Эти люди с самого рождения живут в тишине, для кого-то она абсолютная, для кого-то – сквозь нее иногда пробиваются отдельные звуки. Они потеряли свой слух не в следствие травмы или заболевания. Они такими родились. Генетическим факторам, влияющим на утрату слуха, был посвящен доклад Марины Зыгарь, прочитанный в рамках программы публичных лекций в ФИЦ ИЦиГ СО РАН.

Только лишившись слуха, можно понять в полной мере, как много он для нас значит. Особенно – для детей: глухота не просто ограничивает поступление информации об окружающем мире, она создает проблемы для формирования речи и социализации ребенка.

Также важно понимать масштаб этой проблемы: по данным ВОЗ, на 2018 год в мире проживало почти полмиллиарда глухих людей. Это больше, чем население практически любой страны мира, за исключением Индии и Китая. И по прогнозам экспертов, уже через тридцать лет, это число вырастет до 900 млн.

Конечно, причины, по которым эти люди лишились слуха – самые разные, но примерно в половине случаев речь идет о генетически обусловленной потере слуха. Такой высокий процент влияния наследственных факторов вызван, в частности, большим количеством генов, так или иначе, ответственных за потерю слуха (на май прошлого года было известно 116 генов). Причем, достаточно мутации в одном гене, чтобы процесс был запущен, и это позволяет называть глухоту самым распространенной моногенной патологией у человека.

Правда, у каждого из генов «вклад» в общую статистику заметно разнится: чаще всего виновником оказывается ген GJB2, расположенный в 13-й хромосоме нашей ДНК. Он кодирует трансмембранный белок конексин-26, молекулы которого формируют межклеточные щелевые каналы, обеспечивающие ионный обмен между клетками.

– При возникновении мутации в этом гене нарушается ионный обмен в клетках внутреннего уха, в некоторых популяциях именно это становится причиной половины случаев наследственной глухоты, - рассказала Марина Зыгарь.

Далее она рассказала о механизмах, которые делают эту мутацию столь распространенной. Мутации гена GJB2 характеризуются этнической и географической специфичностью, т.е. в каждой популяции будет доминировать какой-то один вариант этой мутации. Это позволило сделать вывод, что на ее частоту влияет так называемый эффект основателя (явление снижения и смещения генетического разнообразия при заселении малым количеством представителей рассматриваемого вида новой географической территории). Впоследствии это предположение было во многом подтверждено гаплотипическим анализом носителей этой мутации.

Было проведено несколько таких исследований, в большинстве своем – для представителей европейской популяции носителей этой мутации. Также удалось установить время возникновения этой мутации в разных частях света: примерно 10-14 тысяч лет назад она начинает отслеживаться на Ближнем Востоке, а к 6 тыс. до н.э. мутация «дошла» на территории Индии и Сибири. Вероятно, эти цифры являются своеобразным отражением сложных миграционных процессов, в ходе которых шло освоение Евразии человеком современным. Первопоселенцы шли малыми группами, которые мало контактировали между собой, что и открывало простор для эффекта основателя.

Почему же, по мере роста населения и развития связей между популяциями, распространенность мутации не начала снижаться. Ученые предполагают, что начал действовать еще один механизм, который способствует распространению этой мутации – селективное преимущество гетерозиготных носителей.

Конексин-26 экспрессируется не только в тканях внутреннего уха, на самом деле он встречается во многих тканях и органах нашего тела. Соответственно и мутация проявляется не только в развитии глухоты, но и некоторых других заболеваний (некоторые виды катаракты, нейропатии и др.).  Но еще она приводит к увеличению частоты эпидермиса (наружный слой кожи), а это уже можно рассматривать как некое эволюционное преимущество (чем толще эпидермис, тем лучше защитные свойства кожи). Причем, с возрастом толщина кожи только возрастает. А исследования последних лет показали, что люди с этой мутацией оказываются более устойчивыми к возбудителям дизентерии и вообще реже страдают кишечными расстройствами (да, в тканях кишечника тоже есть белок конексин-26). Вот эти положительные эффекты (с точки зрения ответа организма на внешние угрозы) и обеспечивают широкое распространение мутации в современных поколениях, когда действие эффекта основателя уже не играет существенной роли.

Но и это еще не все. Свой вклад в распространение наследственной глухоты вносят еще и социальные факторы. По мере развития цивилизации, люди, лишенные слуха, перестают быть изгоями. Жестовые языки решают проблему коммуникации, а открытие специальных школ – задачи образования и социализации таких людей. Портативный сурдопереводчик – уже не элемент научно-фантастических произведений, а вполне себе модный гаджет.

И все же люди с наследственной глухотой часто стремятся к обществу себе подобных, формируя целую культуру, которую стали называть Deaf Culturre или «Глухой мир», со своими традициями и особенностями. В этих сообществах часто встречаются браки, где оба родителя являются носителями мутации гена конексина-26, что ведет к практически стопроцентному наследованию ее у потомков.

