Пять процентов населения России страдает генетическими заболеваниями, однако в некоторых регионах сложилась острая ситуация.

В Чечне заболеваемость тирозинемией I типа (приводит к раку и циррозу печени) в 10 раз превышает мировую, в Дагестане мукополисахаридоз IV типа (тяжелая деформация скелета) встречается в 15 раз чаще, чем в мире, в Чувашии высокая частота наследственного остеопетроза (мраморная болезнь).

В Минздраве считают, что необходимо расширить неонатальный скрининг по всей стране еще на 29 патологий. О том, почему происходит рост генетических болезней и какие меры нужно принять в этой ситуации, в интервью «Известиям» рассказал директор Медико-генетического научного центра Минздрава, главный генетик страны Сергей Куцев.

Группа риска

— Насколько равномерна распространенность редких генетических заболеваний в регионах России?

— Исследования Медико-генетического научного центра позволили выявить в некоторых регионах значительно более высокую частоту заболеваний, чем в других субъектах или даже в мире. Например, в Якутии достаточно высокая частота спиноцеребеллярной атаксии I типа. В Чувашии чаще встречается наследственный остеопетроз.

В прошлом году мы провели исследование и выявили, что в Чеченской Республике значительно более высокая частота тирозинемии I типа — один случай на 15 тыс. новорожденных. В то время как в мире эта болезнь встречается на порядок реже: один случай на 100–150 тыс. новорожденных. В Республике Дагестан частота мукополисахаридоза IV типа — один случай на 20 тыс. младенцев. А в мире — один случай на 300 тыс. новорожденных.

Мы шаг за шагом обследуем разные регионы России. Это очень важно, чтобы понять, какое им необходимо медико-генетическое консультирование, какие меры должны принимать региональные министерства здравоохранения. В Чувашии уже давно функционируют центры профилактики и лечения наследственного остеопетроза с помощью трансплантации костного мозга. Чем раньше сделали трансплантацию, тем она эффективнее.

— Какие меры вы будете предлагать в Чечне и Дагестане в связи с выявленной частотой патологии?

— Мы считаем, что в Чечне абсолютно точно нужно расширять неонатальный скрининг, причем сразу на 10 нозологий. Потому что его можно сделать с помощью одного анализа без дополнительных расходов.

В Дагестане нужен селективный скрининг (в группах риска). Врачи должны иметь настороженность по поводу мукополисахаридоза, хорошо знать его и вовремя диагностировать для того, чтобы можно было как можно раньше назначить ферментозаместительный препарат.

— На какой стадии находится эта ваша инициатива?

— Пока на уровне предложения минздраву Дагестана. В ближайшее время я собираюсь посетить регион. Мы попробуем установить сотрудничество федеральных учреждений и региональных властей. Но решение остается за властью субъекта.

— В чем причина этих заболеваний?

— Тирозинемия и мукополисахаридоз IV типа — наследуемые заболевания. Они появляются, когда два носителя мутантного гена вступают в брак, риск составляет 25%. Причиной является высокая частота носительства мутантных аллелей, которые накопились в популяции. Речь не всегда идет о близкородственных браках.

Проверить всех

— Будете ли вы рекомендовать ввести дополнительные скрининги на федеральном уровне?

— Без сомнения, нам необходимо расширять неонатальный скрининг, как в европейских странах. Там скрининг новорожденных проводят не на пять заболеваний, как в России, а на 30 с лишним. 

Давно подсчитано, что польза от раннего выявления превалирует над затратами. Если мы вовремя не начали лечить ребенка, он станет инвалидом. Чаще всего орфанные (редкие. — «Известия») заболевания приводят к глубокой инвалидизации. А затраты государства на содержание инвалида значительно выше, чем на профилактическое лечение.

— Скрининг нужно расширять до 30 нозологий?

— Мы подсчитывали, что дополнительно, кроме тех, по которым мы уже проводим скрининг, нужна проверка еще на 29 заболеваний. В 2017 году было поручение президента России — рассмотреть возможность расширения неонатального скрининга. Минздрав подготовил такое предложение, но, насколько я знаю, оно не было согласовано Минфином и Минэкономразвития. На этом всё остановилось.

