​Ученые НИИ медицинской генетики и НИИ кардиологии Томского НИМЦ изучают генетику гипертрофической кардиомиопатии – одного из наиболее частых наследственных заболеваний сердца.
 
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), главным образом, обусловлена наличием генетических мутаций, которые приводят к тому, что сердечная мышца становится аномально толстой, гипертрофированной. Умеренная гипертрофия сердца как ответ на повышенную нагрузку – явление нормальное, характерное для спортсменов или «гипертоников со стажем». В свою очередь, кардиомиопатия может развиваться и без повышенных физических нагрузок. Это коварное заболевание, поскольку человек может не подозревать о его наличии: нередко оно протекает бессимптомно. Между тем, эта болезнь может привести к внезапной смерти.
 
Генодиагностика – поиск генетической причины возникновения заболевания. Если нет внешних факторов, которые могли бы вызвать гипертрофию миокарда, пациенту можно провести диагностику на уровне генов, с целью найти мутации. Из множества генов, дефекты которых могут приводить к этой болезни, можно выделить пять основных – именно в них примерно в 50% случаев встречаются патогенные изменения.
 
- Несмотря на многолетние активные исследования, до сих пор не у всех пациентов удается идентифицировать мутации, вызвавшие болезнь, а также прогнозировать тяжесть заболевания на основании генетических данных, - рассказывает Наиль Валиахметов, младший научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней и аспирант НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
 
 
Наиль Валиахметов
 
- Мы планируем исследовать полную последовательность основных генов гипертрофической кардиомиопатии, включая интроны – зачастую игнорируемые исследователями некодирующие участки генов, - говорит Наиль Валиахметов. – Имеются данные о том, что генетическая основа ГКМП (и предрасположенности к гипертрофии миокарда) является комплексной. Мы также предполагаем, что «дополнительная» генетическая изменчивость может оказывать модифицирующий эффект на развитие этого заболевания, равно как и вносить вклад в формирование гипертрофии миокарда при артериальной гипертензии.
  • Проект поддержан грантом Российского фонда фундаментальных исследований (№ 20-315-90059)
Исследование основных генов ГКМП впервые будет проводиться с помощью высокопроизводительного секвенирования третьего поколения и позволит оценить применимость данного метода в практических целях генодиагностики.
 
  • Секвенирование 3-го поколения - метод высокоэффективного «чтения» ДНК, позволяющий расшифровать длинные фрагменты ДНК – до нескольких десятков тысяч нуклеотидов.  

Похожие новости

  • 04/09/2017

    Томские ученые разработали новую программу «Медицина будущего»

    ​Ученые ТГУ и Института физики прочности и материаловедения СО РАН разработают новую комплексную программу для технологической платформы "Медицина будущего". Такое решение было принято на форуме "Армия-2017", в рамках которого прошел круглый стол об аддитивных технологиях в медицине.
    2705
  • 20/12/2018

    Топ-10 разработок томских ученых в 2018 году

    ​Целый год inotomsk.ru рассказывал, что томские ученые и разработчики делают прямо сейчас, чтобы изменить нашу жизнь: борются с раком, изобретают таблетку для продления жизни, а еще помогают выращивать помидорки на окне и защищать велосипед от бандитов.
    1830
  • 25/02/2020

    Ученые — о ближайшем будущем технологий

    ​Ученые из российских вузов Проекта 5–100 рассказали о том, каких прорывов и открытий в сфере своих научных интересов они ждут в ближайшее десятилетие. Мы отобрали прогнозы о развитии технологий, к которым стоит присмотреться бизнесу.
    874
  • 26/02/2020

    Сибирские ученые разработали препарат для лечения гриппа с удвоенным противовирусным эффектом

    ​Группа исследователей, в которую вошли сотрудники ТГУ, ИПХЭТ СО РАН (Бийск) и НИИ фармакологии и регенеративной медицины им. Е.Д. Гольдберга ТНИМЦ, разработала новую технологию синтеза фармацевтической субстанции осельтамивира этоксисукцината и получила препарат с удвоенным противовирусным эффектом.
    992
  • 13/12/2018

    Ученые обнаружили на слизистых оболочках свиней антимикробные вещества

    ​Российские ученые выделили антимикробные вещества, которые содержатся в слизистых оболочках свиней. За счет  антибактериального эффекта они могут составить конкуренцию традиционным химическим консервантам, применяющимся в пищевой промышленности.
    1166
  • 15/02/2018

    Томские ученые доказали эффективность нового метода диагностики заболеваний мозга

    ​Издательство Nature Publishing Group опубликовало результаты исследований ученых ТГУ, подтверждающие эффективность нового метода диагностики заболеваний головного мозга. Уникальный способ неинвазивной оценки состояния оболочек нервных волокон (миелина) при помощи магнитно-резонансной томографи (МРТ) был разработан под руководством профессора Университета Вашингтона, научного руководителя лаборатории нейробиологии НИИ ББ ТГУ Василия Ярных.
    2375
  • 13/05/2016

    Разработки томских ученых помогут агрономам Сибири повысить урожай

    ​Почвоведы БИ ТГУ проведут научные изыскания, цель которых - определение маркеров для диагностики солодей - почв с пониженным плодородием. Новые данные помогут агрономам в правильном освоении пахотных земель и выборе оптимальных способов для их обработки.
    3079
  • 06/08/2019

    Томские ученые изучают новые методы исследования шизофрении

    ​Лаборатория молекулярной генетики и биохимии НИИ психического здоровья Томского НИМЦ занимается молекулярно-биологическими и генетическими исследованиями шизофрении. «Это современное направление, в котором мы исследуем генетические особенности, предположительно связанные с различными клиническими проявлениями при шизофрении», — говорит научный сотрудник лаборатории, руководитель проекта РФФИ Анастасия Бойко.
    512
  • 22/11/2016

    По итогам конкурса ВИК.Нано: наносито для крови

    Nanonewsnet.ru продолжает публиковать интервью о решении непростых инженерных задач. На вопросы о конкурсе ВИК.Нано и о своем проекте по очистке крови с помощью композитных сит из керамики и цеолитов ответил аспирант Томского государственного университета, один из трех финалистов, получивших главный приз конкурса, Александр Бузимов.
    2902
  • 15/02/2019

    В Томске за состоянием пациентов с кардиостимуляторами будут следить удаленно

    Впервые в НИИ кардиологии Томского НИМЦ за состоянием пациентов с имплантированными кардиологическими устройствами Medtronic будут следить удаленно. В кардиологическом диспансере установлена система удаленного мониторинга пациентов — CareLink Express, не имеющая аналогов в Томской области.
    864