​Ученые НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра работают над хромосомной терапией для пациентов с интеллектуальными нарушениями, — об исследованиях рассказала научный сотрудник НИИ Елена Беляева на конференции «Биотехнология — медицине будущего».

Умственная отсталость — это состояние задержанного или неполного развития психики, характеризующееся нарушением способностей, которые возникают в процессе развития и определяют общий уровень интеллекта. Она возникает вследствие влияния как средовых, так и генетических факторов, которые нередко остаются неустановленными. Благодаря активному развитию геномных технологий и их внедрению в практику изучение генетической основы патологии становится более доступным. Среди генетических причин интеллектуальных расстройств большой интерес для ученых представляют протяженные хромосомные абберации — крупные нарушения структуры хромосом. Всего в патогенезе (механизме возникновения и развития болезни) умственной отсталости участвует более 800 генов, и ученым известны мутации более чем в 500 из них. 
 
— Из-за большого числа вовлеченных в процесс генов и разнообразных клинических проявлений на сегодняшний день не существует специфической терапии нарушений развития интеллекта. Эта проблема имеет социально-значимый характер, очевидно, что необходима разработка новых эффективных методов лечения, — отметила Елена Беляева.

Потенциальным решением проблемы является хромосомная терапия, которую можно использовать для лечения различных нейрокогнитивных заболеваний генетической природы. С её помощью возможна коррекция, например, крупных делеций (хромосомных перестроек, при которых происходит потеря участка хромосомы), дупликаций (в этом случае участок, наоборот, удваивается) или мутаций, вызывающих аутосомно-доминантные нейрокогнитивные нарушения. Но поскольку главным условием для терапии является наличие в клетке гомолога с нормальной копией гена, то возникает ряд ограничений для лечения аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом заболеваний. Новым прорывным направлением может стать заместительная терапия клетками с исправленным хромосомным дефектом. 
 
Предпосылкой для работы томских специалистов явился недавно обнаруженный феномен потери кольцевой хромосомы (сворачивание хромосомы в кольцо в результате неправильного воссоединения разрывов ДНК) при культивировании индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК), полученных из фибробластов (клеток соединительной ткани организма) пациентов с нарушениями интеллекта. Оказалось, что ИПСК в процессе культивирования могут «терять» кольцевую хромосому, являющуюся причиной болезни, и восстанавливать нормальный кариотип путем образования копии оставшегося гомолога. 
 
Ученые обследовали двух больных с умственной отсталостью: девочку четырех лет (среди её симптомов — расстройство развития речи и языка, аутистические черты, поведенческие проблемы, синдром дефицита внимания и гиперактивности, врожденные аномалии) и юношу семнадцати (гипоталамический синдром пубертатного периода, задержка полового развития, ожирение, врожденные дефекты). В первом случае причиной болезни оказалась кольцевая хромосома 22, во втором — 13. Исследования показали, что потеря кольцевой хромосомы происходит уже в организме, а также при культивировании лимфоцитов (клеток иммунной системы) и фибробластов кожи — это дает надежду на успешную разработку технологий, которые смогут вылечить больных, страдающих умственной отсталостью.

Похожие новости

  • 30/08/2017

    Можно ли по ДНК вычислить происхождение индивида?

    ​Оказывается, и правда можно: этим давно занимаются российские генетики. В нескольких институтах России ведутся исследования, связанные с изучением особенностей индивида, которые "зашиты" в геноме определенного народа.
    347
  • 13/05/2016

    Разработки томских ученых помогут агрономам Сибири повысить урожай

    ​Почвоведы БИ ТГУ проведут научные изыскания, цель которых - определение маркеров для диагностики солодей - почв с пониженным плодородием. Новые данные помогут агрономам в правильном освоении пахотных земель и выборе оптимальных способов для их обработки.
    1616
  • 01/11/2016

    Томские биологи - о характере сибирского кедра

    ​Pinus sibirica - так звучит латинское название одного из брендов Томской области, сибирского кедра. Чем отличается кедр от других растений Сибири, где живут его родственники и какие кедры-рекордсмены встречаются в томских лесах, об этом РИА Томск рассказал доктор биологических наук Сергей Горошкевич.
    1100
  • 18/04/2017

    Томские ученые исследуют генетические основы болезни Альцгеймера

    ​Еще в Древней Греции врачи и философы связывали старость с ослаблением рассудка. Не знаю, порадует ли вас, читатель, такая перспектива, но с увеличением продолжительности жизни, успешно миновав риск онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний, мы все получаем шанс дожить до болезни, которая носит имя немецкого психиатра Алоиса Альцгеймера - именно он в 1907 году впервые описал случай заболевания, связанного с постепенным угасанием когнитивных функций.
    549
  • 22/11/2016

    По итогам конкурса ВИК.Нано: наносито для крови

    Nanonewsnet.ru продолжает публиковать интервью о решении непростых инженерных задач. На вопросы о конкурсе ВИК.Нано и о своем проекте по очистке крови с помощью композитных сит из керамики и цеолитов ответил аспирант Томского государственного университета, один из трех финалистов, получивших главный приз конкурса, Александр Бузимов.
    1466
  • 02/03/2016

    Болота расскажут о катастрофах прошлого

    ​Возможно, именно в сибирских болотах будут найдены доказательства масштабных катастрофических событий, сопровождавшихся большим выбросом пылевых веществ в атмосферу и оставивших свой след в мировой истории.
    1579
  • 04/09/2017

    Томские ученые разработали новую программу «Медицина будущего»

    ​Ученые ТГУ и Института физики прочности и материаловедения СО РАН разработают новую комплексную программу для технологической платформы "Медицина будущего". Такое решение было принято на форуме "Армия-2017", в рамках которого прошел круглый стол об аддитивных технологиях в медицине.
    952
  • 14/10/2016

    Сибирские ученые создали анальгетик без побочного действия

    ​Алтайские ученые совместно с коллегами из Томска разработали новый универсальный препарат для лечения болей различного происхождения. Особенностью нового препарата является полное отсутствие побочных эффектов, характерных для стероидных и нестероидных противовоспалительных средств.
    1401
  • 29/01/2018

    3D – принтеры для печати сердца будут стоять в каждой клинике

    ​Аортальный стеноз, коарктация аорты, транспозиция магистральных сосудов, тотальная аномалия впадения легочных вен, тетрада Фалло — в современной медицине насчитываются десятки видов пороков сердца, которые бывают как врожденными, так и приобретенными.
    480
  • 15/02/2018

    Томские ученые доказали эффективность нового метода диагностики заболеваний мозга

    ​Издательство Nature Publishing Group опубликовало результаты исследований ученых ТГУ, подтверждающие эффективность нового метода диагностики заболеваний головного мозга. Уникальный способ неинвазивной оценки состояния оболочек нервных волокон (миелина) при помощи магнитно-резонансной томографи (МРТ) был разработан под руководством профессора Университета Вашингтона, научного руководителя лаборатории нейробиологии НИИ ББ ТГУ Василия Ярных.
    540