​Новый метод анализа ДНК позволит упростить и вдвое удешевить диагностику генетических заболеваний, а также даст врачам возможность находить новые виды нарушений. Причем технология будет актуальна как при лечении людей, так и для отбора эмбриональных клеток, которые используются при процедуре ЭКО. Это позволит парам с генетическими нарушениями иметь здоровое потомство. Методика уже прошла испытания на клетках и в тестовом режиме начала использоваться для диагностики заболеваний на группе пациентов. Ожидается, что клиническое использование методики может начаться в 2021 году.

Клубок из генов

Главная цель врачей, занимающихся диагностикой генетических заболеваний, — выявление нарушений в цепочке ДНК пациента, которая содержит в себе всю информацию о его организме. Причем для различных болезней характерны разные изменения генома. Например, значительная их часть бывает вызвана точечными мутациями, затрагивающими лишь несколько букв, из которых состоит ген (например, такое часто происходит при муковисцидозе). В других же случаях наблюдается более масштабная проблема, связанная с дефектом большого сегмента из нескольких генов, — в частности, подобную картину врачи наблюдают при синдроме Дауна, при котором нарушение затрагивает целую хромосому.

Как правило, первопричины заболевания врачи начинают искать с наиболее крупных и заметных изменений — например, с помощью микроскопа они могут рассмотреть ДНК на уровне хромосом. Если же этот метод не помогает, то пациента направляют на другие исследования, подразумевающие прицельное изучение отдельных генов. Таким образом, на практике тесты задействуются последовательно (по мере возрастания их точности и избирательности) вплоть до обнаружения причины болезни. Однако такой подход часто оказывается слишком дорогостоящим для пациента, поскольку за одну процедуру иногда нужно платить от 10 до 50 тыс. рублей.

Упростить и удешевить процесс постановки диагноза предложили российские ученые, задействовавшие технологии, которые ранее применялись только для научных исследований.

— В своей работе мы используем метод фундаментальной биологии, который позволяет с помощью секвенирования (прочтения. — «Известия») ДНК определить ее пространственное положение в клеточном ядре, — рассказал ведущий научный сотрудник сектора геномных механизмов онтогенеза Института цитологии и генетики СО РАН Вениамин Фишман. — При этом физически близкие участки ДНК в нашем эксперименте сшиваются друг с другом, и мы можем это обнаружить при помощи секвенирования.

По словам ученого, именно эти сшивки ДНК, образующиеся в ходе биохимической реакции, позволяют судить о геноме, оценивая его структуру выборочно — в ключевых сегментах, после прочтения которых можно судить о состоянии более крупных участков ДНК, не вдаваясь в их подробное изучение. В результате это может вдвое снизить стоимость анализа.

Здоровое наследство

Внедрение технологии может открыть и совершенно новые медицинские перспективы.

— Генетические причины пороков интеллектуального и физического развития ребенка мы можем найти лишь в 15–20% случаев — это свидетельствует о том, что существуют уровни организации ДНК, которые невозможно адекватно проанализировать методами, применяемыми в современной медицине, — пояснил заместитель директора по научной работе НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра Игорь Лебедев. — Изучение пространственного положения ДНК в клетках может изменить эту ситуацию, позволив найти нарушения у людей, которым ранее не удавалось поставить диагноз.

По мнению эксперта, технологию также можно будет применять перед процедурой искусственного оплодотворения, что позволит врачам отбирать только те эмбриональные клетки, которые не имеют генетических нарушений. В результате в семье с риском передачи наследственных заболеваний родится здоровый ребенок.

— Новый способ диагностики был успешно проверен на опухолевых клетках, которые мы используем в качестве модели из-за нахождения в них большого количества предсказуемых мутаций, — отметил Вениамин Фишман. — Пока что технология нуждается в некоторых доработках, но прогноз у нас оптимистичный.

Новую разработку оценили в Институте молекулярной биологии (ИМБ) им. В.А. Энгельгардта РАН.

— Предложенный метод исследований действительно может упростить диагностику и снизить ее стоимость, — считает ведущий научный сотрудник ИМБ РАН Анна Кудрявцева. — Также он может позволить выявлять нарушения, которые пока не определяются стандартными методами, — в частности, заболевания, связанные со сбалансированными перестройками, при которых сегмент хромосомы перемещается в несвойственное для него место.

