Ученым НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ впервые удалось идентифицировать новые гены и хромосомные регионы, изменения в числе копий которых связаны с умственной отсталостью и задержкой интеллектуального развития в детском возрасте. 

Для проведения исследований генетики создали модели хромосомных заболеваний на основе линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток от пациентов с хромосомными аномалиями. 

- С использованием этих моделей нами впервые было показано, что наличие очень редкой генетической мутации (хромосомной микродупликации), приводящей к увеличению дозы генов в регионе хромосомной перестройки, может приводить к снижению активности этих генов, - прокомментировал доктор биологических наук, профессор РАН, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Игорь Лебедев. - Этот факт объясняет с молекулярно-генетических позиций общие клинические признаки, наблюдаемые у пациентов с микроделециями или микродупликациями одного и того же участка хромосомы. 

Впервые на основании полногеномного микроматричного анализа ученые установили, что среди пациентов с недифференцированными формами интеллектуальных расстройств в детском возрасте частота клинически значимых микроструктурных вариаций в числе копий хромосомных регионов составляет 31%, при этом на долю хромосомных микродупликаций приходится 14%.
  • В 27% случаев хромосомные микродупликации возникают впервые, а в 73% случаев наследуются от клинически здоровых родителей.
 

- Выявление наследственных случаев хромосомных аномалий позволило предложить семьям пренатальную и преимплантационную генетическую диагностику для исключения рисков повторного рождения детей с хромосомными заболеваниями, - отметил Игорь Лебедев.​

  • Исследования поддержаны грантами Российского научного фонда № 14-15-00772, № 21-65-00017, № 16-15-10231

 
Ссылки на публикации:

Источник: http://www.tnimc.ru/

Похожие новости

  • 13/12/2018

    Ученые обнаружили на слизистых оболочках свиней антимикробные вещества

    ​Российские ученые выделили антимикробные вещества, которые содержатся в слизистых оболочках свиней. За счет  антибактериального эффекта они могут составить конкуренцию традиционным химическим консервантам, применяющимся в пищевой промышленности.
    1448
  • 15/02/2019

    В Томске за состоянием пациентов с кардиостимуляторами будут следить удаленно

    Впервые в НИИ кардиологии Томского НИМЦ за состоянием пациентов с имплантированными кардиологическими устройствами Medtronic будут следить удаленно. В кардиологическом диспансере установлена система удаленного мониторинга пациентов — CareLink Express, не имеющая аналогов в Томской области.
    1219
  • 16/02/2021

    Для исследования атмосферы разработали мобильный лидар

    Ученые из Института оптики атмосферы имени В.Е. Зуева СО РАН создают первый в мире мобильный озоновый лидар для исследований влияния индустриальных выбросов на состав воздуха, наблюдения за вулканической активностью, а также изучения атмосферы Арктики.
    709
  • 16/02/2021

    День российской науки — 2021

    Традиционно в честь Дня российской науки сибирские институты проводят просветительские мероприятия для студентов, школьников и всех, кто желает узнать чуть больше о большой науке. ​«Этот год был объявлен годом науки и технологий.
    7150
  • 04/09/2017

    Томские ученые разработали новую программу «Медицина будущего»

    ​Ученые ТГУ и Института физики прочности и материаловедения СО РАН разработают новую комплексную программу для технологической платформы "Медицина будущего". Такое решение было принято на форуме "Армия-2017", в рамках которого прошел круглый стол об аддитивных технологиях в медицине.
    3455
  • 29/09/2020

    Диагностика на уровне генов

    ​Ученые НИИ медицинской генетики и НИИ кардиологии Томского НИМЦ изучают генетику гипертрофической кардиомиопатии – одного из наиболее частых наследственных заболеваний сердца.  Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), главным образом, обусловлена наличием генетических мутаций, которые приводят к тому, что сердечная мышца становится аномально толстой, гипертрофированной.
    700
  • 02/06/2021

    Доктор наук из Тюмени изучает влияние COVID-2019 на сердечно-сосудистую систему

    В Год науки и технологий в рубрике «Женщина в науке» – Елена Ярославская, доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник, врач ультразвуковой диагностики, заведующая лабораторией инструментальной диагностики научного отдела инструментальных методов исследования Тюменского кардиологического научного центра – филиала Томского НИМЦ РАН, рассказала о своем исследовании, в ходе которого изучает влияние COVID-19 на сердечно-сосудистую систему, а также о том, как врачебная практика привела ее в науку.
    823
  • 22/11/2016

    По итогам конкурса ВИК.Нано: наносито для крови

    Nanonewsnet.ru продолжает публиковать интервью о решении непростых инженерных задач. На вопросы о конкурсе ВИК.Нано и о своем проекте по очистке крови с помощью композитных сит из керамики и цеолитов ответил аспирант Томского государственного университета, один из трех финалистов, получивших главный приз конкурса, Александр Бузимов.
    3395
  • 17/02/2021

    Антивирусную лампу, представленную томскими учеными, планируется запустить в производство

    ​Антивирусную лампу, представленную томскими учеными, планируется запустить в производство. Напомним, разработанную ими антивирусную лампу нового типа представили ученые Института сильноточной электроники СО РАН, изготовили ее в НПЦ "Полюс".
    542
  • 31/03/2021

    Академический час для школьников. 2021, март – месяц Года науки и технологий, посвященный новым медицинским технологиям

    31 марта 2021 г. в 15.00 в Доме ученых СО РАН состоится  лекция `кандидата биологических наук, старшего научного сотрудника лаборатории иммуногенетики Института молекулярной и клеточной биологии СО РАН Сергея Викторовича Кулемзина «Как лечить Covid-19».
    953