Курчатовский институт заявил о прорыве в расшифровке генома человека. Помог осуществить его секвенатор данных Национальной базы генетической информации. 

В ближайшем времени эта генетическая база появится на базе института. Чьи геномы лягут в ее основу, мы выяснили у Максима Патрушева, заместителя руководителя Курчатовского комплекса НБИКС-природоподобных технологий НИЦ «Курчатовский институт». 

— Максим Владимирович, летом прошлого года президент Владимир Путин поручил создать национальную базу генетической информации с системой хранения и обработки данных. В каком состоянии сейчас находится проект? 

— База — это огромная инфраструктура, включающая в себя серверы, системы для вычислений, специальное программное обеспечение. Мы обязались предоставить готовую базу к 2024 году, но, скорее всего, сдадим ее раньше. Сейчас приступили к технической части — к сборке самой базы.  

— Какие задачи она будет решать? 

— Она создается для того, чтобы исследователи могли хранить генетические данные в одном месте. Сейчас они вынуждены пользоваться зарубежными базами данных или локальными серверами. Но генетическая информация имеет ценность только тогда, когда хранится в одном виртуальном пространстве. Чем больше генетических данных мы накапливаем, тем больше научных и прикладных результатов можем получать. Основная наша задача — разработать инфраструктуру, включающую программное обеспечение и «железо», создать протоколы, которые позволят легко складывать генетическую информацию в одно место. Кроме того, в отличие от зарубежных баз данных наша будет отличаться уникальным набором аналитических инструментов, то есть ученые не просто смогут хранить информацию, но и анализировать ее. Мы предоставим возможности базы для исследователей, врачей и студентов специализированных факультетов.  

— Важный момент: база будет открытой или закрытой? 

— Не всю информацию можно хранить в открытом виде, поэтому часть данных будет располагаться в закрытом контуре для ограниченного числа пользователей. Но большая часть генетических данных будет находиться в открытом доступе. Это позволит специалистам разрабатывать новые технологии, а также использовать генетическую информацию для прикладных целей. Например, она может помочь врачам-генетикам ставить диагнозы и вести пациентов с генетическими заболеваниями. 

— Фактически вы предоставляете сервер для хранения данных, которые будут поступать к вам из разных генетических центров? 

— В упрощенном понимании — да. Но это не просто сервер, это отдельный большой компьютер, который может не только хранить, но и обрабатывать информацию. Мы предоставляем пространство для хранения, возможность загрузки и выгрузки данных, программы, которые их анализируют. 

— Интересно, в базе будут данные только людей или животных, растений и бактерий тоже? 

— Хороший вопрос! Человек для науки геномики сегодня интересен куда меньше, чем остальной животный мир. Поэтому самое главное, что будет храниться на наших серверах, — информация о доступных геномах всех живых организмов. Эти геномы будут секвенированы, то есть распознаны и оцифрованы. Геномы человека в базе, конечно, тоже будут, но деперсонализированные. Ведь для достижения научных и технологических результатов не важно, чей именно геном участвует в исследовании — Иванова Ивана или Петрова Петра. Все опасения, касающиеся того, что чьи-то данные могут куда-то утечь, безосновательны, потому что утекать нечему. 

— Но ведь есть указ президента о реализации проекта генетических паспортов до 2025 года. Какие данные в таком случае будут использованы для их создания? 

— Давайте не будем путать. Генетическими паспортами занимается МВД. У них есть своя система. К примеру, в США существует база ДНК CODIS, находящаяся в распоряжении Федерального бюро расследований. В нашей стране система паспортизации тоже существует, но пока только в отношении людей, попавших в поле зрения правоохранительных органов. К Национальной базе генетической информации генетические паспорта никакого отношения иметь не будут. Это две разные системы с разными задачами. Национальная база генетической информации направлена на то, чтобы создать возможности для рывка в области генетических технологий. А генетическая паспортизация населения — это утилитарная задача отдельной системы, имеющей собственную базу для хранения информации и специальную защиту. Это две совершенно разные базы.

Заглянуть внутрь себя помогут биоинженерыФото: pixabay.com 

— А как будут собираться данные для национальной базы генетической информации? 

— Данные людей будут собираться в рамках отдельных проектов. Например, если мы решим провести исследование по геномике онкологических болезней, Минздрав или какой-либо онкоцентр организует проект.
В национальной базе генетической информации будет заведен раздел по запросу, к которому имеют доступ только участники этого проекта. Люди в обязательном порядке подпишут информированное согласие о том, что их данные в анонимном виде могут быть помещены в национальную базу. Еще раз обращаю внимание на то, что эти данные будут деперсонализированы. В базе будет находиться исключительно генетическая и ей сопутствующая информация. 

— Что значит «сопутствующая»? 

— Например, «геном мужчины 60 лет с раком предстательной железы». То есть данных о номере паспорта, имени и месте жительства там не будет. Можете не переживать! 

