Новосибирские ученые вместе с московскими коллегами разработали систему диагностики иммунодефицита у новорожденных, ведутся переговоры с Росздравнадзором, чтобы зарегистрировать тест.

Простую тест-систему для выявления первичных иммунодефицитов у детей разработали ученые Института химической биологии и фундаментальной медицины (ИХБФМ) СО РАН совместно со специалистами московской детской больницы №9 имени Сперанского - самой большой детской клиники России, пишет "Наука из первых рук".

"Видов врожденных иммунодефицитов достаточно много, и уже существуют технологии, которые позволяют дарить таким детям вторую жизнь ... Врожденный иммунодефицит однозначно свидетельствует, что у ребенка есть мутация, дефект какого-то гена. Достаточно одной мутации, и она приведет к заболеванию. И не факт, что заболевание передалось от родителей к ребенку, некоторые вызываются мутацией de novo, то есть мутацией, возникающей в половых клетках родителей и проявившейся только у ребенка", - пояснил заведующий лабораторией фармакогеномики ИХБФМ Максим Филиппенко.

По словам ученого, проблема в том, у иммунодефицита нет уникальных проявлений. Дети начинают часто болеть и в больницах годами не могут найти причину этому.

"Мы поняли, что ранняя диагностика первичных иммунодефицитных состояний в период первого полугода жизни оправдана и с медицинских, и с экономических позиций. Но для этого нужна эффективная и недорогая тест-система, созданием которой мы и занялись. Большинство разработок, аналогичных нашей, основаны на применении методов, которые не подходят для работы в формате потокового скрининга новорожденных, то есть для большого контингента пациентов, - из-за высокой стоимости и трудоемкости", - рассказал ученый.

Метод, разработанный сибиряками и москвичами, вписывается в существующую систему скрининга новорожденных: это укол пятки младенца и дальнейший анализ его крови. Тест достаточно быстрый и воспроизводится в любой клинико-диагностической лаборатории.

Специалисты обследовали на базе московской больницы тысячи детей и выявили более сотни носителей иммунодефицита. Сейчас ведутся переговоры со специалистами Росздравнадзора по вопросам регистрации тест-системы.

Похожие новости

  • 18/03/2017

    Ученые ИХБФМ СО РАН запатентуют ген-направленные лекарства в США, Европе и Китае

    ​Ученые новосибирского Института химической биологии и фундаментальной медицины (ИХБФМ) Сибирского отделения РАН, открывшие в начале 2016 года новый класс химических соединений - аналог нуклеиновых кислот РНК и ДНК, которые могут послужить основой для создания лекарств нового поколения - наряду с Россией планируют запатентовать эти препараты в США, странах Европы, Китае и Корее.
    929
  • 22/09/2016

    В Новосибирске планируют создать клинику для лечения методом БНЗТ

    ​Новосибирский государственный университет в сотрудничестве с российскими и зарубежными научными организациями работает над реализацией масштабного проекта по созданию клиники для лечения глиобластомы мозга и других онкологических заболеваний с помощью метода бор-нейтронозахватной терапии и ускорительного источника нейтронов Института ядерной физики им Г.
    2705
  • 18/12/2018

    Российские ученые придумали, как эффективнее уничтожать рак

    Ученые из Института биоорганической химии им. Шемякина и Овчинникова РАН, Института химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения РАН совместно со специалистами института Скриппса (США) при участии компании "Фармсинтез" разработали технологию по повышению эффективности лечения пациентов с В-клеточной лимфомой — агрессивной формой рака лимфатической системы.
    691
  • 18/08/2016

    ИХБФМ СО РАН планирует запатентовать за рубежом ген-направленные лекарства

    ​Ученые новосибирского Института химической биологии и фундаментальной медицины (ИХБФМ) СО РАН, открывшие новый класс химических соединений - аналогов нуклеиновых кислот РНК и ДНК, которые могут послужить основой для создания лекарств нового поколения - ищут инвесторов для оформления зарубежных патентов на свою разработку.
    1326
  • 27/12/2017

    Исследователи реализуют проект, позволяющий исправлять мутации ДНК митохондрий

    ​В последнее время все чаще можно услышать о тяжелых наследственных заболеваниях митохондриальной этиологии. Эти недуги вызываются дефектами митохондрий, которые являются своеобразными "энергетическими станциями" клеток организма.
    1119
  • 15/01/2015

    Новосибирские медики сумели выстроить цепочку инноваций от идеи к практике

    ​Ученые НИИ патологии кровообращения им. Н.Н. Мешалкина (НИИПК) сумели выстроить цепочку инноваций от идеи к практике.Столкнувшись с рядом клинических проблем, медики привлекли к их решению лаборатории в институтах СО РАН и СО РАМН.
    579
  • 01/10/2016

    Российский сервис для диагностики рака привлек инвесторов

    ​Венчурный фонд Primer Capital вложил 5 миллионов рублей в биомедицинскую компанию «ЦСБ Геномика», входящую в холдинг «Атлас» и занимающуюся сервисом для подбора персонализированной противоопухолевой терапии Solo, сообщили Rusbase в фонде.
    972
  • 27/11/2018

    Российские ученые создали сердечную ткань для тестирования лекарств

    Ученые из МФТИ и Института цитологии и генетики СО РАН создали особую культуру сердечных клеток, которая позволяет быстро и дешево оценивать безопасность лекарств для жизни человека.
    959
  • 26/08/2016

    ИХБФМ СО РАН расширяет исследование альтернативы антибиотиков

    ​Институт химической биологии и фундаментальной медицины договорился о сотрудничестве с ЦНМТ для изучения эффективности лечения инфекций естественными врагами бактерий. Ученые совместно с Железнодорожной больницей уже три года успешно лечат при помощи бактериофагов тяжелые случае язв на ногах, которые возникают при диабете.
    2990
  • 18/12/2018

    Сибирские биохимики нашли связь дефектов стволовых клеток с аутоиммунными заболеваниями

    ​Рассеянный склероз, волчанка и другие аутоиммунные болезни могут возникать из-за серьезных нарушений в работе стволовых клеток костного мозга, заставляющих их собирать особые агрессивные антитела. Об этом рассказали биохимики, выступавшие на конгрессе "Аутоиммунные и иммунодефицитные заболевания" в Москве.
    726