— Почему таких заболеваний в России стало больше?

— Частота наследственных и врожденных заболеваний увеличивается в последние годы, но это связано с развитием диагностических возможностей. Несколько лет назад появилась технология секвенирования нового поколения, которая позволяет проводить полногеномные исследования. Они помогают выявить заболевание там, где раньше мы его не видели. Например, мы считаем уже, что не 10%, а 15% онкологических заболеваний передаются по наследству. И так по многим группам болезней.

Самое важное, что мы обнаруживаем новые изменения в генетическом аппарате и проверяем, действительно ли они патогенны. Это задача на ближайшее десятилетие.

Клеточное редактирование

— Какие болезни можно вылечить, отредактировав геном?

— Мы существенно продвинулись в редактировании генома при муковисцидозе. Получен очень хороший результат — около 10% клеток можно отредактировать. Кажется, что мало, но это лучший результат в мире.

В перспективе мы сможем получать от пациента клетки — допустим, фибробласты кожи, — трансформировать их в плюрипотентные (способные реализовывать несколько вариантов дальнейшего развития) стволовые клетки, исправлять генетический дефект и затем трансплантировать обратно пациенту. Отредактированные клетки нормализуют работу организма.

В перспективе можно будет лечить генным редактированием и другие наследственные болезни и онкологические заболевания. Возможно еще генетическое лечение инфекционных заболеваний.

— Какие из новых разработок уже на подходе?

— Для онкологических заболеваний в мире уже внедрена CAR­-технология: chimeric antigen receptor, когда рецепторы лимфоцитов изменяются таким образом, чтобы они могли узнавать конкретные опухолевые клетки. Находятся на стадии второй и третьей фаз клинических испытаний препараты для лечения гемофилии, фенилкетонурии, мукополисахаридозов.

— А какие разработки ведутся у вас в центре?

— Мы продолжаем работу по миопатии Ландузи-Дежерина, пока идут доклинические исследования, лабораторная стадия. Разработан препарат для лечения колоректального рака — закончена доклиника, сейчас должны перейти в стадию первой фазы клинических испытаний.

— Насколько большое значение придает сейчас государство работе медико-генетической службы?

— В 2018 году государство расширило программу финансирования препаратов для лечения редких заболеваний за счет федерального бюджета — «Семь нозологий» — на пять наименований. Это большое внимание к проблеме, далеко не все европейские страны могут себе такое позволить. И всё же роль медико-генетической службы пока не в полной мере оценена государством.

В этом году мы отмечаем 50 лет с момента ее основания. Сейчас в большинстве регионов есть медико-генетические консультации, но в четырех (Ингушетии, Ямало-Ненецком и Чукотском автономных округах, в Еврейской АО) их до сих пор нет. Сложность организации медико-генетической службы в этих субъектах понятна. Но неясно, например, решение минздрава Мурманской области о реорганизации медико-генетического отдела, в результате которой полноценно работающее подразделение областной больницы прекратит свое существование.

В регионах работают всего лишь 270 врачей-генетиков — примерно один генетик на более чем полмиллиона населения. А потребность в таких специалистах как минимум вдвое больше.

Они ведь нужны потому, что количество наследственных заболеваний непрерывно увеличивается. Например, сейчас мы знаем почти тысячу генов, которые обуславливают наследственную форму эпилепсии. Эти формы надо диагностировать, лечить, проводить профилактику в конкретных семьях. Всё это должна решать медико-генетическая служба. Пока такие вопросы решает только Медико-генетический научный центр. Хотя в общей сложности генетическими патологиями страдает около 5% населения — это очень много. Больше 7 млн человек.