Впрочем, по стандартам этого сообщества, отсутствие слуха не рассматривается как заболевание или отклонение от нормы, для них это лишь их особенность, как цвет глаз или волос. В 1998 году на Западе социологи проводили опрос внутри этих сообществ, выясняя, какого ребенка предпочитают иметь в таких семьях. Только 6 % ответили, что хотели бы, чтобы их дети могли слышать, 15 % было бы комфортнее с глухими детьми, а 74 % вообще не видят разницы.

Правда, как признают некоторые эксперты, роль социальных факторов наиболее ярко заметна на европейской популяции (что также подтверждено рядом исследований начала этого века), а в странах третьего мира этот механизм не столь существенен. Что совсем не означает, что в Африке и Азии ниже процент людей с отсутствием слуха, просто причины разные.

Увы, но распространение наследственной глухоты будет только расти. Недавно ВОЗ опубликовала карту прогноза роста числа людей с наследственной глухотой в различных популяциях к 2030 и 2050 годам. Самые большие цифры относятся к Евразии (куда входит и наша страна). И поскольку на сегодня нет даже отдаленного понимания, как можно скорректировать механизм действия этой мутации, главной задачей остается обеспечение ее носителей возможностью вести полноценную жизнь наравне с остальными согражданами.

Сергей Исаев

Источники

Страна тишины
Академгородок (academcity.org), 10/03/2020

Похожие новости

  • 30/12/2019

    Горячая научная дюжина 2019

    ​Конец года – а значит настало время для очередной «горячей научной дюжины» от «Академгородка». Как и прежде, мы не претендуем на то, чтобы в одном коротком списке вместить всё по-настоящему значительное.
    919
  • 17/06/2019

    Названа еще одна причина появления диабета

    ​Сахарная чума XXI века — так часто называют диабет. От него страдают свыше 350 млн жителей планеты. Ежегодно количество заболевших увеличивается. По прогнозам ВОЗ, к 2030 году недуг будет занимать седьмое место среди причин смертности на планете.
    401
  • 22/04/2019

    Ученые предполагают, что некоторые современные народы являются близкими родственниками

    ​Иногда попытки генетиков изучить наследственные заболевания или маршруты миграции древних людей оборачиваются неожиданными результатами. В частности, ученые порой приходят к выводу, что не похожие культурой и языком современные народы на самом деле — близкие родственники.
    544
  • 25/10/2019

    Валентин Данилов - о Парижском соглашении, красноярском черном небе и прекрасных шансах для России

    ​Разговор с Валентином Даниловым, ученым-физиком, - о Парижском соглашении и прекрасных шансах для России, энергетическом наркотике, мискантусе, Байкале, британских лордах и красноярском черном небеУ Данилова — известная яркая судьба («Новая», № 134 за 2012-й, № 142 за 2013-й), но вопреки ей он смотрит в будущее России с оптимизмом.
    690
  • 21/10/2016

    Какие стартапы зарабатывают на генетических исследованиях?

    ​Генетические тесты, которые позволяют подобрать фитнес-программу или узнать о творческих способностях ребенка, за пять лет в превратились из наукоемкого продукта в массовый сервис. Скрининги на основе таких тестов предлагают около десятка специализированных компаний, а услуги по расшифровке структуры ДНК появились в популярных сетях лабораторий.
    2585
  • 25/02/2016

    Онкология как вызов современной науке. Смогут ли ученые победить рак?

    Пожалуй, в наши дни это единственное заболевание, вызывающее у многих людей (независимо от уровня их образования и социального статуса) неподдельный ужас. Если в средние века люди трепетали от мысли о бубонной чуме, то сегодня коротенькое слово "рак" звучит для кого-то как угрожающий трубный глас.
    1906
  • 04/02/2019

    На века: эксперименты длиною в сотни лет, которые все еще не закончены

    Более полувека новосибирские генетики одомашнивают черно-бурых лисиц, австралийские физики 90 лет наблюдают за капающей смолой, а американские ботаники столетие с лишним регулярно выкапывают семена и изучают их свойства.
    541
  • 25/12/2018

    ДНК народов мира: путешествие во времени и пространстве

    ​В последние годы генетика как наука переживает эпоху своего расцвета. Ведется большое количество исследований, в том числе и в области истории народов мира. Как оказалось, с помощью ДНК можно сделать неожиданные открытия в этой области.
    1804
  • 06/12/2018

    Самоеды оказались чужими друг другу

    ​Вопреки близости языков и образа жизни, у северных народов из самодийской семьи, также называемых самоедами — разные предки. Ученые из Новосибирского государственного университета, Института цитологии и генетики Сибирского отделения РАН и их зарубежные коллеги проанализировали генетические различия между 15 сибирскими популяциями, говорящими на самодийских языках.
    977
  • 26/11/2018

    Бездействующие лекарственные препараты: найти и выбросить

    Валерьянка известна многим людям как популярное успокоительное средство. Настойка эхинацеи — в качестве иммуностимулятора для борьбы с часто повторяющимися простудами. Глицин рекомендуется принимать школьникам в период интенсивных умственных нагрузок.
    2545