​​​Задолго до нашей эры на Земле одновременно сосуществовали представители нескольких видов​ рода Homo. Они нередко скрещивались друг с другом, внося в свой (и, в итоге, наш) геном не только обычные, но и так называемые митохондриальные псевдогены. Для их изучения впервые объединились ученые из разных стран - России (Новосибирск), США, Швейцарии и Великобритании.

Примерно 3 - 2,5 млн лет назад во время эволюции человека происходили значительные изменения климата Африки, а именно - чередование засушливых и дождливых исторических эпох длиной до нескольких тысяч лет, что, по-видимому, было связано с наступлением континентальных ледников в Северном полушарии Земли. В результате происходило интенсивное изменение растительности: фрагментация тропических лесов и появление больших саванных угодий.

В этих непредсказуемых условиях среды популяциям предков человека было необходимо выживать. Около 2,5 млн лет назад сложились все предпосылки для так называемой сетчатой эволюции древних людей - посредством продолжения рода за счет скрещиваний близкородственных видов, подвидов и видовых форм, которых в то время было множество (Homo habilis, Homo rudolfensis, Australopithecus garthi, Paranthropus aethiopicus и т.д.). Так появлялись жизнеспособные потомки, скорее всего и ставшие нашими прародителями. 

Подтвердить данную гипотезу позволяют исследования структуры генома человека. Большая часть набора ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом и потому называется ядерной. Однако у эукариот ДНК также располагается и в клеточных органоидах - в частности, митохондриях: небольших образованиях в цитоплазме клетки, ответственных за энергетический метаболизм. При половом размножении митохондрии передаются по материнской линии через женскую гамету. 

- В нормальных условиях обе ДНК наследуются независимо друг от друга, - рассказывает старший научный сотрудник ФИЦ Институт цитологии и генетики СО РАН кандидат биологических наук Константин Владимирович Гунбин. - Однако иногда появляются NUMT (от англ. nuclear unite of mitochondrial DNA), или митохондриальные псевдогены, - нефункциональные копии митохондриального генома внутри ядерного. 

По идее, митохондриальная ДНК (мтДНК) не должна "перескакивать" к ядерной, одна​ко это может произойти по ряду причин, одной из которых является разбалансировка молекулярно-генетических механизмов наследования мтДНК в межвидовых гибридах. Иной вариант - в моменты митохондриальной интродукции: переноса всего митогенома в другой вид. 

- Предположим, произошло межвидовое скрещивание самки вида А с самцом вида Б, - поясняет ученый. - В результате идет длительное очищение ядерного генома от такого же генетического материала другого вида благодаря скрещиваниям потомков только с особями одного из видов - например, вида Б. 

Митохондриальные псевдогены - далеко не то же самое, что и точковые мутации: последними обычно называют изменения одного или нескольких нуклеотидов, которые происходят равномерно и постоянно во времени. NUMT-гены же появляются неравномерно в ходе эволюции из-за так называемых ядерно-митохондриальных дупликаций обширных участков ДНК (от ста нуклеотидов до десятка тысяч). В данном случае происходит неравный кроссинговер - несимметричный обмен участками ДНК.

- Представьте себе две хромосомы: одна мамина, вторая папина, - добавляет Константин Гунбин. - В процессе размножения они обычно сходятся по гомологичным (схожим или симметричным) участкам. Однако при сближении по негомологичным из-за обмена генетическим материалом возникают два продукта - дуплицированные копии генов и урезанные фрагменты хромосом. Особи с урезанными фрагментами генома обычно погибают, так как обделены необходимым генетическим материалом, а вот с дуплицированными копиями выживают и дают плодовитое потомство. 

Дупликации способны эволюционировать совершенно по-другому, накапливая точковые мутации соразмерно случайному процессу их появления. Это случается потому, что гены митохондрий, перенесенные в ядро, полностью теряют свою функцию - как минимум по причине того, что генетический код митохондрий отличается от кода ядра. Дуплицированные копии фрагментов митогенома сохраняют свои последовательности генов, идентичные их митохондриальным прародителям. По сути, митогеном в NUMT-генах "замирает" во времени, становясь "палеонтологическими остатками" прошлых бурных событий эволюции. Чтобы понять, когда NUMT-гены были занесены в наш геном, необходим детальный учет подобных мутаций, которые накапливаются в процессе эволюции.


- Митохондрии эволюционируют по особым законам: мутации могут фиксироваться только в тех участках, которые не нагружены функционально - не связаны с выработкой белка и так далее, - поясняет ученый. - В случае если мтДНК перебрасывается в ядерную, эти ограничения на местонахождение в определенных районах полностью снимаются. По тому, какое количество случайных точковых мутаций накопилось за определенный период времени, можно четко ответить, сколько миллионов лет эволюционировал тот или иной кусочек генома. Подобные накопления отражают подробную хронологию эволюции изучаемого вида, будто древесные кольца на дереве. 

Существует ряд методических трудностей, связанных с природой основной причины появления NUMT-генов - неравного кроссинговера. Например, псевдогены могут вовлекаться в процесс негомологичной репарации (восстановления) разрывов ядерной ДНК - генной конверсии. Проще говоря, это процесс обмена короткими участками ДНК между NUMT-генами разных негомологичных хромосом, из-за чего в них иногда случайно "вклиниваются" последовательности других псевдогенов. 


