В России разработан препарат для лечения редкой детской болезни Тея–Сакса, которая сегодня считается смертельной. В его основе измененные стволовые клетки, которые помогают организму вырабатывать фермент гексозаминидаза А, способный остановить прогрессирование заболевания, рассказали «Известиям» казанские ученые. Лекарство испытали на лабораторных животных, оно показало высокую эффективность и безопасность. Клинические исследования начнутся в ближайшее время. И если они окажутся такими же успешными, наша страна станет единственной в мире, где можно будет спасти ребенка с такой патологией. 

Преодолеть барьер 

Болезнь Тея–Сакса (ранняя детская амавротическая идиотия) — редкое генетическое заболевание, при котором в организме ребенка перестает вырабатываться фермент гексозаминидаза А. Его нехватка приводит к разрушению головного и спинного мозга. Новорожденные в первые месяцы жизни развиваются нормально, однако в возрасте полугода начинают терять навыки, у них возникает регресс в психическом и физическом развитии. Младенцы перестают видеть, слышать, глотать, у них атрофируются мышцы и наступает паралич. Дети с Тея–Сакса редко доживают до четырех лет. 

Российские ученые предлагают использовать для лечения этой болезни модифицированные стволовые клетки. 

— В ходе работы мы взяли стволовые клетки из жировой ткани и добавили в них специальный ген с помощью вируса-носителя, — рассказал директор Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины Казанского федерального университета (вуз — участник проекта повышения конкурентоспособности образования «5-100») Альберт Ризванов. — В результате клетки получили способность вырабатывать фермент гексозаминидазу А, который может остановить прогрессирование болезни Тея–Сакса. 

​По словам ученого, применение этого способа — единственно возможный вариант доставки необходимого вещества к пораженным участкам головного мозга. Это объясняется тем, что стволовые клетки способны преодолевать так называемый гематоэнцефалический барьер, который отделяет центральную нервную систему от общего кровотока и блокирует прямое проникновение фермента из крови в мозг. Кроме того, целевой доставке лекарства способствует свойство стволовых клеток мигрировать в те участки организма, которые получают повреждения. 

В настоящее время новое лекарство уже прошло необходимые испытания на лабораторных животных, которые доказали его работоспособность и безопасность. 

— В эксперименте мы использовали крыс, которым вводили генетически модифицированные (крысиные) стволовые клетки. Затем ученые следили за уровнем необходимого фермента в крови, — отметил Альберт Ризванов. — В результате испытаний было зафиксировано увеличение активности гексозаминидазы при полном отсутствии побочных явлений для организма. 

Раз в квартал 

По словам разработчиков препарата, пока рано судить о его клинической эффективности, однако предполагается, что воздействие от одной инъекции будет сохраняться в течение трех месяцев после введения лекарства. Это обусловлено относительно низкой способностью клеток к делению, поскольку их планируется брать у взрослых доноров. 

Но при этом использование данных биоматериалов не будет нести дополнительных рисков, связанных с возникновением опухолей, в которые могут перерождаться более «ранние», эмбриональные стволовые клетки. 

В настоящее время ученые готовятся к проведению клинического исследования, которое должно стартовать на базе Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины Казанского федерального университета.​ 

— Это не первая попытка создать лекарство от болезни Тея–Сакса. В частности, ранее для этой цели проводили клинические исследования препарата Zavesca, которые не принесли положительного результата, — отметил заместитель заведующего лабораторией анализа показателей здоровья населения и цифровизации здравоохранения Московского физико-технического института Станислав Отставнов. — Если российская разработка покажет свою эффективность, ее применение действительно может стать единственным шансом для таких больных. 

По словам эксперта, работа ученых из КФУ выглядит крайне перспективной и их исследованию необходимо оказывать дальнейшую поддержку. 

Четверо на миллион 

Существует и осторожный взгляд на создание нового лекарства. 

— В своей работе для модификации стволовых клеток ученые использовали лентивирусные векторы, которые в некоторых случаях могут вызывать мутации, приводящие к онкологическим заболеваниям, — предупредил ведущий научный сотрудник сектора геномных механизмов онтогенеза Института цитологии и генетики СО РАН Вениамин Фишман. — В связи с этим стоит уделить особое внимание безопасности применения разработки. 

По мнению ученого, в недалеком будущем лекарство от болезни Тея–Сакса может появиться и у других научных групп, которые занимаются данной проблематикой. Например, некоторые из них разрабатывают генную терапию с использованием так называемых аденоассоциированных вирусов. Они также могут доставлять лекарство через гематоэнцефалический барьер, но при этом не меняют геном клеток. Впрочем, при их использовании также имеются риски возникновения опасных побочных явлений. 

