В 2018 году исследования в области генетики потеснили изучение космоса в различных рейтингах научных изданий. Конечно, и черные дыры по-прежнему вызывают интерес, но разгадка всех секретов генома может стать ключом к лечению многих тяжелых заболеваний. "360" узнал у российских ученых-генетиков, какое из открытий уходящего года они считают самым важным и значимым для науки.

В последние годы, пишет «Российская газета», в многочисленных рейтингах научных работ пальму первенства уверенно держали исследования космоса. Но в 2018-м ситуация изменилась. Так, в ряде СМИ заявили о находке фрагмента женского скелета на Алтае, сделанной учеными новосибирского Института археологии и этнографии СО РАН. Образцы останков они передали немецким коллегам. А те, в свою очередь, установили, что матерью женщины была неандерталка, а отцом - денисовский человек. Открытие подтвердило, что между этими типами древних людей случались амурные отношения.

В другом рейтинге засветились сотрудники Палеонтологического института РАН. Вместе с австралийскими учеными они изучали в окаменелости ископаемого животного дикинсонии. Которое, по разным данным, является то ли грибом, то ли родственником членистоногих, а может, и вовсе принадлежат к несуществующему в наши дни царству животных. В останках они обнаружили следы холестерина, являющегося признаком жизни. А это означает, что загадочные дикинсонии были одними из самых первых животных на земле.

"360" узнал у российских генетиков, какие еще открытия в своей сфере они считают чрезвычайно важными как для дальнейшей научной работы, так и для практического применения.

Пороки в развитии эмбрионов

Заведующий лабораторией молекулярной генетики наследственных заболеваний Института молекулярной генетики РАН профессор Петр Сломинский счел самой значимой работой 2018 года анализ транскриптомы единичных клеток в развивающемся эмбрионе. То есть определение всех РНК, которые есть в таких клетках.

"Люди смогли выделить каждую отдельную клеточку и в каждой из них проанализировать экспрессию генома. Соответственно, у нас сейчас появляется полная карта, как меняется транскрипция по мере развития эмбриона", - сказал ученый.

Для тех, кто в теме, пояснил Сломинский, это очень важная работа. Генетики понимают, как сложно в принципе делать транскрипционный анализ. А уж если речь идет об одной клетке - это задачка посложнее поиска иголки в стоге сена.

Генетика - фундаментальная наука, добавил он. И результаты этого исследования можно будет применить на практике еще не скоро. Например, в этом году много шума поднялось вокруг технологии редактирования генома CRISPR. А приоритетную работу по этой системе написали в 1980-х годах. Но, уверил он, полученные в 2018-м результаты позволяют понять ранние механизмы эмбрионального развития.

"Они дают понимание, почему могут наблюдаться отклонения в эмбриональном развитии, и ключ к пониманию, как справляться с этими "поломками". То есть в будущем они помогут в борьбе с пороками развития", - заявил профессор.

В их лаборатории, приоткрыл тайну ученый, в 2018 году, "кажется, нашли еще один ген, который отвечает за развитие семейной формы болезни Паркинсона". Конечно, результат еще нужно будет не раз подтвердить, но в их случае, отметил Сломинский, результат практического применения ближе.

Геном шизофреников

По мнению руководителя лаборатории клинической генетики ФГБНУ Научного центра психического здоровья Веры Голимбет, самой важной в их сфере работой является наиболее полное изучение генома больных шизофренией людей, сделанное в 2018 году.

"Работы на эту тему уже были, их довольно много. Но в этот раз получены новые данные о локусах, которые могут быть связаны с этим заболеванием. Об этом недавно много писали в прессе. Журнал Science посвятил этому несколько статей, практически целый выпуск", - пояснила она.

Однако исследование это тоже является фундаментальным. И до использования результатов для лечения больных людей еще далеко. Но зато стало ясно, что болезнь нужно изучать на клеточном уровне, потому что гены в разных клетках действуют по-разному и могут по-разному влиять на развитие психических заболеваний.

"Мы тоже занимались расшифровкой структуры генома больных шизофренией. Пытались найти участки, связанные с эпигенетическими изменениями. То есть не с собственно генами, а с тем, что действует на структуру ДНК вне генома. Пытались найти так называемые пространственно-функциональные связи между генами, которые связаны с изменением структуры хромосом. Пытались использовать методы редактирования генома - то есть замены одного нуклеотида на другой или замены активности генов, чтобы проверять, являются ли обнаруженные связи реальными или нет", - добавила Голимбет.

Маркеры алкоголизма

Гендиректор и сооснователь медико-биологического центра Genotek Владимир Ильинский заявил, что в 2018 году прорывных открытий в их науке не было. Но было несколько хороших экспериментов в области редактирования генома человека. Они, по его мнению, сильно продвинули понимание ученых в этой сфере. У них в центре тоже был весьма богатый на открытия год.

