​Ученые из Эндокринологического научного центра Минздрава России (НМИЦ эндокринологии) исследовали генетическую предрасположенность россиян к развитию тяжелых аутоиммунных заболеваний, поражающих железы внутренней секреции, и разработали комплекс мер по раннему выявлению новых заболеваний.

Результаты работы были представлены на II междисциплинарной научной конференции «Аутоиммунные и иммунодефицитные заболевания». Исследования поддержаны грантом Российского научного фонда (РНФ).

Ученые подтвердили связь между определенными комбинациями генов и развитием аутоиммунного полигландулярного синдрома. Таких комбинаций оказалось два вида: предрасполагающие и защитные.

Аутоиммунные полигландулярные синдромы (АПС) приводят к повреждению и разрушению нормальных тканей эндокринных желез и развитию аутоиммунного воспаления. Термин «полигландулярный» означает, что синдром затрагивает сразу несколько желез, а слово «аутоиммунный» говорит о том, что причина заболевания – сбой в работе иммунитета, в результате которого особые белковые соединения, антитела, вместо защиты организма проявляют агрессию по отношению к клеткам собственной щитовидной железы, клеткам, вырабатывающим инсулин в поджелудочной железе (что приводит к диабету 1-го типа), клеткам надпочечников, половых желез. При этом работа желез подавляется, они вырабатывают меньше гормонов, из-за чего в организме нарушаются обменные процессы.

«При расспросе пациентов с уже имеющимся АПС часто выясняется, что им долго не могли установить диагноз, выявить причину новых проявлений уже имеющихся заболеваний, – рассказала Анна Ларина, соавтор исследования, аспирант отдела терапевтической эндокринологии НМИЦ эндокринологии. – Например, когда у пациента сахарный диабет 1-го типа, ему назначают ту же дозу инсулина, что и обычно, однако он страдает от резкого и сильного снижения уровня глюкозы в крови, очень опасного для здоровья человека. Такое состояние может возникать из-за недостатка гормонов надпочечников или повышенной функции щитовидной железы».

По набору желез, которые затронул аутоиммунный полигландулярный синдром, выделяют четыре типа этого заболевания. Первый тип проявляется в детском возрасте и поражает надпочечники и паращитовидные железы (четыре железы, располагающиеся по бокам от щитовидной железы, гормон которых управляет обменом кальция в организме). Известно, что этот тип АПС развивается из-за поломки гена AIRE.

Остальные три типа аутоиммунного полигландулярного синдрома обычно проявляются в 30-40 лет. При этом женщины болеют в 3-4 раза чаще мужчин. АПС второго типа обязательно включает в себя поражение надпочечников, к которому добавляются другие патологии. При АПС третьего типа поражение надпочечников не развивается, но нарушается работа щитовидной железы, которая начинает производить либо недостаточное, либо чрезмерное количество гормонов. Патология щитовидной железы при этом также сочетается с другими аутоиммунными заболеваниями. АПС четвертого типа включает в себя хроническую надпочечниковую недостаточность и второстепенные аутоиммунные заболевания, не вошедшие в АПС первого, второго и третьего типов.

Чаще всего первым проявляется один компонент заболевания, а до присоединения второго и третьего могут пройти годы или даже десятилетия, поэтому тип синдрома трудно правильно диагностировать сразу. Пациентам с АПС 2-го типа могут первоначально поставить диагноз АПС 3-го типа (самый частый вариант АПС). Когда же у них проявляется обязательная для 2-го типа хроническая надпочечниковая недостаточность (это происходит из-за сильного стресса, инфекционных заболеваний или без видимых причин), количество сахара в их крови может понизиться до опасных для жизни уровней, а, если поиск причин такого состояния затягивается, может развиться серьезное осложнение, способное вызвать летальный исход. Из-за него уровень кортизола (гормона стресса) в крови критически снижается, резко падает артериальное давление, начинается тошнота, многократная рвота, резкие боли в животе, а иногда пациенты впадают в кому.

За рубежом активно изучают генетические факторы, которые связаны с развитием АПС. Для россиян такое исследование было проведено впервые. Российские ученые собирают данные о распространенности АПС среди взрослых россиян и выясняют, какие генетические причины могут его вызывать, а какие препятствуют его развитию. Они уже подтвердили связь между определенными комбинациями генов и развитием АПС, что соответствует общемировой практике. Таких комбинаций оказалось два вида: предрасполагающие (как к развитию АПС в целом, так и к развитию отдельно хронической надпочечниковой недостаточности, как самого тяжелого из состояний) и защитные (протективные).

«Это участок, расположенный на шестой хромосоме, содержит большое количество генов, связанных с иммунной системой человека, – поясняет Анна Ларина. – Эти комбинации генов являются факторами риска развития заболевания, которое может реализоваться у данного конкретного пациента. При наличии одного аутоиммунного эндокринного заболевания второе развивается в 25 % случаев, при наличии же хронической надпочечниковой недостаточности – в 50 % случаев».

