В 2018 году исследования в области генетики потеснили изучение космоса в различных рейтингах научных изданий. Конечно, и черные дыры по-прежнему вызывают интерес, но разгадка всех секретов генома может стать ключом к лечению многих тяжелых заболеваний. "360" узнал у российских ученых-генетиков, какое из открытий уходящего года они считают самым важным и значимым для науки.

В последние годы, пишет «Российская газета», в многочисленных рейтингах научных работ пальму первенства уверенно держали исследования космоса. Но в 2018-м ситуация изменилась. Так, в ряде СМИ заявили о находке фрагмента женского скелета на Алтае, сделанной учеными новосибирского Института археологии и этнографии СО РАН. Образцы останков они передали немецким коллегам. А те, в свою очередь, установили, что матерью женщины была неандерталка, а отцом - денисовский человек. Открытие подтвердило, что между этими типами древних людей случались амурные отношения.

В другом рейтинге засветились сотрудники Палеонтологического института РАН. Вместе с австралийскими учеными они изучали в окаменелости ископаемого животного дикинсонии. Которое, по разным данным, является то ли грибом, то ли родственником членистоногих, а может, и вовсе принадлежат к несуществующему в наши дни царству животных. В останках они обнаружили следы холестерина, являющегося признаком жизни. А это означает, что загадочные дикинсонии были одними из самых первых животных на земле.

"360" узнал у российских генетиков, какие еще открытия в своей сфере они считают чрезвычайно важными как для дальнейшей научной работы, так и для практического применения.

Пороки в развитии эмбрионов

Заведующий лабораторией молекулярной генетики наследственных заболеваний Института молекулярной генетики РАН профессор Петр Сломинский счел самой значимой работой 2018 года анализ транскриптомы единичных клеток в развивающемся эмбрионе. То есть определение всех РНК, которые есть в таких клетках.

"Люди смогли выделить каждую отдельную клеточку и в каждой из них проанализировать экспрессию генома. Соответственно, у нас сейчас появляется полная карта, как меняется транскрипция по мере развития эмбриона", - сказал ученый.

Для тех, кто в теме, пояснил Сломинский, это очень важная работа. Генетики понимают, как сложно в принципе делать транскрипционный анализ. А уж если речь идет об одной клетке - это задачка посложнее поиска иголки в стоге сена.

Генетика - фундаментальная наука, добавил он. И результаты этого исследования можно будет применить на практике еще не скоро. Например, в этом году много шума поднялось вокруг технологии редактирования генома CRISPR. А приоритетную работу по этой системе написали в 1980-х годах. Но, уверил он, полученные в 2018-м результаты позволяют понять ранние механизмы эмбрионального развития.

"Они дают понимание, почему могут наблюдаться отклонения в эмбриональном развитии, и ключ к пониманию, как справляться с этими "поломками". То есть в будущем они помогут в борьбе с пороками развития", - заявил профессор.

В их лаборатории, приоткрыл тайну ученый, в 2018 году, "кажется, нашли еще один ген, который отвечает за развитие семейной формы болезни Паркинсона". Конечно, результат еще нужно будет не раз подтвердить, но в их случае, отметил Сломинский, результат практического применения ближе.

Геном шизофреников

По мнению руководителя лаборатории клинической генетики ФГБНУ Научного центра психического здоровья Веры Голимбет, самой важной в их сфере работой является наиболее полное изучение генома больных шизофренией людей, сделанное в 2018 году.

"Работы на эту тему уже были, их довольно много. Но в этот раз получены новые данные о локусах, которые могут быть связаны с этим заболеванием. Об этом недавно много писали в прессе. Журнал Science посвятил этому несколько статей, практически целый выпуск", - пояснила она.

Однако исследование это тоже является фундаментальным. И до использования результатов для лечения больных людей еще далеко. Но зато стало ясно, что болезнь нужно изучать на клеточном уровне, потому что гены в разных клетках действуют по-разному и могут по-разному влиять на развитие психических заболеваний.

"Мы тоже занимались расшифровкой структуры генома больных шизофренией. Пытались найти участки, связанные с эпигенетическими изменениями. То есть не с собственно генами, а с тем, что действует на структуру ДНК вне генома. Пытались найти так называемые пространственно-функциональные связи между генами, которые связаны с изменением структуры хромосом. Пытались использовать методы редактирования генома - то есть замены одного нуклеотида на другой или замены активности генов, чтобы проверять, являются ли обнаруженные связи реальными или нет", - добавила Голимбет.

Маркеры алкоголизма

Гендиректор и сооснователь медико-биологического центра Genotek Владимир Ильинский заявил, что в 2018 году прорывных открытий в их науке не было. Но было несколько хороших экспериментов в области редактирования генома человека. Они, по его мнению, сильно продвинули понимание ученых в этой сфере. У них в центре тоже был весьма богатый на открытия год.

