В Москве, в ТАСС состоялся брифинг, посвященный самым горячим и актуальным новостям медицинской генетики. Об итогах научной работы в 2019 году ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» рассказали ведущие сотрудники этого учреждения.

 

ФГБНУ «МГНЦ» – подведомственное Министерству науки и высшего образования учреждение, головная организация Медико-генетической службы России. В МГНЦ фундаментальные научные исследования эффективно сочетаются с клинической практикой. В 2019 году специалисты Центра осуществили консультативный прием 11 000 пациентов и провели свыше 13 500 генетических исследований в рамках госзадания. ФГБНУ «МГНЦ» – это единственная организация, выполняющая высокотехнологичные генетические тесты на бюджетной основе в таком объеме.

Сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ» за 2019 год опубликовано более 240 научных статей, 112 из них цитируются в базе данных Web of Science (WoS); 27 статей опубликовано в журналах первого квартиля (Q1), 38 статей в журналах второго квартиля (Q2).

 


Заместитель директора ФГБНУ «МГНЦ», председатель Российского общества медицинских генетиков, доктор медицинских наук Вера Ижевская

Заместитель директора ФГБНУ «МГНЦ», председатель Российского общества медицинских генетиков, доктор медицинских наук Вера Ижевская подняла вопросы этической и социо-гуманитарной экспертизы геномного редактирования эмбрионов человека. «Редактирование эбриона человека по этическим соображениям преждевременно, – подчеркнула Вера Ижевская. – В связи с некоторыми спекуляциями на эту тему Ученый совет нашего Центра выступил с инициативой поставить рамки для таких исследований в нашей стране, чтобы ученые имели возможность их контролировать, а также заявлением о том, что их клиническое применение пока невозможно».

 


Доктор биологических наук Владимир Стрельников

В лаборатории эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ» выявили новые гены, которые могут стать перспективными мишенями для таргетной терапии при раке молочной железы. Исследование поддержано Российским научным фондом (РНФ). Об этой работе рассказал заведующий лабораторией, доктор биологических наук Владимир Стрельников. По его словам, современные методики метилирования ДНК позволяют «выключить» порочные гены из работы организма, что помогает иммунной системы восстановить свою работу. Определить тип рака молочной железы, обнаружив чужеродные белки, которые могут стать мишенями для таргетной терапии, – это также работа медицинских генетиков.

В лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» (заведующая – доктор биологических наук Светлана Костюк) выяснили, что при шизофрении существует генетическая предрасположенность к увеличению общего синтеза белка в организме пациента. А вот при ревматоидной артрите, например, синтез белка значительно снижен. Метод исследования заключался в оценке количества копий рибосомных генов, он является уникальной разработкой лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ». Исследование поддержано Российским научным фондом (РНФ). Эти исследования помогут в дальнейшем разработать новые методы лекарственной терапии для таких пациентов.

 

Заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», чл.-корр. РАН Александр Поляков

Заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», чл.-корр. РАН Александр Поляков рассказал о предварительных результатах пилотной программы скрининга для выявления новорожденных с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии (СМА), а также о предварительных результатах первого общероссийского исследования с целью выявления пациентов с редким генетическим заболеванием – транстиретиновым амилоидозом. Для обоих этих забований сегодня разработано эффективное лечение, и крайне важно обнаружить их на самых ранних, досимптоматических стадиях, ведь именно в этом случае можно добиться устойчивой ремиссии и высокого качества жизни пациентов.

 

Заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, профессор Рена Зинченко 

Лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» под руководством заместителя директора по научно-клинической работе, заведующей лабораторией генетической эпидемиологии, профессора Рены Зинченко впервые в России разработала научно обоснованный алгоритм диагностики группы редких заболеваний – врожденных форм аниридии, позволяющий прогнозировать течение заболевания. Информативность инновационного метода уникальна – 98%. Уже получен российский патент. Специалисты лаборатории участвуют в создании клинических рекомендаций Минздрава РФ и получили приглашение участвовать в разработке международных клинических рекомендаций.

По словам Рены Зинченко, врожденная аниридия проявляется отсутствием радужной оболочки глаза. Кроме того, в большинстве случаев эта патология сочетается у таких больных с нейробластомой почки, а это тяжелейшее, летальное заболевание. В работе медицинским генетикам помогают онкологи и офтальмологи. Крайне важно диагностировать эту патологию на самой ранней стадии и спрогнозировать её течение. Уникальность данного исследования ещё и в том, что на его примере показана возможность разработки диагностических и клинических протоколов, а сейчас ведется разработка методов лечения для этих пациентов.

Лаборатория функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» разработала инновационные подходы для диагностики наследственных заболеваний. О них рассказал заведующий лабораторией, кандидат биологических наук Михаил Скоблов. Разработанные подходы применяются в тех случаях, когда ДНК-диагностика не позволяет выявить мутации, ставшие причиной развития болезни. Инновационный метод позволяет выявить изменение структуры РНК и экспрессии генов. Подход был успешно применен для поиска причины заболевания у пациента с инфантильным нефропатическим цистинозом.