На основании этих данных ученые разрабатывают программу скрининга, чтобы выявлять риск развития сопутствующих компонентов АПС, в особенности хронической надпочечниковой недостаточности. Например, если у пациента диабет 1-го типа и аутоиммунные заболевания щитовидной железы, необходимо проверить, есть ли у него генетическая защита от развития хронической надпочечниковой недостаточности. Если таких генов нет, ему рекомендуется регулярно проверять уровень кортизола. Это помогает найти даже скрытую патологию, которая пока не проявилась клинически. А вот комбинации генов, предрасполагающие к хронической надпочечниковой недостаточности, менее показательны: здесь при диагностике нужно учитывать и сахарный диабет, и аутоиммунные заболевания щитовидной железы, так как гены-предикторы развития данных заболеваний схожи.

Похожие новости

  • 26/10/2017

    Российские ученые синтезировали молекулу, предотвращающую заражение ВИЧ

    ​Ученые из Федерального научно-клинического центра физико-химической медицины (ФНКЦ ФХМ) синтезировали молекулы нуклеиновых кислот, предотвращающие заражение клеток организма вирусом иммунодефицита (ВИЧ).
    173
  • 26/12/2016

    Российские генетики разработали методику поиска ключей для подавления ВИЧ

    ​Генетики из Института иммунологии и Московского университета придумали способ, который позволит быстро выделить гены и белки, которые ВИЧ использует для заражения человеческих клеток и размножения внутри них, и найти антитела, блокирующие их работу, говорится в статье, опубликованной в Journal of Immunological Methods.
    616
  • 09/01/2018

    Российские ученые нашли устойчивые к прорастанию гибриды пшеницы и пырея

    Биологи из Московской сельскохозяйственной академии им. К.А. Тимирязева, Главного ботанического сада им. Н.В. Цицина РАН и ВНИИ сельскохозяйственной биотехнологии РАН оценили устойчивость различных сортов гибрида пшеницы и пырея к предуборочному прорастанию и нашли связанный с ней ген.
    46
  • 29/12/2017

    Ученые разработали алгоритм для ДНК-оригами

    Международный коллектив российских и американских ученых предложил алгоритм компьютерного моделирования сложенных из ДНК трехмерных конструкций. Такие нанороботы могут использоваться в электронике и медицине, например, для доставки лекарств.
    161
  • 16/12/2015

    Связь бактерий с диабетом выявили российские ученые

    ​Группа российских ученых, среди которых есть представители МФТИ, выяснили, что увеличение доли определенных бактерий в кишечнике может указывать на развитие диабета 2-го типа.Специалисты проанализировали состав микрооорганизмов, населяющих кишечник, у 92 человек, включая 20 пациентов с сахарным диабетом и 48 здоровых людей без каких-то хронических болезней; еще у 24 наблюдались признаки нарушения обмена веществ, которые медики отнесли к предиабету - состоянию, способному с течением времени привести к развитию диабета 2-го типа.
    481
  • 14/04/2017

    Российские ученые приблизились к разгадке механизма выработки лечебных белков

    ​Ученые ТГУ и МГУ выявили механизмы, которые играют главную роль в продукции миокинов - белков, обладающих противовоспалительным действием. Полученные данные помогут активизировать выработку в организме веществ, снижающих уровень воспалительных процессов.
    362
  • 27/02/2017

    Иван Звягин: персональная медицина будет слишком дорогой для людей

    ​Научный сотрудник Института биоорганической химии РАН Иван Звягин рассказал о том, какие проблемы стоят на пути "наук о жизни" в России и коммерциализации их результатов, почему персональная медицина пока остается мечтой и о том, почему медицинские стартапы нередко проваливаются.
    664
  • 12/07/2017

    Робота-врача для военных создадут томские медики и инженеры​

    Ученые из НИИ кардиологии Томского национального исследовательского медицинского центра и Томского политехнического университета (ТПУ) планируют создать мобильного робота, который сможет оказывать первую медицинскую помощь пострадавшим в местах военных действий и ЧС.
    361
  • 21/02/2017

    Разработки ТПУ для имплантологии выходят на стадию клинических испытаний

    ​Биодеградируемые имплантаты Томского политехнического университета выходят на стадию клинических испытаний. Как сообщают ученые ТПУ, на стадии доклинических исследований эффективность томских изделий уже доказана, и сегодня некоторые биоразлагаемые имплантаты Томского политеха сегодня частично используются в медицинской практике в одном из ведущих ортопедических центров России - Центре Илизарова.
    878
  • 08/11/2017

    Доступна видеоверсия сессии РНФ по аутоиммунным заболеваниям

    ​​В октябре в рамках II междисциплинарной конференции "Аутоиммунные и иммунодефицитные заболевания" прошла сессия РНФ "Российский научный ландшафт в области изучения аутоиммунных и иммунодефицитных заболеваний".
    136