Во всем мире 28 февраля объявлен днем редких (орфанных) заболеваний. В високосные годы эта дата сдвигается на 29 февраля - таким образом подчеркивается отличительная особенность этой группы заболеваний – их низкая степень распространенности. 

Согласно российскому законодательству, редкими (орфанными) заболеваниями считаются такие, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч человек. 

В России работают научные центры и лаборатории, где изучают орфанные заболевания и генные патологии. Рассказываем о деятельности нескольких из них. 

Лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ 

На базе Медицинского института Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова работает лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека», где изучают причины и механизмы развития орфанных и мультифакториальных заболеваний, а также разрабатываются способы их диагностики и профилактики. Особое место в работе лаборатории занимает изучение генетических заболеваний, характерных для представителей якутского этноса. Среди них SOPH-синдром, который приводит к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А типа, наследственная метгемоглобинемия и синдром мукополисахаридоз-плюс. 

Лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека» работает в плотном сотрудничестве с Национальным центром медицины Республики Саха (Якутия). Все разработки СВФУ – новые методы диагностики и лечения – сразу внедряются в практическое здравоохранение. 

Одна из главных задач, которая стоит перед лабораторией, - профилактика детских генетических и наследственных заболеваний. Здесь ведутся разработки новых точных методов диагностики и тест-систем, к работе привлекаются молодые сотрудники с международным медицинским опытом. В скором времени лаборатория планирует расширяться – в рамках госзадания будут открыты отделы геномного редактирования и протеомики для изучения механизмов развития орфанных заболеваний и поиска новых подходов к их лечению. 

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова 

МГНЦ им. Академика Н.П. Бочкова изучает специфику и занимается профилактикой распространения наследственных патологий в регионах России.  

В Центре разрабатываются новые уникальные методы диагностики заболеваний. В лаборатории функциональной геномики исследуют сплайсинг и другие механизмы, сбои в которых приводят к развитию орфанных заболеваний. Для каждого конкретного пациента разрабатывается новый, уникальный метод функционального анализа. 

Лаборатория редактирования генома в прошлом году стала первой в России. В ней перешли к работе со стволовыми клетками пациентов с муковисцидозом. Сотрудники лаборатории изучают соматические клетки, клетки кожи, изменения генома которых не скажется на потомках пациента. Сначала клетки кожного эпителия пациентов с муковисцидозом перепрограммируются в стволовые и затем исследователи проводят эксперименты – пытаются «вырезать» мутацию. 

Лаборатория терапии орфанных заболеваний МФТИ 

В лаборатории Физтеха занимаются разработкой генной терапии для лечения редких наследственных заболеваний человека. В рамках совместной работы с Национальным медицинским исследовательским центром эндокринологии Министерства здравоохранения Российской Федерации специалисты лаборатории работают над созданием терапии для врожденной дисфункции коры надпочечников – группы заболеваний, обусловленных нарушением стероидогенеза в результате дефицита одного из ферментов, участвующих в синтезе кортизола. 

Стратегия терапии, предлагаемая лабораторией, основывается на интеграции нормальной копии гена в геном стволовых клеток коры надпочечников для обеспечения пожизненного терапевтического эффекта, что станет альтернативой применяющейся сейчас гормональной терапии. В проекте используется система геномного редактирования CRISPR/Cas9 и вектора на основе адено-ассоциированных вирусов. 

В настоящий момент проводятся научные эксперименты по проверке работоспособности выбранной стратегии и оценке ее эффективности.​

Источники

Научные исследования в борьбе с орфанными заболеваниями
Министерство науки и высшего образования РФ (minobrnauki.gov.ru), 28/02/2021

Похожие новости

  • 12/02/2021

    Эксперты выделили точки роста для сотрудничества РФ и КНР в инновациях

    ​Лидеры России и Китая приняли решение о проведении Годов российско-китайского научно-технического и инновационного сотрудничества в 2020-2021 годах. Церемония их открытия в прошлом году прошла в видеоформате, была подписана дорожная карта российско-китайского сотрудничества в области науки, технологий и инноваций на 2020-2025 годы.
    473
  • 12/03/2021

    В Новосибирске обсудили актуальные разработки сибирских ученых

     Указом президента РФ 2021 год объявлен Годом науки и технологий. Сибирское отделение РАН может гордиться не только научно-технологическим заделом и фундаментальными исследованиями, но и множеством прикладных разработок в самых разных областях, которые готовы к внедрению.
    335
  • 26/05/2020

    Наука будущего: беспилотник на солнечных батареях, обрывы проволоки и молекулярные ножницы

    Как совмещать открытия в медицине и в космической сфере, чем бактериальная целлюлоза поможет экологии планеты и можно ли излечить от болезни, отредактировав ДНК, — в материале портала "Будущее России.
    1221
  • 30/10/2020

    В Якутии создали устройство, которое в два раза сокращает число вирусов в общественном транспорте

    ​Резидент технопарка "Якутия" компания Jera Ai разработала и установила в маршрутном автобусе рециркулятор, созданный специально для обеззараживания воздуха в автотранспорте. Тестирование воздуха показало, что устройство снижает число бактерий и микробов в 2 раза.
    603
  • 08/04/2021

    Ученые Красноярского научного центра СО РАН расскажут школьникам про профессии будущего и первые шаги в науку

    Краевой фонд науки подвел итоги конкурса по организации проведения мероприятий по профессиональной ориентации молодежи. Два проекта ученых КНЦ СО РАН, нацеленных на привлечение школьников в науку, получили поддержку фонда.
    193
  • 11/02/2021

    И женское дело тоже: три истории новосибирских женщин-учёных

    ​​Возможность получать такое же образование, какое получают мужчины, у женщин появилась относительно недавно. В России, например, всего 103 года назад — после революции. Тем не менее женщины наукой всегда не просто интересовались, а двигали прогресс вперёд и совершали настоящие открытия.
    509
  • 26/10/2020

    Изучен комплекс лактатдегидрогеназы с оксидом железа

    ​Учёные исследовали свойства соединения фермента лактатдегидрогеназы с наночастицами оксидов металлов. Оказалось, что добавление металла делает белок устойчивее к повышенной температуре. Эти результаты важны для решения широкого спектра биохимических, биологических, фармакологических или клинических задач.
    380
  • 16/02/2021

    День российской науки — 2021

    Традиционно в честь Дня российской науки сибирские институты проводят просветительские мероприятия для студентов, школьников и всех, кто желает узнать чуть больше о большой науке. ​«Этот год был объявлен годом науки и технологий.
    752
  • 29/12/2020

    Более 200 миллионов человек узнали об исследованиях ученых ФИЦ «Красноярский научный центр СО РАН»

    В 2020 году новости об исследованиях ученых Красноярского научного центра СО РАН увидели более 200 миллионов человек. Самыми заметными в СМИ научными результатами стали новая гипотеза о природе Тунгусского метеорита, создание теста на клещевой энцефалит на основе светящейся бактерии и обнаружение тепловых аномалий в мерзлоте после пожаров на севере Красноярского края.
    1029
  • 16/02/2021

    Ученые Красноярского научного центра стали победителями конкурса РНФ по поддержке исследований на базе существующей научной инфраструктуры

    Два проекта ученых ФИЦ «Красноярский научный центр СО РАН» стали победителями конкурса Российского научного фонда по поддержке исследований на базе существующей научной инфраструктуры мирового уровня.
    332