В геноме человека много NUMT-генов, которые находятся в разных хромосомах и внедрились туда задолго до расхождения человека и шимпанзе. Генная конверсия может создавать более "современные" из старых или более "старые" из современных NUMT-генов, но она всегда оставляет свой специфический неэволюционный след, по которому их и вычисляют ученые.

В ходе исследования было обнаружено, что процесс генной конверсии в NUMT-генах затрагивает очень короткие участки ДНК (длиной максимум до 200 нуклеотидов), что позволило сосредоточить внимание только на исследовании протяженных псевдогенов - от 500 нуклеотидов. Таким образом были отобраны исключительно те, которые с очень высокой вероятностью являются пришлыми в сравнении с митохондриальной ДНК Homo sapiens sapiens.


- Основной вопрос нашего исследования заключался в том, насколько правильно говорить о возникновении вида человека как о событии, которому поспособствовали межвидовые скрещивания, - добавляет ученый. - Нами было показано, что данный процесс шел на протяжении всего формирования Homo sapiens sapiens, начиная с его расхождения от общего предка с шимпанзе. Кстати, этому есть и другие доказательства: в частности, известное наследование генов денисовского человека - до 7 % в геноме европейцев и до 10 - 15 % у некоторых других народов. Денисовцы - независимая ветвь, которая шла параллельно с ветвью Homo sapiens sapiens.


В настоящее время международный коллектив исследует другие фрагменты генома человека. Предварительные результаты этих текущих исследований также согласуются с гипотезой о важной роли межвидовых скрещиваний в ходе древней эволюции человека.

Алена Литвиненко

Источники

Хронология вида, или "мнимые" митогены
Наука в Сибири (sbras.info), 02/10/2017
Хронология вида, или "мнимые" митогены
Новости Науки (sci-dig.ru), 04/10/2017

Похожие новости

  • 10/01/2017

    Академику Николаю Колчанову исполнилось 70 лет

    ​Николай Александрович Колчанов родился 9 января 1947 года в с. Кондрашино Омской области. В 1971 году окончил Новосибирский государственный университет. С 1974 года работает в Институте цитологии и генетики СО РАН, а с 2008 года - директор этого института.
    656
  • 27/08/2016

    Десятая Международная конференция «Bioinformatics of Genome Regulation and Structure\Systems Biology», BGRS\SB-2016

    С 29 августа по 2 сентября 2016 года Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук (ИЦиГ СО РАН, Новосибирск, Россия) проводит юбилейную 10-ую Международную мультиконференцию по биоинформатике регуляции и структуры геномов и системной биологии (Bioinformatics of Genome Regulation and Structure\ Systems Biology — BGRS\SB-2016).
    1610
  • 09/12/2016

    С мечтой о биотопливе

    ​Прошедший в Новосибирске XII Инновационно-инвестиционный Форум "Инновационная энергетика" целую секцию посвятил новым видам топлива. Думаю, не стоит даже уточнять, насколько это актуально для наших дней, особенно если речь идет о современных, экологически приемлемых технологиях переработки растительного сырья.
    604
  • 14/11/2016

    Академику Владимиру Солошенко исполнилось 70 лет

    ​Солошенко Владимир Андреевич Солошенко родился 12 ноября 1946 году в г. Черепаново Новосибирской области. Окончил Новосибирский сельскохозяйственный институт в 1970 году по специальности зоотехния. В 1970-1972 г.
    652
  • 13/04/2016

    В ИЦИГ СО РАН создают базу данных для обработки научной информации

    ​В Федеральном исследовательском центре «Институт цитологии и генетики СО РАН» разрабатывают универсальную систему для поддержки селекционно-генетических экспериментов, пока что тестируя ее на проектах, связанных с изучением пшеницы.
    915
  • 19/09/2016

    Михаил Федорук: наше сотрудничество с Таиландом развивается с хорошей динамикой

    ​Исследовательский центр продовольственной безопасности (НГУ) и Школа биоресурсов и технологий Технологического университета им. Короля Монгкута Тонбури (Таиланд) уже осуществляют ряд совместных проектов.
    876
  • 29/06/2016

    Научные бои в центре Новосибирска

    ​В Новосибирске прошел очередной сайнс-слэм. Организаторы впервые рискнули вывести его за пределы Академгородка, расположенного в 20 км к югу от центра Новосибирска, и провести научные бои в самом центре города, в модном баре "Рок Сити".
    790
  • 21/10/2016

    Какие стартапы зарабатывают на генетических исследованиях?

    ​Генетические тесты, которые позволяют подобрать фитнес-программу или узнать о творческих способностях ребенка, за пять лет в превратились из наукоемкого продукта в массовый сервис. Скрининги на основе таких тестов предлагают около десятка специализированных компаний, а услуги по расшифровке структуры ДНК появились в популярных сетях лабораторий.
    868
  • 05/07/2017

    В новосибирском Академгородке прошла конференция по высокопроизводительному секвенированию в геномике

    ​​Ученые из Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН представили новые методы, использующие NGS секвенирование, уникальные для нашей страны, на II Всероссийской конференции "Высокопроизводительное секвенирование в геномике", прошедшей в новосибирском Академгородке.
    406
  • 31/03/2017

    Академик Николай Колчанов рассказал о развитии Селекционного центра

    30 марта на территории новосибирского Академпарка прошло очередное заседание членов Совета «Сибирской биотехнологической инициативы» (СБИ). СБИ – это программа, объединяющая объекты инновационной инфраструктуры и органы власти Сибирского федерального округа, в целях развития биотехнологий, медицины и фармацевтики.
    481