​​В Институте химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН разработали первый отечественный комплекс программ и методик, позволяющий быстро создавать тест-системы для молекулярно-генетического тестирования пациентов с онкологическими заболеваниями при помощи высокопроизводительного секвенирования (NGS). 
 
Молекулярная диагностика играет немаловажную роль в лечении онкологии, так как возникновение онкопатологии связано с накоплением мутаций в молекулах ДНК. На текущий момент для анализа нуклеотидной последовательности ДНК широко используются традиционные подходы, включая метод секвенирования по Сэнгеру, основанный на электрофорезе. На сегодняшний день современная разработка лекарственных препаратов, позволяющих бороться с опухолью, эволюционировала: от препаратов общего плана — цитотоксических — до разработки таргетных лекарственных препаратов. Использование молекулярно-генетической диагностики в онкологии особо актуально и важно, так как это дает возможность выбирать оптимальные протоколы терапии в зависимости от молекулярного профиля опухоли, применяя персонализированный подход. 

В лаборатории фармакогеномики ИХБФМ СО РАН занимаются созданием диагностических подходов, основанных на использовании высокопроизводительного секвенирования NGS (англ.: next generation sequencing), а также современных биоинформационных методов, способных генерировать максимально полную и понятную информацию для клинического онколога. Комплекс систем молекулярно-генетического тестирования включает в себя отечественный протокол приготовления библиотек фрагментов ДНК, а также программу для автоматической обработки получаемых при секвенировании больших массивов данных, которая выявляет клинически значимые мутации и представляет результаты в виде отчета, понятного врачу-клиницисту. Таким образом, разработка диагностических подходов позволяет за короткие сроки создавать готовые к применению тест-системы, детектирующие тысячи различных мутаций у пациентов. 
 
В основе таких подходов лежит использование технологии NGS, позволяющей секвенировать как весь геном или экзом, так и панели, включающие только необходимые целевые гены, изменения в которых характерны для каждой локализации опухоли. 

«Мы можем одновременно устанавливать определенную последовательность нуклеотидов в миллионах молекул ДНК, тем самым повышая скорость исследования и увеличивая объем получаемых данных», — говорит младший научный сотрудник лаборатории фармакогеномики ИХБФМ СО РАН кандидат биологических наук Андрей Андреевич Кечин.  
 
Секвенирование нового поколения может применяться в клинической онкологии в диагностических и прогностических целях. Благодаря своей высокой производительности и чувствительности технологии NGS составляют конкуренцию традиционным методам, которые сейчас активно используются в клинической практике. Однако нужно понимать, что в отдельных случаях не обязательно применять NGS. Иногда традиционные методы диагностики могут быть более подходящими в силу быстроты выполнения теста и себестоимости. 

«Для некоторых болезней расширяется количество известных специфических изменений в геноме опухоли, которые могут определять тактику лечения опухоли. Эти изменения можно и нужно выявлять мультиплексно, то есть в один момент времени, — поясняет заведующий лабораторией фармакогеномики ИХБФМ СО РАН кандидат биологических наук Максим Леонидович Филипенко, — поэтому технологии, позволяющие выполнять такой тип анализов, стали привлекательнее, чем традиционные подходы». 

Одно из самых смертельных заболеваний — аденокарцинома рака легкого. Несмотря на то, что существует множество исследований и разработок новых препаратов, летальность от этого недуга очень высока: каждый год в мире умирает около 1,6 млн человек. Почти 50 % пациентов диагностируются на стадиях, когда рак уже неоперабелен. Кроме того, локализация опухоли и состояние людей часто не позволяют получить достаточное количество биоматериала, чтобы произвести анализ. 

«NGS-тестирование, благодаря высокой производительности, за один раз дает нам большой объем генетической информации, поэтому применение методов NGS для диагностики рака легкого дает шанс уменьшить количество летальных исходов среди онкобольных», — говорит научный сотрудник лаборатории фармакогеномики ИХБФМ СО РАН кандидат биологических наук Ульяна Александровна Боярских. 
 
Сейчас секвенирование нового поколения применяется в основном для научных исследований, так как технология еще не прошла официальную регистрацию для использования в медицинских целях в России. 

«Онкобольной может получить услугу бесплатно в рамках, например, программы, которую инициировало Российское общество клинической онкологии. Врачи регистрируют пациента и направляют в нашу или другие лаборатории, работающие в рамках этой программы, — говорит Максим Филипенко. — Некоторые эффективные лекарственные препараты, уже прошедшие регистрацию, и даже входящие в список жизненно важных препаратов, могут, тем не менее, не иметь зарегистрированного сопровождающего диагностического теста. У нас бывают такие парадоксы. Это связано с тем, что область персонализированного лечения достаточно быстро развивается и за ней очень тяжело успевать государственным регулирующим структурам». 
 