 

Директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, чл.-корр. РАН Сергей Куцев

По словам директора ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ, чл.-корр. РАН Сергея Куцева, сотрудники Центра проделали колоссальную работу по достижению целей, обозначенных в Указе Президента Российской Федерации "О развитии генетических технологий в Российской Федерации". В данный момент востребованность врачей со специальностью « медицинский генетик» карйне высока. Их остро не хватает. Сейчас в стране работает всего 350 врачей-генетиков и около 500 лабораторных генетиков, что очень мало. По оценкам специалистов, их должно быть в три-четыре раза больше.

«Мы должны в самое ближайшее время создать крупный учебный центр по специальности медицинская генетика, который решит существующую кадровую проблему, – подчеркнул Сергей Куцев. – В 2021 году планируем создать такой центр на базе нашего учреждения. Медицинская генетика – высоко актуальная, важная и чрезвычайно интересная специальность, которая высокими темпами развивается во всем мире. Каждый день делаются удивительные открытия, но многое остается тайной за семью печатями, поэтому загадок и тайн на наш век хватит».

 

Наталия Лескова.

Фото автора.

Похожие новости

  • 18/12/2018

    Сибирские биохимики нашли связь дефектов стволовых клеток с аутоиммунными заболеваниями

    ​Рассеянный склероз, волчанка и другие аутоиммунные болезни могут возникать из-за серьезных нарушений в работе стволовых клеток костного мозга, заставляющих их собирать особые агрессивные антитела. Об этом рассказали биохимики, выступавшие на конгрессе "Аутоиммунные и иммунодефицитные заболевания" в Москве.
    1785
  • 01/08/2018

    Интерфероны запускают раннее самоубийство клеток в ответ на инфекцию

    ​Российские ученые совместно с зарубежными коллегами обнаружили, что еще до активации иммунного ответа организма на инфекцию зараженные клетки начинают бороться с ее распространением. Это происходит благодаря белкам-интерферонам, которые синтезируются во всех клетках организма.
    531
  • 20/11/2018

    Ученые установили, что набеги насекомых остаются в памяти деревьев

    Оригинальный способ предсказания будущих атак вредителей растений разработан учеными Института проблем экологии и эволюции РАН Булатом Хасановым и Робертом Сандлерским. Они предложили оценивать число вредителей по структуре древесины.
    716
  • 16/05/2018

    Российские биохимики нашли новые ферменты с необычной активностью

    ​Российские ученые охарактеризовали новые ферменты-трансаминазы, которые могут работать как в типичных для своего семейства реакциях, так и в нехарактерных для него. Результаты работы будут полезны в фундаментальном аспекте для поиска и предсказания свойств ферментов по их аминокислотной последовательности и для использования в биотехнологических процессах.
    1196
  • 05/04/2017

    Байкальские водоросли вошли в крупнейшую коллекцию живых водорослей и в банк геномной ДНК

    ​Ученые из Института биологии внутренних вод имени И.Д. Папанина РАН совместно с коллегами из США создали одну из крупнейших коллекций разнообразных культур живых водорослей и банк геномной ДНК, содержащий более двух тысяч образцов, которые могут использоваться для поиска организмов, необходимых в биотехнологии и создании биотоплива.
    2870
  • 31/05/2017

    Интерн НГУ получила премию им. Ю.Н. Соколова по лучевой диагностике

    ​23-25 мая 2017 года в Москве состоялся XI Всероссийский национальный конгресс лучевых диагностов и терапевтов «Радиология-2017».  «Радиология» на данный момент является самым популярным и масштабным медицинским мероприятием по лучевой диагностике в нашей стране.
    1737
  • 08/06/2018

    Ученые избавили клетки от «кислородного стресса»

    Российские ученые совместно с британскими коллегами предложили технологию, позволяющую анализировать живые ткани и клетки под микроскопом. Метод позволит проводить экспресс-анализ токсичности магнитных наночастиц размером около 10 нанометров, которые применяются для создания противоопухолевых препаратов.
    737
  • 26/07/2018

    Антитела из полимеров позволят эффективно уничтожать раковые клетки

    ​Международная группа исследователей под руководством Николая Барлева, заведующего Лабораторией клеточного сигналинга МФТИ, показала принципиальную возможность создания нового класса противоопухолевых препаратов на основе nanoMIP - «пластиковых антител».
    837
  • 30/11/2018

    ​Конгресс «Аутоиммунные и иммунодефицитные заболевания»

    ​Конгресс «Аутоиммунные и иммунодефицитные заболевания» в третий раз объединил ведущих российских и зарубежных ученых и клиницистов, которые представили передовые подходы в области изучения и лечения аутоиммунных и иммунодефицитных заболеваний.
    2291
  • 30/05/2019

    Чиновники не понимают, насколько дорогим удовольствием является современная биомедицина

    Профессор РАН и руководитель лаборатории регуляции клеточной сигнализации МФТИ Николай Барлев рассказал в своей колонке для Indicator.Ru о том, что необходимо для запуска работы лаборатории и как создавать в России научные школы.
    560