"Мы обнаружили совершенно новые маркеры алкоголизма и предрасположенности к курению. Сделали большое и серьезное исследование о предрасположенности к инсульту. Много занимались популяционной генетикой, изучая происхождение россиян, их этнический состав и так далее. Но все эти открытия пока сложно оценить, так как прошло слишком мало времени. Их вклад в общую науку будет понятен через какое-то время", - сказал генетик.

Источники

Шизофрения, эмбрионы и алкоголизм. Российские генетики назвали самые важные открытия 2018 года
Телеканал 360, 26/12/2018
Достижения генетиков в 2018
Инновации и предпринимательство (innovbusiness.ru), 29/12/2018
Достижения генетиков в 2018
SFO.AllBusiness.ru, 29/12/2018
Достижения генетиков в 2018
Центральная Европа (centraleurope.allbusiness.ru), 29/12/2018
Достижения генетиков в 2018
Россия (russia.allbusiness.ru), 29/12/2018
Достижения генетиков в 2018
Пресс-релизы Publishernews.ru, 29/12/2018

Похожие новости

  • 28/04/2017

    Антропологи смогли извлечь ДНК древних гоминин из отложений в пещерах

    Исследователи впервые извлекли ДНК древних гоминин и других млекопитающих из отложений в пещерах на известных археологических стоянках. Новый способ позволит искать следы пребывания предков человека даже там, где нет их останков.
    1831
  • 01/09/2016

    Как проводили трепанацию черепа в бронзовом веке?

    ​Трепанация черепа одна из древнейших операций в истории человечества, ее выполняли в разных уголках мира еще в верхнем палеолите.  Количество известных случаев растет, одна из недавних находок, сделанных российскими учеными, череп человека, благополучно перенесшего трепанацию в конце II начале I тысячелетия до нашей эры.
    2753
  • 18/12/2018

    Выбор РИА Новости: главные события 2018 года в российской науке

    ​Нынешний год для российских ученых будет отмечен как новыми задачами, которые ставит перед ними руководство страны, так и новыми уникальными результатами, полученными в самых разных областях – от разработки подходов к лечению тяжелых болезней до астрофизики и квантовых компьютеров.
    1791
  • 18/12/2019

    Загадка дземон. Кем были предки японцев

    ​Археологи из Новосибирска исследуют происхождение древней культуры Японского архипелага — дзёмон, существовавшей в каменном веке на протяжении почти двенадцати тысяч лет. Одна из главных загадок той эпохи — высокий технологический и культурный уровень, достигнутый без опоры на земледелие и скотоводство.
    955
  • 13/09/2016

    Человечество как совокупность видов

    ​Американские генетики подтвердили гипотезу российского ученого Андрея Александровича Тюняева о неандертальском происхождении европейцев. Специалист по палеогеномике из Гарвардской медицинской школы в Бостоне (Массачусетс, США) Цяомэй Фу (Qiaomei Fu) представила на конференции в Колд Спринг Харбор (штат Нью-Йорк, США) результаты секвенирования ДНК из челюсти раннего человека.
    2329
  • 07/11/2016

    Результаты этнографического диктанта в Новосибирске

    ​Максимальный результат, который набрали новосибирцы за написание Большого этнографического диктанта (БЭД), составил 99 баллов. Об этом сообщила координатор БЭД по Новосибирской области Ирина Октябрьская.
    2450
  • 08/10/2020

    8 октября в Новосибирском государственном краеведческом музее открывается выставочный проект «Искали золото...»

    8 октября в 16-00 в Новосибирском государственном краеведческом музее открывается выставочный проект «Искали золото...». Церемония открытия пройдёт при участии заместителя министра культуры Новосибирской области Юрия Зимнякова, директора Новосибирского государственного краеведческого музея Андрея Шаповалова, заведующей отделом музейных практик и технологий ИАЭТ СО РАН Ирины Рудая и соучредителя ювелирного завода «Атолл» Михаила Новикова.
    641
  • 30/12/2019

    Горячая научная дюжина 2019

    ​Конец года – а значит настало время для очередной «горячей научной дюжины» от «Академгородка». Как и прежде, мы не претендуем на то, чтобы в одном коротком списке вместить всё по-настоящему значительное.
    1399
  • 08/07/2017

    Четвертого денисовца идентифицировали по зубу

    ​Международный коллектив ученых, в числе которых археологи из Института археологии и этнографии СО РАН, секвенировал ДНК четвертого денисовца из пещеры на Алтае. Выяснилось, что зуб принадлежал девочке, жившей более 100 000 лет назад.
    1575
  • 23/12/2016

    Студенты-археологи НГУ подвели итоги полевой практики

    Студенты Гуманитарного института НГУ подвели итоги летней полевой практики. В этом году 11 групп студентов искали, раскапывали и изучали отголоски прошлого. Студенты группы 14803 под руководством директора Института археологии и этнографии СО РАН, член-корреспондента РАН Михаила Шунькова проходили практику на базе Алтайского отряда института на многослойных палеолитических стоянках Денисова пещера и Карама.
    5196