Технология NGS — прекрасная опция, дающая возможность быстро назначить пациенту необходимое лечение, которое продлит ему жизнь. На данный момент в целях — наладить производство комплекса систем молекулярно-генетического тестирования пациентов с помощью секвенирования NGS, зафиксировать его в регламентирующих органах, то есть сделать его публично и официально доступным.  
 
Анастасия Федотова 
 
Фото Александры Федосеевой 

Похожие новости

  • 02/11/2020

    Ученые обсудили области применения ЦКП СКИФ

    ​В рамках форума OpenBio-2020 состоялось обсуждение исследовательской инфраструктуры мегасайнс-установки «Сибирский кольцевой источник фотонов» для наук о жизни. С помощью СКИФа будут решать задачи в области структурной биологии, вирусологии, медицины и создавать новые лекарственные препараты.
    951
  • 26/05/2020

    Наука будущего: беспилотник на солнечных батареях, обрывы проволоки и молекулярные ножницы

    Как совмещать открытия в медицине и в космической сфере, чем бактериальная целлюлоза поможет экологии планеты и можно ли излечить от болезни, отредактировав ДНК, — в материале портала "Будущее России.
    2083
  • 22/07/2020

    О визите министра науки и высшего образования РФ в новосибирский Академгородок

    В ходе своей поездки Валерий Николаевич Фальков ознакомился с разработками ведущих академических институтов Новосибирского научного центра, а также с ключевыми проектами программы «Академгородок 2.0». ИЯФ СО РАН  В Институте ядерной физики им.
    2342
  • 29/06/2021

    Ученые вузов Томска и ИХБФМ СО РАН приступили к созданию первого в России ДНК-принтера

    ​​​Консорциум, в который вошли два томских вуза и Институт химической биологии и фундаментальной медицины (ИХБФМ) СО РАН, приступил к разработке принтера для печати коротких участков ДНК, которые можно будет использовать для сборки уже известных генов с внесением модификации.
    433
  • 08/07/2021

    Минобрнауки России опубликовало список заявок, допущенных к конкурсу в рамках Федеральной научно-технической программы развития синхротронных и нейтронных исследований и исследовательской инфраструктуры на 2019 - 2027 годы

     Опубликован Протокол № 2021-951-ФП5-2 первого этапа экспертизы заявок на участие в конкурсе на реализацию отдельных мероприятий Федеральной научно-технической программы развития синхротронных и нейтронных исследований и исследовательской инфраструктуры на 2019 - 2027 годы.
    687
  • 28/06/2021

    Химики Сибирского отделения РАН создали нетоксичные контрастные реагенты для МРТ

    ​​Ученые Новосибирского института органической химии (НИОХ) СО РАН совместно с Институтом химической биологии и фундаментальной медицины (ИХБФМ) СО РАН разработали нетоксичные для организма контрастные реагенты для проведения МРТ-диагностики.
    396
  • 03/08/2020

    Биоцентр СО РАН: биотехнологии выходят на новый уровень

    ​Проект Биоцентра Сибирского отделения РАН находится на согласовании в Минэкономразвития РФ.Он будет создан для продвижения на рынок разработок биологических институтов Академгородка, создания биотех-стартапов, развития клеточной медицины, синтетической биологии и импортозамещения, проблема которого особенно остро встала в этом году в связи с пандемией коронавируса.
    1143
  • 20/06/2018

    Возможные перспективы Академгородка 2.0

    ​Ведущие ученые СО РАН продолжили обсуждение проектов развития научной инфраструктуры Новосибирского научного центра. Новосибирский институт органической химии им. Н.Н. Ворожцова СО РАН выступил инициатором проекта «Сибирский центр малотоннажной химии».
    2898
  • 09/11/2017

    Научная молодежь: разработки, амбиции, планы

    ​В ТАСС (Новосибирск) накануне Всемирного дня науки состоится круглый стол, посвященный открытиям молодых ученых, их участию в крупных научных проектах. Молодые представители СО РАН - Института горного дела, Института химической биологии и фундаментальной медицины, Института цитологии и генетики, а также действующие и новые резиденты Академпарка, расскажут о ряде проектов, над которыми ведется работа в этом году.
    3526
  • 03/08/2020

    Андрей Гончаров: «Пандемия создала благоприятную среду для развития исследовательских предприятий»

    В экономике Новосибирской области сейчас не работают активно около 8 тыс. предприятий – юрлиц и индивидуальных предпринимателей. Однако власти региона надеются, что период ограничительных мер не затянется надолго.
    886