Сейчас ученые уже приступили к использованию метода для диагностики заболеваний у первых восьми пациентов, имеющих различные генетические нарушения. При получении положительных результатов в следующем году их число планируется довести до 50, после чего будет возможен переход технологии в медицинскую практику. Есть шансы, что это произойдет уже в 2021 году.

Александр Буланов

Похожие новости

  • 27/11/2018

    Российские ученые создали сердечную ткань для тестирования лекарств

    Ученые из МФТИ и Института цитологии и генетики СО РАН создали особую культуру сердечных клеток, которая позволяет быстро и дешево оценивать безопасность лекарств для жизни человека.
    1711
  • 16/03/2020

    Участники программы Сколково «Лидеры научно-технологического прорыва» стажировались в ИЦиГ

    ​Осенью прошлого года Московская школа управления СКОЛКОВО по заказу Министерства науки и высшего образования РФ запустила образовательную программу «Лидеры научно-технологического прорыва» для подготовки действующих и будущих руководителей научных организаций и образовательных организаций высшего образования.
    289
  • 13/02/2018

    Самые интересные научные открытия года

    ​8 февраля в России отмечается День российской науки. "Комсомольская правда" совместно с научно-популярным порталом "Чердак", созданным агентством ТАСС совместно с Минобрнауки России, рассказали о заметных научных разработках, экспериментах и открытиях российских ученых в 2017 году.
    1884
  • 27/12/2017

    Исследователи реализуют проект, позволяющий исправлять мутации ДНК митохондрий

    ​В последнее время все чаще можно услышать о тяжелых наследственных заболеваниях митохондриальной этиологии. Эти недуги вызываются дефектами митохондрий, которые являются своеобразными "энергетическими станциями" клеток организма.
    2521
  • 05/12/2016

    Сибирские генетики и управление фотосинтезом

    ​Ученые Новосибирского государственного университета и Института цитологии и генетики СО РАН отвечают на вопрос о том, как на генетическом уровне регулируется синтез и распределение хлорофилла в разных органах растений, исследуя геномы обычного ячменя и ячменя частичного альбиноса, у которого нарушена выработка хлорофилла.
    3297
  • 10/11/2016

    О перспективных направлениях исследований в области биоэнергетики

    ​Academcity продолжает анонсировать инновационные решения, которые будут представлены на форуме "Инновационная энергетика". Сегодня предлагается ознакомиться с перспективным направлением исследований в области биоэнергетики.
    2265
  • 08/08/2020

    «Академгородок 2.0» будут копировать и масштабировать

    ​​​Новосибирскую программу перезапуска развития территории с повышенной концентрацией науки и инноваций берут в другие регионы. Пожалуй, наиболее востребованная новость из недавней рабочей поездки в Новосибирск министра науки и высшего образования Валерия Фалькова была про увеличение бюджетных мест в вузах региона.
    681
  • 25/08/2016

    Новосибирские генетики создали маркер для обнаружения раковых клеток

    ​В Новосибирске научились определять среди клеток рака "ключевых убийц", виновных в возникновении опухолей. Однако без господдержки маркер не сможет послужить людям.Ученые всего мира ищут способ победить рак, пытаясь создать препарат, с помощью которого можно отслеживать и помечать опасные клетки.
    2652
  • 27/11/2018

    Крыса узнает ракового больного по запаху: уникальное открытие российских ученых

    ​Первый в мире диагностический прибор с использованием... спящей крысы представят в среду ученые в Ростовском научно-исследовательском онкологическом институте Минздрава РФ. С помощью его можно обнаруживать рак легких, туберкулез и другие опасные заболевания на самых ранних стадиях.
    2073
  • 18/12/2018

    Сибирские биохимики нашли связь дефектов стволовых клеток с аутоиммунными заболеваниями

    ​Рассеянный склероз, волчанка и другие аутоиммунные болезни могут возникать из-за серьезных нарушений в работе стволовых клеток костного мозга, заставляющих их собирать особые агрессивные антитела. Об этом рассказали биохимики, выступавшие на конгрессе "Аутоиммунные и иммунодефицитные заболевания" в Москве.
    2388