Одна из мутаций, делающая людей глухими от рождения, перебралась за Урал задолго до освоения Сибири русскими.

Исследователи из России (Новосибирский государственный университет, Институт цитологии и генетики СО РАН, Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова, НИИ медико-социальных проблем и управления Республики Тыва) и Беларуси (Институт генетики и цитологии НАН Беларуси) определили, как меняется частота генетического дефекта c.35delG, приводящего к врожденной глухоте, с запада на восток. Оказалось, что по мере удаления от Европы встречаемость этой мутации снижается, а в Сибири она появилась от 4 800 до 8 100 лет назад. Научная статья опубликована в журнале BMC Medical Genetics.

Немалую долю случаев наследственной глухоты составляет ее тип, вызванный мутациями в гене GJB2. Этот участок ДНК кодирует белок коннексин-26, образующий один из типов контактов между клетками. При неправильном строении GJB2 межклеточные связи нарушаются, и особенно сильно это сказывается на рецепторах, воспринимающих звуки, а также нейронах, которым они передают информацию. У GJB2, к сожалению, существует масса вариантов мутаций. Как правило, их распространенность сильно отличается у разных народов.

Наиболее часто встречается вариант c.35delG. Это мутация, при которой из шести гуанинов, идущих в гене GJB2 подряд, выпадает один. Из-за этого РНК, построенная на основе последовательности нуклеотидов в этом гене, меняет свой состав, поэтому и молекула коннексина-26, собранная по информации с этой РНК, имеет неправильную структуру. Как итог, обмен сигналами между клетками нарушается, и человек оказывается не в состоянии обрабатывать слуховую информацию.

Среди людей с врожденной глухотой c.35delG чаще всего обнаруживают у европеоидов и значительно реже - у монголоидов и африканцев. Однако обстоятельного сравнения встречаемости этой мутации в различных странах Евразии не проводили. Международная команда исследователей изменила ситуацию, пригласив в качестве испытуемых 24 жителя Республики Тыва, Республики Саха (Якутия) и Алтая, потерявших слух в раннем возрасте или родившихся глухими из-за мутации c.35delG. Глухота проявляется только в том случае, если у человека обе копии гена GJB2 потеряли один из гуанинов. Поэтому существуют люди с c.35delG и нормальным слухом: вторая копия GJB2 у них нормальная. Их называют носителями мутации. В исследовании также приняли участие 122 таких потенциальных носителя - в основном русские по национальности, жители Новосибирска.

У всех испытуемых проверили наличие c.35delG, а также последовательности нуклеотидов в гене GJB2 по обе стороны от нее. Они служили "водяными знаками" и позволяли примерно определить происхождение человека. На основании полученных результатов ученые подсчитали встречаемость c.35delG среди жителей Западной Сибири и сравнили ее с таковой для Беларуси. Это государство расположено значительно западнее, но тем не менее, заметную долю его граждан составляют русские. Сравнение помогло понять, как меняется частота c.35delG с запада на восток Евразии и как эта мутация попала за Урал, в земли, изначально населенные по большей части не европеоидами.

Согласно популярной точке зрения, выпадение гуанина c.35delG впервые случилось у жителей Европы 10 000 - 14 000 тысяч лет назад в одной-единственной географической точке, а по Евразии эта мутация распространилась в ходе миграций народов в неолите. Результаты авторов статьи не опровергают это. Исходя из частоты встречаемости c.35delG у жителей Новосибирска, в Западной Сибири эта мутация появилась 4 800 - 8 100 лет назад. Если бы туда ее занесли русские, начавшие освоение региона в XVI веке, носителей c.35delG среди сибиряков всех исследованных народностей было бы значительно меньше. "Водяные знаки" показали, что люди с этой мутацией, живущие в Беларуси, Тыве, Якутии и Новосибирске, получили ее от представителей одной и той же популяции. По всей видимости, это и было некое неолитическое племя, обитавшее около 10 000 лет назад в восточной части Европы.