"Мы обнаружили совершенно новые маркеры алкоголизма и предрасположенности к курению. Сделали большое и серьезное исследование о предрасположенности к инсульту. Много занимались популяционной генетикой, изучая происхождение россиян, их этнический состав и так далее. Но все эти открытия пока сложно оценить, так как прошло слишком мало времени. Их вклад в общую науку будет понятен через какое-то время", - сказал генетик.

Источники

Шизофрения, эмбрионы и алкоголизм. Российские генетики назвали самые важные открытия 2018 года
Телеканал 360, 26/12/2018
Достижения генетиков в 2018
Инновации и предпринимательство (innovbusiness.ru), 29/12/2018
Достижения генетиков в 2018
SFO.AllBusiness.ru, 29/12/2018
Достижения генетиков в 2018
Центральная Европа (centraleurope.allbusiness.ru), 29/12/2018
Достижения генетиков в 2018
Россия (russia.allbusiness.ru), 29/12/2018
Достижения генетиков в 2018
Пресс-релизы Publishernews.ru, 29/12/2018

Похожие новости

  • 28/04/2017

    Антропологи смогли извлечь ДНК древних гоминин из отложений в пещерах

    Исследователи впервые извлекли ДНК древних гоминин и других млекопитающих из отложений в пещерах на известных археологических стоянках. Новый способ позволит искать следы пребывания предков человека даже там, где нет их останков.
    1120
  • 01/09/2016

    Как проводили трепанацию черепа в бронзовом веке?

    ​Трепанация черепа одна из древнейших операций в истории человечества, ее выполняли в разных уголках мира еще в верхнем палеолите.  Количество известных случаев растет, одна из недавних находок, сделанных российскими учеными, череп человека, благополучно перенесшего трепанацию в конце II начале I тысячелетия до нашей эры.
    1573
  • 24/10/2016

    По итогам археологического сезона в Сибири: руководство ИАЭТ СО РАН провело пресс-конференцию

    ​Новосибирские археологи провели очередной богатый на открытия год. Они рассказали, как денисовский человек опередил Homo sapiens, почему Алтай нужно считать центром формирования культуры на Востоке, откуда в Сибири взялась скорлупа от яиц страуса и как выглядела средневековая погремушка-медведь.
    1638
  • 07/11/2016

    Результаты этнографического диктанта в Новосибирске

    ​Максимальный результат, который набрали новосибирцы за написание Большого этнографического диктанта (БЭД), составил 99 баллов. Об этом сообщила координатор БЭД по Новосибирской области Ирина Октябрьская.
    1459
  • 13/09/2016

    Человечество как совокупность видов

    ​Американские генетики подтвердили гипотезу российского ученого Андрея Александровича Тюняева о неандертальском происхождении европейцев. Специалист по палеогеномике из Гарвардской медицинской школы в Бостоне (Массачусетс, США) Цяомэй Фу (Qiaomei Fu) представила на конференции в Колд Спринг Харбор (штат Нью-Йорк, США) результаты секвенирования ДНК из челюсти раннего человека.
    1228
  • 18/12/2018

    Выбор РИА Новости: главные события 2018 года в российской науке

    ​Нынешний год для российских ученых будет отмечен как новыми задачами, которые ставит перед ними руководство страны, так и новыми уникальными результатами, полученными в самых разных областях – от разработки подходов к лечению тяжелых болезней до астрофизики и квантовых компьютеров.
    899
  • 04/04/2017

    Кочующие гены: Александр Пилипенко об изучении генофонда кочевников Евразии

    ​Недавно в Nature Communication были опубликованы результаты масштабной работы по исследованию генофонда древних кочевников Евразии скифской эпохи. Мы поговорили о них с одним из соавторов статьи, руководителем межинститутского сектора молекулярной палеогенетики ФИЦ Институт цитологии и генетики СО РАН, научным сотрудником Института археологии и этнографии СО РАН и Новосибирского государственного университета кандидатом биологических наук Александр Сергеевич Пилипенко.
    3407
  • 29/04/2016

    Хирургия древности остается загадкой

    Наши представления об эскулапах древности так малы, что некоторые открывающиеся современному человеку факты, просто повергают в шок. Так, оказывается, хирургия существовала еще в каменном веке! А Древней Греции и Египте целителями выполнялись сложнейшие операции, которые довольно затруднительны и в наше время.
    1414
  • 08/07/2017

    Четвертого денисовца идентифицировали по зубу

    ​Международный коллектив ученых, в числе которых археологи из Института археологии и этнографии СО РАН, секвенировал ДНК четвертого денисовца из пещеры на Алтае. Выяснилось, что зуб принадлежал девочке, жившей более 100 000 лет назад.
    832
  • 23/12/2016

    Студенты-археологи НГУ подвели итоги полевой практики

    Студенты Гуманитарного института НГУ подвели итоги летней полевой практики. В этом году 11 групп студентов искали, раскапывали и изучали отголоски прошлого. Студенты группы 14803 под руководством директора Института археологии и этнографии СО РАН, член-корреспондента РАН Михаила Шунькова проходили практику на базе Алтайского отряда института на многослойных палеолитических стоянках Денисова пещера и Карама.
    2906