​Сотрудники Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН развивают возможности метода сухих пятен крови в комбинации с масс-спектрометрией для анализа лекарственных препаратов и диагностики редких генетических заболеваний новорожденных. В частности, фенилкетонурии, несвоевременное выявление которой может привести к олигофрении. 

Фенилкетонурия — наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина. Ранние признаки этого заболевания — рвота, вялость или гиперактивность, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития, более поздние — олигофрения, отставание в физическом развитии, судороги, экземы. В России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование (скрининг) всех новорожденных на пять наследственных заболеваний, среди которых есть и фенилкетонурия. Основа лечения — коррекция рациона в виде специальной диеты. Важно назначить ее как можно раньше, пока не развились опасные отклонения.

 «Метод сухих пятен крови существует уже давно, с 1960-х годов его стали использовать для перинатального скрининга, диагностики такого заболевания, как фенилкетонурия. В классическом виде сейчас эта технология выглядит следующим образом: есть специальная бумага, на которую наносится небольшой объем крови — либо сразу, либо из пробирки. Образец высушивается, из него вырезают диск, который в дальнейшем можно исследовать различными методами», — рассказывает научный сотрудник ИХБФМ СО РАН кандидат химических наук Александр Анатольевич Черноносов

 У технологии сухих пятен крови есть множество преимуществ. Во-первых, их легко собирать, хранить, транспортировать — для этого не нужно специальных приборов, достаточно иглы для прокола кожи и карточки для нанесения пробы. Во-вторых, сухие пятна намного стабильнее, чем обычные жидкие образцы крови или ее плазмы, и с ними гораздо безопаснее контактировать, что очень важно при работе с кровью пациентов с такими опасными заболеваниями, как гепатит, СПИД, вирус Эбола. Кроме того, для этого метода нужно совсем немного крови. Технология сейчас используется для перинатальной диагностики наследственных патологий в США, Японии, странах Европы.

 Наиболее оптимальный метод для последующего лабораторного исследования сухих пятен крови — масс-спектрометрия. В России она еще не применяется в этих целях (у нас сухие пятна крови анализируются с помощью ферментного метода), но уже широко используется в Германии и США. Эта методика хороша тем, что позволяет за один раз изучить образец на содержание множества веществ. Таким образом, в одном анализе можно определить до 40 различных заболеваний, зачастую редких, которые сложно выявляются другими методами.
 
Ученые ИХБФМ СО РАН разрабатывают методики анализа сухих пятен крови с помощью масс-спектрометрии для определения содержания в крови различных лекарственных препаратов. Например, варфарина, который используется для разжижения крови у пациентов с искусственным клапаном сердца, аритмией. Многим этот препарат приходится применять пожизненно, а он при неправильно подобранной дозе способен накапливаться в организме. Если его концентрация возрастает, у пациента начинаются кровотечения (внешние и внутренние), что может привести к гибели.
«С помощью нашей методики можно для людей с разными генотипами смотреть, насколько быстро варфарин выводится из организма, и потом на основе этих знаний индивидуально подбирать дозу для каждого пациента», — комментирует ученый. Такие же исследования можно провести для многих других лекарственных веществ.  
Сейчас сотрудники ИХБФМ работают над усовершенствованием диагностики фенилкетонурии.
«К существующему сегодня в России методу анализа, показывающему содержание в крови фенилаланина, мы добавили выявление тирозина (вещества, в которое должен превращаться фенилаланин в организме здорового человека). Определение соотношения этих двух веществ позволяет повысить точность диагностики, находить некоторые пропущенные формы фенилкетонурии и более аккуратно вести пациента, чтобы предотвратить негативные последствия. Бывает, содержание фенилаланина в крови пациента немного ниже верхнего предела нормы, но в сравнении с концентрацией тирозина сразу видно, что имеет место патология», — говорит Александр Черноносов.
 На 30 тысяч новорожденных в Новосибирске в год приходится всего несколько случаев фенилкетонурии. Остальные генетические болезни, которые предлагается выявлять с помощью сухих пятен крови, еще более редкие. Однако важно диагностировать их вовремя, чтобы минимизировать риски.
  
Проблема в том, что масс-спектрометрия в России еще недостаточно развита для повсеместного широкого применения. Метод пока не прошел медицинское освидетельствование. Нужна медицинская статистика и обратная связь от врачей. Для проведения клинических и доклинических испытаний необходима огромная статистика, а ее невозможно набрать, так как оборудования нет в медицинских центрах.
  «Сегодня в России еще очень мало масс-спектрометров. Они есть на некоторых предприятиях, в отдельных лабораториях, но не в медицинских организациях, — рассказывает Александр Черноносов. — Однако сейчас эта методика развивается очень быстро. Раз в несколько лет выходят новые поколения масс-спектрометров — размеры становятся меньше, компактнее, чувствительнее, а технологии лучше. Не исключено, что через некоторое время масс-спектрометрия станет рутинным методом при выявлении наследственных заболеваний и анализе различных препаратов».  
Диана Хомякова
 
