Коллективу исследователей удалось разработать новый подход к пренатальной диагностике мутации и успешно применить его в ходе последующей беременности у женщины, уже имеющей больного ребенка. В результате родилась здоровая девочка без хромосомной аномалии. 

Здоровые люди могут быть носителями хромосомных мутаций небольшого размера, причем не подозревать об этом и передавать такие генетические перестройки своим детям. «У женщин две Х-хромосомы. Однако в части клеток работает одна Х-хромосома, а в других – другая. Обычно такое соотношение у здоровых женщин составляет 50:50. Но в очень редких случаях во всех клетках выключается одна и та же хромосома - рассказывает одна из участниц коллектива исследователей, аспирант НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Елизавета Фонова. Если мутация находится на «молчащей» Х-хромосоме и женщина передает эту Х-хромосому с мутацией своим детям, заболевание может проявиться у них. В случае, если это будет мальчик, а у него только одна Х-хромосома, унаследованная от мамы, и она всегда активна (то есть не выключается), то мутация проявится наследственным заболеванием, например, умственной отсталостью. Кроме того, как установили ученые, такие мутации могут влиять на развитие плода и приводить к потере беременности.

Поиск «маленькой» мутации, связанной с утратой участка Х-хромосомы (микроделеции), а также причины ее появления, представляет большую сложность и требует специальных молекулярно-генетических методов. В этой связи очень важен подход к выявлению женщин из группы риска: важно понять, что женщина нуждается именно в такой специализированной диагностике. Заподозрить необходимость такой диагностики помогает анализ инактивации Х-хромосомы в случае рождения больного ребенка или привычного невынашивания беременности. В ходе такого анализа ученые определяют, «молчит» хромосома во всех клетках или же она активна только в половине из них.

В опубликованной  в одном из ведущих зарубежных научных журналов «Cytogenetic and Genome Research» статье описана квинтэссенция такого алгоритма: впервые сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, найдя женщин с полностью «молчащей» Х-хромосомой, провели молекулярно-генетическое исследование и нашли в регионе Xq24 микроделецию, которая привела к потере гена, отвечающего за развитие одной из наследственных форм умственной отсталости - синдрома Насименто.

«На сегодняшний день в мире крайне редко выявляются пациенты с таким синдромом, что может быть связано с трудоемкостью молекулярно-генетических методов. В России – это первый описанный случай», - сообщил Игорь Лебедев, профессор РАН, заместитель директора Томского НИМЦ по научной работе. 

Ученые смогли разработать подход к пренатальной (дородовой) диагностике мутации и успешно применили его в ходе последующей беременности у женщины из описанной в статье семьи, уже имеющей больного ребенка. В результате родилась здоровая девочка без хромосомной аномалии.

Знание о наличии генетической мутации у родителей существенно облегчает поиск причины какой-либо патологии у плода. Такая диагностика может быть предложена женщинам с привычным невынашиванием беременности (два или более случаев спонтанного прерывания), или семьям, у которых уже есть дети с умственной отсталостью, пока не объясненной какой-либо известной причиной. Для исследования необходимо сдать кровь, из которой ученые-генетики выделят ДНК, проведут анализ характера инактивации Х-хромосом и выполнят поиск мутаций. В настоящее время такой алгоритм диагностики разрабатывается совместно с врачами Генетической клиники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в рамках поисковых научных исследований, финансируемых Министерством науки и высшего образования РФ. 


Ученые и врачи НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ работают над разработкой технологии преимплантационной генетической диагностики подобных мутаций, которая может проводиться в ходе процедуры ЭКО. Преимплантационная диагностика позволяет, зная о носительстве хромосомной мутации родителями, провести генетический анализ и отобрать эмбрионы без мутации, обеспечив тем самым рождение здорового ребенка без наследственного заболевания. О результатах такого исследования, проведенного еще для одной семьи с аналогичной наследственной мутацией в Х-хромосоме и привычным невынашиванием беременности, будет сообщено в докладе томских ученых на предстоящей конференции Европейского общества репродукции человека и эмбриологии (ESHRE​), которая в этом году пройдет с 5 по 8 июля в онлайн-формате.