Похожие новости

  • 22/09/2016

    В Новосибирске планируют создать клинику для лечения методом БНЗТ

    ​Новосибирский государственный университет в сотрудничестве с российскими и зарубежными научными организациями работает над реализацией масштабного проекта по созданию клиники для лечения глиобластомы мозга и других онкологических заболеваний с помощью метода бор-нейтронозахватной терапии и ускорительного источника нейтронов Института ядерной физики им Г.
    2439
  • 27/02/2017

    Новосибирские ученые изобрели искусственную замену человеческим сосудам

    ​Ученые Института цитологии и генетики СО РАН с участием студентов Новосибирского государственного университета совместно с Сибирским Федеральным биомедицинским исследовательским центром имени академика Е.
    1458
  • 10/05/2018

    Эффективность лактаптина может быть повышена

    ​Разработчики противоракового средства нашли метод его адресной доставки к опухоли. Как рассказал заместитель директора Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН кандидат биологических наук Владимир Александрович Рихтер, лактаптин успешно прошел полный цикл доклинических испытаний и ожидает регистрации Минздрава РФ для перехода на последний, клинический этап.
    420
  • 12/11/2018

    Сибирские ингибиторы препаратов против рака проходят доклинические испытания

    ​Ученые Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН, Новосибирского института органической химии им. Н. Н. Ворожцова СО РАН и ФИЦ «Институт цитологии и генетики СО РАН» нашли эффективные белковые мишени для разработки препаратов против рака прямой кишки, легких и кишечника.
    72
  • 13/07/2018

    Новосибирские ученые предложили создать Национальный центр генетических технологий

    ​ФИЦ «Институт цитологии и генетики СО РАН» выступил с инициативой создания Национального центра генетических технологий. Как рассказал избранный директор ФИЦ ИЦиГ СО РАН член-корреспондент РАН Алексей Владимирович Кочетов, проект ЦГТ нацелен на решение сразу нескольких стратегических задач: «Прежде всего, мы хотим на одной площадке получить полный набор современных исследовательских технологий, обеспечивающий возможность фундаментального изучения генетических систем и процессов человека, животных, растений и микроорганизмов на базовых иерархических уровнях организации живых систем: молекулярно-генетическом, клеточном, тканевом, организменном, популяционном, экосистемном».
    504
  • 27/12/2017

    Исследователи реализуют проект, позволяющий исправлять мутации ДНК митохондрий

    ​В последнее время все чаще можно услышать о тяжелых наследственных заболеваниях митохондриальной этиологии. Эти недуги вызываются дефектами митохондрий, которые являются своеобразными "энергетическими станциями" клеток организма.
    927
  • 05/07/2017

    В новосибирском Академгородке прошла конференция по высокопроизводительному секвенированию в геномике

    ​​Ученые из Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН представили новые методы, использующие NGS секвенирование, уникальные для нашей страны, на II Всероссийской конференции "Высокопроизводительное секвенирование в геномике", прошедшей в новосибирском Академгородке.
    1224
  • 31/01/2018

    В Новосибирской области идет разработка проекта по созданию биофармацевтического научно-инжинирингового центра

    ​Новосибирская область может стать одним из ведущих федеральных центров по развитию науки и инжиниринга в области биотехнологий — территорией, привлекательной для инвестиций в биотехнологическую индустрию.
    712
  • 26/08/2016

    ИХБФМ СО РАН расширяет исследование альтернативы антибиотиков

    ​Институт химической биологии и фундаментальной медицины договорился о сотрудничестве с ЦНМТ для изучения эффективности лечения инфекций естественными врагами бактерий. Ученые совместно с Железнодорожной больницей уже три года успешно лечат при помощи бактериофагов тяжелые случае язв на ногах, которые возникают при диабете.
    2799
  • 28/08/2018

    Новосибирские ученые создали прибор для диагностики заболеваний печени на ранней стадии

    ​Уникальный аппарат для диагностики заболевания печени на ранней стадии с помощью глубокого зондирования клеток разработали ученые Государственного научного центра вирусологии и биотехнологии (ГНЦ ВБ) "Вектор" Роспотребнадзора и двух научных институтов Сибирского отделения РАН, сообщил в понедельник в рамках Международного форума "Технопром-2018" в Новосибирске ведущий научный сотрудник ГНЦ ВБ "Вектор" Владимир Генералов.
    265