Российские ученые выяснили, как мутации влияют на возникновение редкого заболевания сердца — кардиомиопатии. Если у пациента диагностирована кардиомиопатия, высок риск того, что ему нужно будет трансплантировать сердце. Статья опубликована в журнале Cardiovascular Research. Исследования поддержаны грантом Российского научного фонда (РНФ).


При кардиомиопатии у пациентов изменяется строение сердечной мышцы и нарушается ее работа. Это может вызывать сердечную недостаточность и аритмию - патологическое нарушение частоты и ритма сокращений сердца, а также сердечно-сосудистые заболевания с очень высоким риском смерти. 70% людей после того, как у них выявляют кардиомиопатию, не проживают дольше пяти лет.

Среди кардиомиопатий выделяют несколько типов. Причина появления первичных кардиомиопатий не установлена. Симптомами этого типа заболевания могут быть растяжение или утолщение полостей сердца или нарушение сокращения. Вторичные кардиомиопатии более разнообразны. Они возникают под влиянием различных заболеваний и патологий: различают, например, алкогольную и диабетическую кардиомиопатии, которые образуются, соответственно, при алкогольной зависимости и сахарном диабете.

"Наше исследование раскрывает новые механизмы заболевания, а значит, и позволяет предположить новые решения по созданию терапевтических препаратов, - говорит соавтор работы Анна Костарева из Института молекулярной биологии и генетики НМИЦ имени В. А. Алмазова. - Сегодня генно-инженерные подходы - это эксперимент и далекое будущее, но завтра это уже реальные препараты для лечения врожденной патологии".

В новой работе ученые исследовали, как различные мутации влияюют на возникновение разных видов кардиомиопатий у детей и взрослых. Авторы работы изучили мутации, затрагивающие цитоскелетные белки - основу, составляющую внутренний скелет клетки. Этот скелет очень гибок, и благодаря этому он позволяет клетке приспосабливаться к внешним воздействиям.

Для того, чтобы выяснить роль мутаций в возникновении кардиомиопатии, ученые использовали стволовые клетки пациентов и превращали их в кардиомиоциты (клетки сердечной мышцы). Чтобы вызвать мутации в геноме, исследователи применяли технологию CRISPR/Cas9. На последнем этапе, для того, чтобы зарегистрировать изменения, которые произошли в результате мутации, ученые использовали электронную и сканирующую электронную микроскопии, а также хроматографию - для того, чтобы изучить состав смеси веществ и определить физико-химические свойства компонентов.

"Мы открыли несколько новых мутаций, впервые показали роль некоторых новых белков в развитии кардиомиопатии, в частности, описанных первый раз в литературе в связи с патологией человека, - подытоживает Костарева. - В сумме новые знания позволили сосредоточить наши исследования на конкретной внутриклеточной области клеток сердечной мышцы - области z-дисков. Изучению структуры, регуляции и сигнальной функции этой области мы посвятим наши дальнейшие исследования".

Источники

Ученые раскрыли новые механизмы возникновения одного из редких сердечных заболеваний
Газета.Ru, 24/07/2018
Найдены мутации, вызывающие редкое сердечное заболевание
Nanonewsnet.ru, 24/07/2018
Найдены мутации, вызывающие редкое сердечное заболевание
Новости@Mail.ru, 24/07/2018
Найдены мутации, вызывающие редкое сердечное заболевание
Индикатор (indicator.ru), 24/07/2018
Ученые раскрыли новые механизмы возникновения одного из редких сердечных заболеваний
Новости@Rambler.ru, 24/07/2018
Ученые раскрыли новые механизмы возникновения одного из редких сердечных заболеваний
Margust (gazeta-margust.ru), 24/07/2018
Выявлены генетические причины кардиомиопатии
Полит.ру, 25/07/2018
Найдены мутации, вызывающие редкое сердечное заболевание
Health.mail.ru, 25/07/2018
Светящийся белок поможет за два часа выявить риск меланомы
Тайга info, 25/07/2018
Найдены мутации, вызывающие редкое сердечное заболевание
Красноярский медицинский портал (krasgmu.net), 25/07/2018
Выявлены генетические причины кардиомиопатии
Newstes.ru, 25/07/2018

