Научные сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ разработали новую медицинскую технологию для диагностики несовершенного остеогенеза (болезнь «хрустального человека»).
«В нашей лаборатории была разработана технология молекулярно-генетического анализа основных форм несовершенного остеогенеза с использованием секвенирования нового поколения, - поясняет руководитель лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Николай Скрябин. – По сути, мы создали уникальную диагностическую панель, которая позволяет прицельно изучать участки ДНК с интересующими нас генами: мы «вытаскиваем» из генома эти участки, затем секвенируем («читаем») их с помощью технологии NGS (Next Generation Sequencing), и по результатам получаем массив данных, который анализируют биоинформатик и врач. Разработанная нами медицинская технология значительно дешевле используемых в настоящее время коммерческих диагностических наборов».

 
Исследователи разрабатывают технологии диагностики и других тяжелых наследственных заболеваний, среди которых, к примеру, муковисцидоз и болезнь Вильсона-Коновалова. Своевременная диагностика таких болезней чрезвычайно важна, поскольку появляется возможность начать лечение на ранних этапах развития заболевания, предотвратить инвалидизацию пациентов и улучшить качество их жизни.

 
Идентификация мутаций при наследственных заболеваниях важна не только для пациентов, но и для членов их семей, при планировании беременности с целью предотвращения рождения больных детей. Это становится возможным при комбинировании вспомогательных репродуктивных технологий с молекулярно-генетическими: в частности, при ЭКО (экстракорпоральном оплодотворении) мутацию можно обнаружить на ранних этапах, до имплантации эмбриона. Работы в данном направлении проводятся в лаборатории геномики орфанных болезней совместно с группой преимплантационной генетической диагностики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

 
Разработка новой технологии велась в лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Это одна из трех лабораторий, открытых в Томском Национальном исследовательском медицинском центре в 2019 году в рамках Нацпроекта «Наука». Одним из ключевых направлений работы лаборатории является создание и внедрение в клиническую практику новых методов и технологий диагностики наследственных заболеваний человека, преимущественно орфанных (редких). 90% коллектива новой лаборатории - молодые исследователи.

 
Список заболеваний, который в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ диагностируют с помощью новой технологии, постоянно расширяется и на данный момент включает более 20 наследственных болезней. В перспективе технологию будут рекомендовать другим клиникам.
 

Похожие новости

  • 31/12/2017

    Топ-10 исследований российских ученых 2017 года по версии РНФ

    Около 35 тысяч российских ученых проводили и проводят фундаментальные исследования при поддержке Российского научного фонда (РНФ). Ежемесячно в российских и зарубежных СМИ выходят десятки новостей об их достижениях.
    3680
  • 15/08/2018

    Бактерии под Томском живут за счет производства уксусной кислоты

    ​Исследователи из Томского государственного университета, ФИЦ «Фундаментальные основы биотехнологии» РАН и Университета Глазго определили видовой состав микроорганизмов, обитающих в горячих подземных водах недалеко от Томска.
    789
  • 24/12/2018

    Томские ученые исследуют связь алкоголизма и депрессии с нарушениями когнитивных функций

     Ученые НИИ психического здоровья Томского НИМЦ РАН занимаются исследованием управляющих когнитивных функций у пациентов с алкогольной зависимостью, эмоциональными расстройствами и сочетанием этих патологий.
    749
  • 29/10/2019

    Российские биологи выяснили, как распознать клетки-предвестники метастаз рака груди

    Ученые из Томского НИИ онкологии выделили несколько отличительных черт, по которым можно опознать раковые клетки, способные "сбежать" из опухолей молочной железы и породить метастазы в других органах.
    221
  • 10/12/2019

    Анализ крови на шизофрению

    ​Российские ученые нашли в сыворотке крови людей, страдающих шизофренией, белки, которые могут стать биологическими маркерами для своевременного определения одного из самых тяжелых психических расстройств.
    813
  • 04/12/2018

    Томские ученые ищут способ остановить движение опухолевых клеток по организму

    ​Ученые НИИ онкологии Томского НИМЦ РАН описали способность опухолевых клеток молочной железе мигрировать в виде различных структур, и теперь ищут причины, запускающие клеточное движение. В перспективе исследование может помочь предотвратить метастазы у пациентов.
    1058
  • 26/09/2018

    Томский НИИ кардиологии - в авангарде новых методов лечения аритмии

    ​20 сентября в НИИ кардиологии Томского НИМЦ состоялись одни из первых   в России имплантации кардиостимулятора с использованием инновационного электрода SelectSecure. Имплантация электрокардиостимуляторов давно является рутинной процедурой для клиник, оказывающих помощь пациентам с нарушениями проводимости и ритма сердца.
    917
  • 09/01/2019

    В России разработан новый препарат от астмы

    Российские ученые создали не имеющий мировых аналогов препарат, способный блокировать один из основных механизмов астмы — хроническое воспаление бронхов. Уникальный генно-инженерный состав снабжен системой адресной доставки, что позволяет ему действовать максимально эффективно.
    3685
  • 16/02/2018

    В томском НИИ кардиологии впервые в России имплантированы дефибрилляторы нового поколения для лечения сердечной недостаточности

    ​Впервые в России в НИИ кардиологии Томского НИМЦ РАН пациентам с сердечной недостаточностью имплантированы устройства для сердечной ресинхронизирующей терапии нового поколения Viva Quad XT CRTD, разработанные компанией Medtronic.
    1129
  • 16/05/2018

    Российские биохимики нашли новые ферменты с необычной активностью

    ​Российские ученые охарактеризовали новые ферменты-трансаминазы, которые могут работать как в типичных для своего семейства реакциях, так и в нехарактерных для него. Результаты работы будут полезны в фундаментальном аспекте для поиска и предсказания свойств ферментов по их аминокислотной последовательности и для использования в биотехнологических процессах.
    1237