Валерия Нодельман

Похожие новости

  • 13/03/2017

    Академик Михаил Грачев: если Байкалу не возвращать долги, долго ли еще он протянет

    Традиции - это не подражание ветхозаветному. Традиции - это всегда великолепие и блеск современности, впитавшие в себя мудрость и красоту веков, и устремленное в будущее. Как русская литература, вобравшая в себя благоухание пушкинского слова, дала миру Лермонтова, Гоголя, Достоевского, Островского, Толстого, Чехова, Горького, Есенина, Маяковского, Шолохова.
    1848
  • 27/12/2018

    Михаил Гельфанд: наши знания о биологии прирастают нечеловеческими темпами

    ​Сегодняшний гость рубрики «Мозг месяца» — Михаил Гельфанд. Биоинформатик, профессор, популяризатор науки, один из основателей сети «Диссернет», разоблачающей жуликов от науки. Как мы могли не попытаться с ним поговорить? Хотя поначалу нас очень напугала его борода, но мы сумели взять себя в руки! Биоинформатика - некоторые люди не очень понимают, что это такое.
    710
  • 26/07/2018

    Александр Некипелов - о том, куда ведут налоговые маневры правительства и о пенсионной реформе

    ​Известный экономист о том, куда ведут налоговые маневры правительства, сколько денег вывезли состоятельные граждане РФ, и о пенсионной реформе. «У нас сейчас фактически нет дефицита бюджета, и правительство все последние годы говорило, что не собирается увеличивать налоговую нагрузку на бизнес», — напоминает директор московской школы экономики МГУ, академик РАН Александр Некипелов.
    490
  • 12/03/2019

    Российский генетик – о мутациях и суперинтеллекте

    ​Давно миновало время, когда генетику считали лженаукой, запрещали и не принимали всерьёз. В наше время именно она будоражит воображение - возможности генетики и геномики превосходят самые смелые ожидания.
    239
  • 16/01/2019

    Географы рассчитали нагрузку на Байкал

    ​Привлеченные красотами и рекламой, на Байкал круглогодично едут толпы туристов. В то же время уникальная экосистема нуждается в строжайшей охране. Именно поэтому вокруг туризма на Байкале ведется столько споров.
    929
  • 26/08/2016

    Ученые СО РАН отвечают на вопросы о безопасности питания

    ​Какие вопросы безопасности питания на сегодняшний день наиболее актуальны? Как повлияет на развитие пищевой отрасли в России законопроект о запрете ГМО? В преддверии Международного симпозиума "Генетика и геномика растений для продовольственной безопасности" корреспонденты "НВС" поговорили об этом с руководителем Исследовательского центра продовольственной безопасности ЭФ НГУ, старшим научным сотрудником Института экономики и организации промышленного производства СО РАН, кандидатом экономических наук Юлией Сергеевной Отмаховой и главным научным сотрудником Центра, заведующей сектором Федерального исследовательского центра Институт цитологии и генетики СО РАН доктором биологических наук Еленой Константиновной Хлесткиной.
    2945
  • 30/07/2018

    Академик Алексей Розанов: жизнь зародилась не на Земле, а где-то в другом месте

    ​Алексей Юрьевич Розанов (род. 1936) — советский и российский учёный, профессор кафедры палеонтологии МГУ.  Академик РАН (2008). Директор Палеонтологического института им. А.А. Борисяка РАН (1992—2011), академик-секретарь Отделения биологических наук РАН (2008—2017), президент Русского палеонтологического общества с 2013.
    643
  • 08/04/2019

    Нейтринные очки для космоса

    ​В эти дни на Байкале происходит историческое событие — запускается крупнейший подводный эксперимент по исследованию нейтрино, который специалисты называют окном в космос. О том, чем уникален этот эксперимент и каких от него стоит ожидать сюрпризов, — наш разговор с Жаном Магисовичем Джилкибаевым, доктором физико-математических наук, ведущим научным сотрудником лаборатории нейтринной астрофизики высоких энергий Института ядерных исследований РАН.
    146
  • 09/01/2019

    Как пережить холода и не впасть в депрессию

    ​Для многих из нас осенне-зимний период становится настоящим испытанием: одолевают вялость, апатия, снижается работоспособность, хочется в буквальном смысле впасть в спячку до весны. Как воздействуют сезонные изменения на наш организм и можно ли их минимизировать? Об этом мы беседуем с новосибирским нейрофизиологом Константином Даниленко.
    381
  • 29/01/2019

    Кто и как завел проблему Байкала в тупик?

    ​Загрязнения от стационарных источников, расположенных на Байкальской природной территории, увеличились в 2017 году по сравнению с предыдущим годом на 7,3 процента, а с 2012 годом - на 45 процентов и составили 701,5 тысячи тонн в год.
    387