Фото предоставлено Алксандром Черноносовым

Источники

Сухие пятна крови помогут диагностировать врожденные заболевания
Якутия 24 (yakutia24.ru), 24/09/2019
Сухие пятна крови помогут диагностировать врожденные заболевания
Наука в Сибири (sbras.info), 24/09/2019
Без олигофрении: Сухие пятна крови помогут выявить редкие генетические заболевания у новорожденных
Курьер. Среда (kurer-sreda.ru), 24/09/2019
Сухие пятна крови расскажут о редких наследственных заболеваниях
Ndn.info, 24/09/2019
Сухие пятна крови помогут диагностировать врожденные заболевания
Российская академия наук (ras.ru), 24/09/2019
Сухие пятна крови могут рассказать о редких болезнях
Goroday (goroday.ru), 25/09/2019
Врожденные аномалии будут диагностировать по сухим пятнами крови
Seldon.News (news.myseldon.com), 24/09/2019
Врожденные аномалии будут диагностировать по сухим пятнами крови
Rosinvest.com, 24/09/2019
Врожденные аномалии будут диагностировать по сухим пятнами крови
Pcnews.ru, 24/09/2019
Сибирские ученые расширяют возможности метода сухих пятен крови для диагностики генетических заболеваний
Медицинский вестник (medvestnik.ru), 24/09/2019
В России разработали новую диагностику по сухим пятнами крови
Популярная механика (popmech.ru), 24/09/2019
Сухие пятна крови учатся "читать" новосибирские ученые
Все новости Новосибирской области (vn.ru), 24/09/2019
Сухие пятна крови учатся "читать" новосибирские ученые
Gorodskoyportal.ru/novosibirsk, 24/09/2019
Сухие пятна крови помогут диагностировать врожденные заболевания
Seldon.News (news.myseldon.com), 24/09/2019
Врожденные аномалии будут диагностировать по сухим пятнами крови
SMIonline (so-l.ru), 24/09/2019
Ученые ИХБФМ СО РАН разрабатывают методики анализа сухих пятен крови для диагностики заболеваний
Сибирское отделение Российской академии наук (sbras.ru), 25/09/2019
Сухие пятна крови расскажут о редких наследственных заболеваниях: Яндекс.Новости
Яндекс.Новости (news.yandex.ru), 25/09/2019
Новосибирские ученые взяли в разработку метод сухих пятен крови
Sibmeda.ru, 25/09/2019
В России тестируют метод диагностики по сухим пятнами крови
Sneg.tv, 25/09/2019

Похожие новости

  • 06/12/2017

    АлтГУ разрабатывает инновационные лекарственные препараты в рамках стратегического проекта

    ​Алтайский государственный университет активно реализует стратегический проект по внедрению инновационных методов получения и использования лекарственного сырья природного происхождения и лекарственных средств на его основе.
    1473
  • 19/04/2017

    Ученые установили, что управляет термогенезом

    ​Ранее считалось, что в термогенезе - процессе выработки тепла - ключевую роль играют макрофаги, один из видов белых клеток крови. Однако ученые из Школы медицины Икан на горе Синай (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) в США во главе с профессором медицины Кристофом Бюттнером (Christoph Buettner) доказали, что за термогенез отвечает мозг.
    1429
  • 05/09/2017

    ТОП-5 материалов августа на портале SIBMEDA

    Редакция SIBMEDA публикует рейтинг популярных, по мнению читателей, новостей и статей, размещенных на портале в августе.   1. Роспотребнадзор изымает из обращения два популярных анестетика из-за развития нежелательных реакций Роспотребнадзор сообщает о решении приостановить реализацию лекарственных препаратов «Лидокаин, раствор для инъекций 100 мг/мл 2 мл» и «Новокаин, раствор для инъекций 5 мг/мл 10 мл» в связи с развитием нежелательной реакции.
    1005
  • 09/11/2017

    Научная молодежь: разработки, амбиции, планы

    ​В ТАСС (Новосибирск) накануне Всемирного дня науки состоится круглый стол, посвященный открытиям молодых ученых, их участию в крупных научных проектах. Молодые представители СО РАН - Института горного дела, Института химической биологии и фундаментальной медицины, Института цитологии и генетики, а также действующие и новые резиденты Академпарка, расскажут о ряде проектов, над которыми ведется работа в этом году.
    1856
  • 12/02/2019

    «Академический час» в Отделении ГПНТБ СО РАН

     14 февраля в 15:00 в конференц-зале Отделения ГПНТБ СО РАН в рамках программы «Академический час» состоится научно-популярная лекция «Хиггс Бозон и все, все, все...». Лектор: Лукин Петр Анатольевич, к.
    589
  • 12/08/2016

    Новосибирский ученый разработал новый метод генерации биспецифичных терапевтических антител

    ​Аспирант Новосибирского государственного университета Виктор Принц разработал новый метод генерации биспецифичных терапевтических иммуноглобулинов на основе процесса, который происходит в организме человека.
    2219
  • 23/08/2017

    Коктейли из бактериофагов как замена антибиотиков

    ​В Институте химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН разрабатываются терапевтические препараты бактериофагов нового поколения, которые представляют собой мягкую и безопасную альтернативу антибиотикам.
    2281
  • 18/07/2019

    Эксперт: БАДы и витамины могут навредить

    ​Витамин С помогает избежать простуды, кальций надо принимать для профилактики остеопороза, витамин Е предотвращает инфаркты и инсульты. Так ли это? В магазинах продается огромное количество различных витаминных комплексов и пищевых добавок.
    358
  • 22/11/2017

    Юбилей академика Валентина Викторовича Власова

    Валентин Викторович Власов родился 22 ноября 1947 года в г. Новосибирске. В 1969 году окончил Факультет естественных наук (химическое отделение) Новосибирского государственного университета. Далее — в НИОХ СО АН СССР: аспирантура, младший, старший научный сотрудник, заведующий лабораторией нуклеиновых кислот, заместитель директора Института.
    1827
  • 20/06/2018

    Возможные перспективы Академгородка 2.0

    ​Ведущие ученые СО РАН продолжили обсуждение проектов развития научной инфраструктуры Новосибирского научного центра. Новосибирский институт органической химии им. Н.Н. Ворожцова СО РАН выступил инициатором проекта «Сибирский центр малотоннажной химии».
    1121