​Изучение генетических мутаций на Х-хромосоме поможет предотвратить наследственные болезни.
 
Одной из ключевых проблем репродуктивной биологии и медицины является чрезвычайно высокая частота репродуктивных потерь, достигающая 15-20% всех клинически распознаваемых беременностей. Большой вклад в эту статистику вносят генетические факторы. Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ исследуют мутации на Х-хромосоме, приводящие к невынашиванию беременности и наследственным болезням.
 
 
Проект поддержан Российским фондом фундаментальных исследований (№20-315-90111). Научный руководитель – профессор РАН, зам. директора Томского НИМЦ по научной работе Игорь Лебедев.
 
- Здоровые люди могут быть носителями хромосомных мутаций небольшого размера, причем не подозревать об этом и передавать такие генетические перестройки своим детям, - рассказала Елизавета Фонова, аспирант НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. – Однако такие мутации могут влиять на развитие плода и приводить к потере беременности или же рождению ребенка с серьезным заболеванием. Вопрос, почему унаследованная от матери генетическая мутация проявляется у ребенка, но сама мать при этом здорова, - представляет немалый интерес.
 
Цель исследования, которое проводят генетики, заключается в получении новых данных о спектре мутаций на Х-хромосоме в семьях с невынашиванием беременности и умственной отсталостью. Полученная информация поможет ученым разработать способы выявления женщин из группы риска, и, в будущем - подходы к профилактике наследственных болезней через преимплантационную и пренатальную генетическую диагностику.
 
Знание о наличии генетической мутации у родителей существенно облегчает поиск причины какой-либо патологии у плода. Такая диагностика может быть предложена женщинам с привычным невынашиванием беременности (два или более случаев спонтанного прерывания), или семьям, у которых уже есть дети с умственной отсталостью неясной этиологии. Диагностика мутаций на Х-хромосоме может проводиться и в ходе процедуры ЭКО (экстракорпорального оплодотворения): зная о носительстве хромосомной мутации родителями, ученые могут провести генетический анализ и отобрать эмбрионы без мутации, тем самым обеспечив рождение здорового ребенка без наследственного заболевания.

 
 
Елизавета Фонова


Похожие новости

  • 30/07/2018

    Биологи ТГУ установили, что микроволновое излучение тормозит развитие дрозофил

    ​Студент второго курса БИ ТГУ Илья Желябовский под руководством доцента кафедры цитологии и генетики Юрия Михайловича Новикова провел серию экспериментов, направленных на изучение влияния СВЧ на живые организмы и продукты питания.
    1465
  • 13/12/2018

    Ученые обнаружили на слизистых оболочках свиней антимикробные вещества

    ​Российские ученые выделили антимикробные вещества, которые содержатся в слизистых оболочках свиней. За счет  антибактериального эффекта они могут составить конкуренцию традиционным химическим консервантам, применяющимся в пищевой промышленности.
    1179
  • 15/02/2019

    В Томске за состоянием пациентов с кардиостимуляторами будут следить удаленно

    Впервые в НИИ кардиологии Томского НИМЦ за состоянием пациентов с имплантированными кардиологическими устройствами Medtronic будут следить удаленно. В кардиологическом диспансере установлена система удаленного мониторинга пациентов — CareLink Express, не имеющая аналогов в Томской области.
    905
  • 13/05/2020

    Безопасный способ борьбы с тромбозами при коронавирусе предложили сибирские ученые

    ​Как известно, одна из главных причин высокой летальности от коронавирусной инфекции — ассоциированная пневмония. Принципиально важно, что это не обычная бактериальная патология, а острый респираторный дистресс-синдром (ОРДС).
    2377
  • 02/11/2018

    Аспирантка ТГУ: «разбудить» экологическую ответственность сложно

    ​Аспирантка ГГФ ТГУ София Горбунова вошла в число лучших молодых экологов России и стала обладателем престижной стипендии Фонда им. В.И. Вернадского. Молодой ученый ведет исследования, результаты которых помогут сформировать стратегию устойчивого развития региона и будут способствовать сохранению окружающей среды в интересах следующих поколений.
    1835
  • 29/01/2018

    3D – принтеры для печати сердца будут стоять в каждой клинике

    ​Аортальный стеноз, коарктация аорты, транспозиция магистральных сосудов, тотальная аномалия впадения легочных вен, тетрада Фалло — в современной медицине насчитываются десятки видов пороков сердца, которые бывают как врожденными, так и приобретенными.
    2480
  • 15/10/2020

    15 октября – Всемирный день борьбы с раком молочной железы

    ​​Этот день отмечается более чем в 40 странах мира, с целью напомнить женщинам о важности профилактических мер и своевременного обращения к специалистам. Рак молочной железы является одним из самых распространенных онкологических заболеваний среди женщин.
    540
  • 14/10/2016

    Сибирские ученые создали анальгетик без побочного действия

    ​Алтайские ученые совместно с коллегами из Томска разработали новый универсальный препарат для лечения болей различного происхождения. Особенностью нового препарата является полное отсутствие побочных эффектов, характерных для стероидных и нестероидных противовоспалительных средств.
    2790
  • 04/09/2017

    Томские ученые разработали новую программу «Медицина будущего»

    ​Ученые ТГУ и Института физики прочности и материаловедения СО РАН разработают новую комплексную программу для технологической платформы "Медицина будущего". Такое решение было принято на форуме "Армия-2017", в рамках которого прошел круглый стол об аддитивных технологиях в медицине.
    2767
  • 11/08/2020

    Байкал оценят «цифрой»: о создании системы мониторинга экологии озера

    ​​Учёные из Сибири получили грант Министерства науки и высшего образования России в размере 300 млн рублей на создание фундаментальной основы и разработку технологий цифрового мониторинга и прогнозирования экологической обстановки на Байкале.
    612