КОММЕНТАРИИ ЭКСПЕРТОВ 

Юлия Дьякова, замруководителя Курчатского института по научной работе: 

— В глобальной мировой гонке технологий работы с геномом наша страна должна занять опережающую позицию как в проведении фундаментальных исследований, разработке эффективных методов геномного редактирования, так и в создании конкретных технологий для медицины, промышленности и сельского хозяйства. 

Александр Макаров, директор института молекулярной биологии имени Энгельгарда: 

— Программа развития генетических технологий — первая программа, которая появилась в нашей области за последние 30 лет. Во время пандемии коронавируса все убедились, насколько важна роль генетики и генетиков вообще даже в нашей экономике. 


— Единая база генетической информации нужна потому, что мы должны переходить в эпоху больших генетических данных. Искать закономерности можно только в очень больших информационных пространствах. 

Александр Резник, врач-генетик:
— Создание такого реестра будет способствовать развитию персонализированной медицины, поскольку врачи смогут прогнозировать риски возникновения заболеваний у конкретного человека.​​  

Фото: ​Николай Мохначев (www.scientificrussia.ru). 

Источник: ​www.vm.ru

Источники

Заглянуть внутрь себя помогут биоинженеры
Вечерняя Москва (vm.ru), 11/05/2021

Похожие новости

  • 12/11/2015

    Как предугадать нобелевский результат

    ​Можно ли определять научные приоритеты страны на десятки лет вперед без относительно достоверного прогноза? И кто, если не сами ученые, способны решить эту задачу? Недавно состоялся конкурс прогностических проектов, одним из победителей которого стал Федеральный исследовательский центр "Институт цитологии и генетики СО РАН".
    3696
  • 16/09/2021

    Год науки и технологий. Какую поддержку получают молодые учёные?

    Поддержка молодых ученых – одно из основных направлений государственной политики в области развития науки. Для того, чтобы увеличить количество молодых людей, решивших связать свою жизнь с наукой, и поддержать их исследования, проводится целый ряд программ.
    492
  • 30/08/2021

    Генетические технологии: что сделать, чтобы обеспечить прорыв?

    Генетические технологии находятся на пике популярности уже не первое десятилетие. Количество исследований и секвенированных геномов растет стремительно, в то же время с внедрением разработок в жизнь до сих пор возникают проблемы.
    205
  • 20/06/2018

    От стресса до аутизма - один шаг?

    В секторе нейрогенетики социального поведения ФИЦ «Институт цитологии и генетики СО РАН» под руководством д.б.н. Наталии Кудрявцевой разработали уникальную методику, позволяющую моделировать механизмы формирования неврологических расстройств.
    2027
  • 07/02/2019

    У новосибирских генетиков всё по-новому

    В прошлом году правительство Новосибирской области одобрило создание на базе федерального исследовательского центра (ФИЦ) «Институт цитологии и генетики СО РАН» (ИЦиГ) «Центра генетических технологий».
    1601
  • 27/01/2020

    Разбор генома: создан дешевый метод диагностики ДНК

    ​Новый метод анализа ДНК позволит упростить и вдвое удешевить диагностику генетических заболеваний, а также даст врачам возможность находить новые виды нарушений. Причем технология будет актуальна как при лечении людей, так и для отбора эмбриональных клеток, которые используются при процедуре ЭКО.
    756
  • 25/08/2016

    Новосибирские генетики создали маркер для обнаружения раковых клеток

    ​В Новосибирске научились определять среди клеток рака "ключевых убийц", виновных в возникновении опухолей. Однако без господдержки маркер не сможет послужить людям.Ученые всего мира ищут способ победить рак, пытаясь создать препарат, с помощью которого можно отслеживать и помечать опасные клетки.
    3109
  • 22/04/2019

    Новосибирские генетики изучают серотонин

    ​Современные реалии таковы, что получение гранта на поддержку проекта стало одним из важных залогов успешной работы для наших ученых. Руководитель лаборатории нейрогеномики поведения ФИЦ ИЦиГ СО РАН, д.
    1396
  • 27/12/2017

    Исследователи реализуют проект, позволяющий исправлять мутации ДНК митохондрий

    ​В последнее время все чаще можно услышать о тяжелых наследственных заболеваниях митохондриальной этиологии. Эти недуги вызываются дефектами митохондрий, которые являются своеобразными "энергетическими станциями" клеток организма.
    3338
  • 08/02/2021

    Объявлены имена лауреатов премии президента РФ для молодых учёных

    Лауреатов премии президента РФ в области науки и инноваций для молодых ученых за 2020 год объявил помощник президента РФ Андрей Фурсенко на пресс-конференции в ТАСС.  Нанокристаллы и выявление подделок Так, одна из премий присуждена заведующему лабораторией Федерального научно-исследовательского центра "Кристаллография и фотоника" РАН Евгению Хайдукову за разработку передовых технологий на платформе антистоксовых нанокристаллов.
    745