Российские ученые выяснили, как мутации влияют на возникновение редкого заболевания сердца — кардиомиопатии. Если у пациента диагностирована кардиомиопатия, высок риск того, что ему нужно будет трансплантировать сердце. Статья опубликована в журнале Cardiovascular Research. Исследования поддержаны грантом Российского научного фонда (РНФ).


При кардиомиопатии у пациентов изменяется строение сердечной мышцы и нарушается ее работа. Это может вызывать сердечную недостаточность и аритмию - патологическое нарушение частоты и ритма сокращений сердца, а также сердечно-сосудистые заболевания с очень высоким риском смерти. 70% людей после того, как у них выявляют кардиомиопатию, не проживают дольше пяти лет.

Среди кардиомиопатий выделяют несколько типов. Причина появления первичных кардиомиопатий не установлена. Симптомами этого типа заболевания могут быть растяжение или утолщение полостей сердца или нарушение сокращения. Вторичные кардиомиопатии более разнообразны. Они возникают под влиянием различных заболеваний и патологий: различают, например, алкогольную и диабетическую кардиомиопатии, которые образуются, соответственно, при алкогольной зависимости и сахарном диабете.

"Наше исследование раскрывает новые механизмы заболевания, а значит, и позволяет предположить новые решения по созданию терапевтических препаратов, - говорит соавтор работы Анна Костарева из Института молекулярной биологии и генетики НМИЦ имени В. А. Алмазова. - Сегодня генно-инженерные подходы - это эксперимент и далекое будущее, но завтра это уже реальные препараты для лечения врожденной патологии".

В новой работе ученые исследовали, как различные мутации влияюют на возникновение разных видов кардиомиопатий у детей и взрослых. Авторы работы изучили мутации, затрагивающие цитоскелетные белки - основу, составляющую внутренний скелет клетки. Этот скелет очень гибок, и благодаря этому он позволяет клетке приспосабливаться к внешним воздействиям.

Для того, чтобы выяснить роль мутаций в возникновении кардиомиопатии, ученые использовали стволовые клетки пациентов и превращали их в кардиомиоциты (клетки сердечной мышцы). Чтобы вызвать мутации в геноме, исследователи применяли технологию CRISPR/Cas9. На последнем этапе, для того, чтобы зарегистрировать изменения, которые произошли в результате мутации, ученые использовали электронную и сканирующую электронную микроскопии, а также хроматографию - для того, чтобы изучить состав смеси веществ и определить физико-химические свойства компонентов.

"Мы открыли несколько новых мутаций, впервые показали роль некоторых новых белков в развитии кардиомиопатии, в частности, описанных первый раз в литературе в связи с патологией человека, - подытоживает Костарева. - В сумме новые знания позволили сосредоточить наши исследования на конкретной внутриклеточной области клеток сердечной мышцы - области z-дисков. Изучению структуры, регуляции и сигнальной функции этой области мы посвятим наши дальнейшие исследования".

Источники

Ученые раскрыли новые механизмы возникновения одного из редких сердечных заболеваний
Газета.Ru, 24/07/2018
Найдены мутации, вызывающие редкое сердечное заболевание
Nanonewsnet.ru, 24/07/2018
Найдены мутации, вызывающие редкое сердечное заболевание
Новости@Mail.ru, 24/07/2018
Найдены мутации, вызывающие редкое сердечное заболевание
Индикатор (indicator.ru), 24/07/2018
Ученые раскрыли новые механизмы возникновения одного из редких сердечных заболеваний
Новости@Rambler.ru, 24/07/2018
Ученые раскрыли новые механизмы возникновения одного из редких сердечных заболеваний
Margust (gazeta-margust.ru), 24/07/2018
Выявлены генетические причины кардиомиопатии
Полит.ру, 25/07/2018
Найдены мутации, вызывающие редкое сердечное заболевание
Health.mail.ru, 25/07/2018
Светящийся белок поможет за два часа выявить риск меланомы
Тайга info, 25/07/2018
Найдены мутации, вызывающие редкое сердечное заболевание
Красноярский медицинский портал (krasgmu.net), 25/07/2018
Выявлены генетические причины кардиомиопатии
Newstes.ru, 25/07/2018

