 12/03/2021

    В Новосибирске обсудили актуальные разработки сибирских ученых

     Указом президента РФ 2021 год объявлен Годом науки и технологий. Сибирское отделение РАН может гордиться не только научно-технологическим заделом и фундаментальными исследованиями, но и множеством прикладных разработок в самых разных областях, которые готовы к внедрению.
    335
  • 27/11/2020

    Химия: основа устойчивого развития

    ​​​Вопросы экологии постоянно звучат в научной и общественно-политической повестке многих стран мира. Химические риски неизбежно возникают в процессах производства, использования и утилизации тех или иных продуктов.
    1314
  • 12/02/2021

    Эксперты выделили точки роста для сотрудничества РФ и КНР в инновациях

    ​Лидеры России и Китая приняли решение о проведении Годов российско-китайского научно-технического и инновационного сотрудничества в 2020-2021 годах. Церемония их открытия в прошлом году прошла в видеоформате, была подписана дорожная карта российско-китайского сотрудничества в области науки, технологий и инноваций на 2020-2025 годы.
    473
  • 10/11/2020

    В Иркутске завершился Всероссийский фестиваль NAUKA 0+

    В эти выходные центральная региональная площадка Фестиваля NAUKA 0+ в Иркутске провела заключительные мероприятия. Всероссийский фестиваль NAUKA 0+ в этом году отметил юбилей – 15 лет. Главной темой была выбрана «Физика будущего».
    508
  • 07/04/2021

    7 апреля 2021 года состоятся заседания Объединенных ученых советов СО РАН по направлениям науки

     Повестка заседания Объединенного ученого совета СО РАН по математике и информатике (15:00, конференц-зал ИМ СО РАН).  Повестка заседания Объединенного ученого совета СО РАН по нанотехнологиям и информационным технологиям (с 10:00 новосибирского времени в режиме видеоконференции).
    444