Коммерческое применение отечественного препарата, скорее всего, будет затруднено: это редкое заболевание, в России таких пациентов всего четыре человека на миллион. Хотя его уникальность может привлечь пациентов со всего мира, если Россия станет единственной страной, где можно будет спасти ребенка от этой смертельной болезни.​ 

Александр Буланов 

Фото: neurology.org 

Похожие новости

  • 13/08/2020

    СУНЦ НГУ организовал цикл онлайн-экскурсий по научным институтам для школьников

    ​Этим летом при поддержке новосибирской физико-математической школы впервые прошли дистанционные экскурсии по институтам Новосибирского научного центра. Увидеть сибирскую науку изнутри и пообщаться с действующими учеными смогли школьники — участники традиционных летних мероприятий, которые проводит Специализированный учебно-научный центр Новосибирского государственного университета.
    545
  • 27/03/2019

    Сибирские ученые развивают методы криоконсервации половых клеток и эмбрионов

    Исследователи ФИЦ «Институт цитологии и генетики СО РАН» и Института автоматики и электрометрии СО РАН продвинулись в изучении механизмов замораживания и сохранения эмбрионов и гамет, содержащих большое количество липидов — жиров и жироподобных веществ.
    870
  • 22/07/2020

    О визите министра науки и высшего образования РФ в новосибирский Академгородок

    В ходе своей поездки Валерий Николаевич Фальков ознакомился с разработками ведущих академических институтов Новосибирского научного центра, а также с ключевыми проектами программы «Академгородок 2.0». ИЯФ СО РАН  В Институте ядерной физики им.
    1371
  • 14/05/2018

    Пресс-конференция, посвященная программе Городских дней науки в Новосибирске

    ​В ТАСС (Новосибирск) 15 мая в 12:00 состоится пресс-конференция, посвященная программе Городских дней науки, а также продвижению крупных научно-производственных проектов. Об основных мероприятиях с 17 по 19 мая, организованных мэрией Новосибирска, Сибирским отделением РАН и предприятиями города расскажет начальник департамента промышленности, инноваций и развития предпринимательства мэрии Новосибирска Александр Люлько.
    1544
  • 16/05/2018

    В Новосибирске состоялась пресс-конференция, посвященная продвижению крупных научно-производственных проектов Сибирского отделения РАН

    В Новосибирске в одиннадцатый раз стартовали городские Дни науки. В этом году они проходят под лозунгом «Новосибирск – научная столица России» (именно такое определение городу дал президент страны во время посещения Академгородка в феврале этого года).
    1925
  • 14/02/2020

    Выбери профессию в науке

    ​В новосибирском Академгородке прошла традиционная встреча школьников с ведущими сибирскими учеными — «Выбери профессию в науке», приуроченная к Дню российской науки. В этот раз ребята не только узнали, чем занимаются в повседневной работе представители разных направлений, но и познакомились с научной инфраструктурой проекта «Академгородок 2.
    669
  • 29/12/2018

    Провожая 2018-й: об интересных, ярких и значимых исследованиях сибирских ученых

    ​Специалисты из лаборатории биоинформатики Института вычислительных технологий СО РАН разработали программное обеспечение для создания моделей организма человека и его частей, например сердечно-сосудистой системы.
    2222
  • 28/01/2020

    «Открытую лабораторную» проведут в День российской науки

    ​8 февраля состоится четвертая по счету просветительская акция «Открытая лабораторная». Каждый желающий сможет проверить свою картину мира с точки зрения передовых естественно-научных знаний. Поучаствовать в «Лабе-2020» можно будет как офлайн, так и онлайн на сайте laba.
    1595
  • 15/05/2020

    Бактерии из камчатских гейзеров оказались устойчивы к терагерцовому излучению

    Ученые ФИЦ «Институт цитологии и генетики СО РАН» и Института ядерной физики им. Г. И  Будкера СО РАН провели серию экспериментов по облучению термофильных (живущих при относительно высоких температурах — от 45°С) микроорганизмов мощным терагерцовым излучением.
    687
  • 09/12/2016

    С мечтой о биотопливе

    ​Прошедший в Новосибирске XII Инновационно-инвестиционный Форум "Инновационная энергетика" целую секцию посвятил новым видам топлива. Думаю, не стоит даже уточнять, насколько это актуально для наших дней, особенно если речь идет о современных, экологически приемлемых технологиях переработки растительного сырья.
    1859