Проект «Реконструкция мутационных процессов у эмбрионов человека на преимплантационном этапе развития на основе цифрового кариотипирования единичных клеток бластоцист» поддержан грантом Российского научного фонда № 20-74-00064 по мероприятию «Проведение инициативных исследований молодыми учеными».

- Технологии анализа генома единичных клеток позволили по-новому взглянуть на механизмы происхождения хромосомной нестабильности у эмбрионов человека на преимплантационном этапе развития, то есть, до имплантации эмбриона в полость матки, - говорит Дарья Жигалина, научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. - Тем не менее, механизмы формирования мутаций, их родительское происхождение до сих пор остаются малоизученными. В настоящем проекте мы предлагаем принципиально новый подход, основанный на анализе единичных клеток бластоцисты, а также молекулярно-цитогенетическом анализе внеклеточной ДНК из внутриполостной жидкости бластоцисты с использованием системы 10x Genomics (США).

Д-Жигалина1.jpg 

Бластоциста – начальная стадия развития эмбриона.

По результатам проекта будут изучены вопросы, касающиеся механизмов возникновения, внутри- и межтканевого распределения, а также родительского происхождения нарушения числовых хромосомных аномалий у эмбрионов человека на преимплантационном этапе развития. Впервые будет схематически представлено расположение клеток с разными наборами хромосом в соответствии с их принадлежностью к той или иной ткани.

- Анализ внеклеточной ДНК из внутриполостной жидкости и ДНК из клеток бластоцисты позволит нам провести поиск доказательств наличия в раннем эмбриогенезе механизмов коррекции хромосомных аномалий, - поясняет Дарья Жигалина. - С практической точки зрения, наше исследование позволит усовершенствовать существующие международные клинические рекомендации по переносу в рамках циклов экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) эмбрионов, в которых присутствуют как нормальные, так и аномальные клетки.

Технологии преимплантационного генетического тестирования уже внедрены в медицинскую практику и доступны пациентам Генетической клиники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ с целью минимизации генетического риска рождения ребенка с хромосомным или моногенным наследственным заболеванием, множественными врожденными пороками развития, профилактики привычного невынашивания беременности.

Похожие новости

  • 18/10/2019

    Выключить на старте. Как отремонтировать «сломанные» гены?

    ​В последнее время нередко приходится писать о том, как наши научные коллективы стремительно догоняют зарубежных лидеров. Тем приятнее рассказывать о работах, которые задают тон в развитии мировой науки, особенно когда речь идет об онкологии.
    741
  • 31/10/2019

    Экспедиция научно-исследовательского судна «Академик Мстислав Келдыш»: как это было

    ​Научно-исследовательское судно «Академик Мстислав Келдыш» вернулось 22 октября в порт Архангельска. На его борту больше 60 ученых из ведущих научных организаций и университетов России работали в течение 35 суток в морях Восточной Арктики.
    938
  • 13/01/2020

    Молодой исследователь из Томского НИМЦ прошел зарубежную стажировку в рамках совместного русско-французского проекта

    ​Младший научный сотрудник лаборатории биологии опухолевой прогрессии НИИ онкологии Томского НИМЦ Никита Новиков завершил 3-месячную стажировку в университете Ecole Polytechnique (Палезо, Франция). Работа проводилась в рамках совместного русско-французского проекта «Генетические нарушения, ассоциированные с опухолевой инвазией рака молочной железы» (поддержан РФФИ и CNRS, №18-515-16002).
    376
  • 03/07/2020

    Мегагранты: чем занимаются лаборатории, открытые в рамках программы

    Программа мегагрантов была запущена в 2010 году. Она подразумевает международное сотрудничество российских вузов и научных организаций с ведущими зарубежными учеными и научно-образовательными центрами в сферах науки, образования и инноваций.
    1307
  • 16/09/2020

    Учёный ИЦиГ СО РАН удостоен почётного звания «Заслуженный деятель науки Российской Федерации»

    ​На Официальном интернет-портале правовой информации опубликован указ о награждении россиян государственными наградами. За заслуги в научной деятельности и многолетнюю добросовестную работу почётное звание «Заслуженный деятель науки Российской Федерации» присвоено Валерию Васильевичу Гафарову — доктору медицинских наук, профессору, главному научному сотруднику лаборатории Научно-исследовательского института терапии и профилактической медицины — филиала Федерального исследовательского центра Институт цитологии и генетики СО РАН.
    286
  • 01/09/2018

    Разработана программа инфраструктурного развития Томского НИМЦ РАН

    Руководство томского научного исследовательского медицинского центра (НИМЦ) РАН вместе с властями региона разработали программу инфраструктурного развития, сообщил журналистам 31 августа глава НИМЦ Евгений Чойнзонов.
    1500
  • 23/10/2019

    Научно-исследовательское судно «Академик Мстислав Келдыш» вернулось из экспедиции в моря Восточной Арктики

    ​Результаты, полученные во время экспедиции, необходимы для прогнозирования процессов таяния подводной мерзлоты, а также для оценки экологического состояния  вод в морях Восточной Арктики. Программа исследования мирового океана является частью национального проекта «Наука» и предусматривает морские экспедиции.
    1403
  • 10/12/2019

    Анализ крови на шизофрению

    ​Российские ученые нашли в сыворотке крови людей, страдающих шизофренией, белки, которые могут стать биологическими маркерами для своевременного определения одного из самых тяжелых психических расстройств.
    1622
  • 16/02/2018

    В томском НИИ кардиологии впервые в России имплантированы дефибрилляторы нового поколения для лечения сердечной недостаточности

    ​Впервые в России в НИИ кардиологии Томского НИМЦ РАН пациентам с сердечной недостаточностью имплантированы устройства для сердечной ресинхронизирующей терапии нового поколения Viva Quad XT CRTD, разработанные компанией Medtronic.
    1343
  • 11/08/2020

    Байкал оценят «цифрой»: о создании системы мониторинга экологии озера

    ​​Учёные из Сибири получили грант Министерства науки и высшего образования России в размере 300 млн рублей на создание фундаментальной основы и разработку технологий цифрового мониторинга и прогнозирования экологической обстановки на Байкале.
    343