Похожие новости

  • 08/07/2017

    Померимся хромосомами? Ученые ИМКБ СО РАН о результатах исследований и о гипотезах

    Учёные Института молекулярной и клеточной биологии СО РАН обнаружили, что разница в длине хромосом, на которую никто не обращает внимания из-за большой вариативности нормы, значительно заметнее у пациентов с диагнозом «интеллектуальная недостаточность».
    690
  • 19/09/2016

    Математические модели помогут хирургам

    ​Своим рождением Институт вычислительной математики (ИВМ) РАН обязан академику Гурию Марчуку. Руководитель Сибирского отделения Академии наук СССР (1975-1980), ГКНТ СССР (1980-1986), АН СССР (1986-1991), Гурий Иванович был большим ученым и талантливым организатором.
    927
  • 16/07/2018

    Клетки надо культивировать! Интервью с Натальей Михайловой, заведующей Центром клеточных технологий Института цитологии РАН

    Корреспондент «Чердака» поговорил с Натальей Михайловой о направлениях деятельности открывшегося всего год назад в Санкт-Петербурге Центра клеточных технологий — о культивировании клеток в промышленных масштабах и перспективах развития регенеративной медицины.
    173
  • 21/11/2017

    Как победить нашествие уссурийского полиграфа

    ​Размер этого врага всего лишь несколько миллиметров, но армада, состоящая из его сородичей, уже успела захватить семь регионов Южной Сибири. Нашествие уссурийского полиграфа стало настоящим экологическим бедствием, ведь нападение этого вредителя вызывает практически стопроцентное усыхание лесов в очагах массового размножения.
    531
  • 22/01/2018

    Ученые ИЦиГ СО РАН рассказали о депрессивном геноме

    Аcademcity.org уже рассказывал, что ученые Института цитологии и генетики СО РАН и Института клинической и экспериментальной лимфологии СО РАМН провели комплексное исследование влияния хронического социального стресса на организм.
    454
  • 05/04/2017

    Байкальские водоросли вошли в крупнейшую коллекцию живых водорослей и в банк геномной ДНК

    ​Ученые из Института биологии внутренних вод имени И.Д. Папанина РАН совместно с коллегами из США создали одну из крупнейших коллекций разнообразных культур живых водорослей и банк геномной ДНК, содержащий более двух тысяч образцов, которые могут использоваться для поиска организмов, необходимых в биотехнологии и создании биотоплива.
    1284
  • 08/08/2017

    Ученые установили, что древние жители Алтая выращивали гигантских овец

    Ученые из Алтайского государственного университета (АлтГУ) совместно со специалистами из Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН подготовили и осуществили палеогенетические исследования костных останков овец, обнаруженных на юге Западной Сибири при раскопках археологических памятников, которые датируются с помощью радиоуглеродного метода второй половиной III – началом II тыс.
    884
  • 16/05/2018

    Российские биохимики нашли новые ферменты с необычной активностью

    ​Российские ученые охарактеризовали новые ферменты-трансаминазы, которые могут работать как в типичных для своего семейства реакциях, так и в нехарактерных для него. Результаты работы будут полезны в фундаментальном аспекте для поиска и предсказания свойств ферментов по их аминокислотной последовательности и для использования в биотехнологических процессах.
    197
  • 15/12/2017

    Академик Андрей Дегерменджи: жизнь в астероиде позволит снять целый комплекс проблем

    ​Андрей Георгиевич Дегерменджи - советский и российский ученый-биофизик, академик РАН (2011). Директор Института биофизики СО РАН с 1996 года - об исследованиях красноярских ученых  и системе жизнеобеспечения в экстремальных условиях .
    399
  • 19/04/2016

    Николай Лащинский: Сибирь выполняет функции планетарного масштаба

    ​В США почему-то считают, что земли за Уралом достались нашей стране по чистому недоразумению, и готовы исправить эту "несправедливость". Сделать сибирские просторы, недра, леса и прочее "достоянием всего мира".
    1466