Источники

Томские генетики раскрыли новые механизмы проявления на Х-хромосоме скрытых мутаций
Томский НИМЦ (tnimc.ru), 18/06/2020
Томские ученые разработали новый метод дородовой диагностики
Национальные проекты: будущее России (futurerussia.gov.ru), 17/06/2020
Томские генетики раскрыли новые механизмы проявления на Х-хромосоме скрытых мутаций
Министерство науки и высшего образования РФ (minobrnauki.gov.ru), 17/06/2020

Похожие новости

  • 30/07/2018

    Биологи ТГУ установили, что микроволновое излучение тормозит развитие дрозофил

    ​Студент второго курса БИ ТГУ Илья Желябовский под руководством доцента кафедры цитологии и генетики Юрия Михайловича Новикова провел серию экспериментов, направленных на изучение влияния СВЧ на живые организмы и продукты питания.
    1463
  • 13/12/2018

    Ученые обнаружили на слизистых оболочках свиней антимикробные вещества

    ​Российские ученые выделили антимикробные вещества, которые содержатся в слизистых оболочках свиней. За счет  антибактериального эффекта они могут составить конкуренцию традиционным химическим консервантам, применяющимся в пищевой промышленности.
    1179
  • 15/02/2019

    В Томске за состоянием пациентов с кардиостимуляторами будут следить удаленно

    Впервые в НИИ кардиологии Томского НИМЦ за состоянием пациентов с имплантированными кардиологическими устройствами Medtronic будут следить удаленно. В кардиологическом диспансере установлена система удаленного мониторинга пациентов — CareLink Express, не имеющая аналогов в Томской области.
    903
  • 13/05/2020

    Безопасный способ борьбы с тромбозами при коронавирусе предложили сибирские ученые

    ​Как известно, одна из главных причин высокой летальности от коронавирусной инфекции — ассоциированная пневмония. Принципиально важно, что это не обычная бактериальная патология, а острый респираторный дистресс-синдром (ОРДС).
    2300
  • 02/11/2018

    Аспирантка ТГУ: «разбудить» экологическую ответственность сложно

    ​Аспирантка ГГФ ТГУ София Горбунова вошла в число лучших молодых экологов России и стала обладателем престижной стипендии Фонда им. В.И. Вернадского. Молодой ученый ведет исследования, результаты которых помогут сформировать стратегию устойчивого развития региона и будут способствовать сохранению окружающей среды в интересах следующих поколений.
    1831
  • 29/01/2018

    3D – принтеры для печати сердца будут стоять в каждой клинике

    ​Аортальный стеноз, коарктация аорты, транспозиция магистральных сосудов, тотальная аномалия впадения легочных вен, тетрада Фалло — в современной медицине насчитываются десятки видов пороков сердца, которые бывают как врожденными, так и приобретенными.
    2474
  • 15/10/2020

    15 октября – Всемирный день борьбы с раком молочной железы

    ​​Этот день отмечается более чем в 40 странах мира, с целью напомнить женщинам о важности профилактических мер и своевременного обращения к специалистам. Рак молочной железы является одним из самых распространенных онкологических заболеваний среди женщин.
    523
  • 14/10/2016

    Сибирские ученые создали анальгетик без побочного действия

    ​Алтайские ученые совместно с коллегами из Томска разработали новый универсальный препарат для лечения болей различного происхождения. Особенностью нового препарата является полное отсутствие побочных эффектов, характерных для стероидных и нестероидных противовоспалительных средств.
    2786
  • 04/09/2017

    Томские ученые разработали новую программу «Медицина будущего»

    ​Ученые ТГУ и Института физики прочности и материаловедения СО РАН разработают новую комплексную программу для технологической платформы "Медицина будущего". Такое решение было принято на форуме "Армия-2017", в рамках которого прошел круглый стол об аддитивных технологиях в медицине.
    2759
  • 11/08/2020

    Байкал оценят «цифрой»: о создании системы мониторинга экологии озера

    ​​Учёные из Сибири получили грант Министерства науки и высшего образования России в размере 300 млн рублей на создание фундаментальной основы и разработку технологий цифрового мониторинга и прогнозирования экологической обстановки на Байкале.
    607