Похожие новости

  • 16/07/2018

    Клетки надо культивировать! Интервью с Натальей Михайловой, заведующей Центром клеточных технологий Института цитологии РАН

    Корреспондент «Чердака» поговорил с Натальей Михайловой о направлениях деятельности открывшегося всего год назад в Санкт-Петербурге Центра клеточных технологий — о культивировании клеток в промышленных масштабах и перспективах развития регенеративной медицины.
    1015
  • 21/11/2017

    Как победить нашествие уссурийского полиграфа

    ​Размер этого врага всего лишь несколько миллиметров, но армада, состоящая из его сородичей, уже успела захватить семь регионов Южной Сибири. Нашествие уссурийского полиграфа стало настоящим экологическим бедствием, ведь нападение этого вредителя вызывает практически стопроцентное усыхание лесов в очагах массового размножения.
    1279
  • 04/04/2019

    РНФ отбирает для поддержки социально значимые работы мирового уровня

    ​В Институт органической химии им. Н.Д.Зелинского РАН журналисты «Поиска» приходят часто. Поводом для этой встречи стала победа иоховцев в недавно завершенном конкурсе Российского научного фонда на поддержку проектов, реализуемых в лабораториях мирового уровня.
    283
  • 19/09/2016

    Математические модели помогут хирургам

    ​Своим рождением Институт вычислительной математики (ИВМ) РАН обязан академику Гурию Марчуку. Руководитель Сибирского отделения Академии наук СССР (1975-1980), ГКНТ СССР (1980-1986), АН СССР (1986-1991), Гурий Иванович был большим ученым и талантливым организатором.
    1216
  • 22/01/2018

    Ученые ИЦиГ СО РАН рассказали о депрессивном геноме

    Аcademcity.org уже рассказывал, что ученые Института цитологии и генетики СО РАН и Института клинической и экспериментальной лимфологии СО РАМН провели комплексное исследование влияния хронического социального стресса на организм.
    939
  • 13/05/2019

    Созданные в Омске фиолетовая пшеница и пшеница из сорняка пырея - в числе ярчайших достижений российской науки

    ​По мнению экспертного совета Российского научного фонда одним из наиболее ярких достижений российской науки в 2018 году стали разработки ученых Омского государственного аграрного университета – выведение многолетней и фиолетовозерной пшеницы.
    325
  • 21/06/2019

    Только здоровый образ жизни может препятствовать заболеванию диабетом

    ​Сахарный диабет уже не первый год Всемирная организация здравоохранения называет пандемией, угрожающей человечеству. Его статистика постоянно растет. Причем многие люди даже не подозревают, что у них уже есть это заболевание или предпосылки к его развитию.
    379
  • 08/07/2017

    Померимся хромосомами? Ученые ИМКБ СО РАН о результатах исследований и о гипотезах

    Учёные Института молекулярной и клеточной биологии СО РАН обнаружили, что разница в длине хромосом, на которую никто не обращает внимания из-за большой вариативности нормы, значительно заметнее у пациентов с диагнозом «интеллектуальная недостаточность».
    1103
  • 22/04/2019

    Новосибирские генетики изучают серотонин

    ​Современные реалии таковы, что получение гранта на поддержку проекта стало одним из важных залогов успешной работы для наших ученых. Руководитель лаборатории нейрогеномики поведения ФИЦ ИЦиГ СО РАН, д.
    284
  • 30/05/2019

    Чиновники не понимают, насколько дорогим удовольствием является современная биомедицина

    Профессор РАН и руководитель лаборатории регуляции клеточной сигнализации МФТИ Николай Барлев рассказал в своей колонке для Indicator.Ru о том, что необходимо для запуска работы лаборатории и как создавать в России научные школы.
    201