​Ученые НИИ медицинской генетики и НИИ кардиологии Томского НИМЦ изучают генетику гипертрофической кардиомиопатии – одного из наиболее частых наследственных заболеваний сердца.
 
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), главным образом, обусловлена наличием генетических мутаций, которые приводят к тому, что сердечная мышца становится аномально толстой, гипертрофированной. Умеренная гипертрофия сердца как ответ на повышенную нагрузку – явление нормальное, характерное для спортсменов или «гипертоников со стажем». В свою очередь, кардиомиопатия может развиваться и без повышенных физических нагрузок. Это коварное заболевание, поскольку человек может не подозревать о его наличии: нередко оно протекает бессимптомно. Между тем, эта болезнь может привести к внезапной смерти.
 
Генодиагностика – поиск генетической причины возникновения заболевания. Если нет внешних факторов, которые могли бы вызвать гипертрофию миокарда, пациенту можно провести диагностику на уровне генов, с целью найти мутации. Из множества генов, дефекты которых могут приводить к этой болезни, можно выделить пять основных – именно в них примерно в 50% случаев встречаются патогенные изменения.
 
- Несмотря на многолетние активные исследования, до сих пор не у всех пациентов удается идентифицировать мутации, вызвавшие болезнь, а также прогнозировать тяжесть заболевания на основании генетических данных, - рассказывает Наиль Валиахметов, младший научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней и аспирант НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
 
 
Наиль Валиахметов
 
- Мы планируем исследовать полную последовательность основных генов гипертрофической кардиомиопатии, включая интроны – зачастую игнорируемые исследователями некодирующие участки генов, - говорит Наиль Валиахметов. – Имеются данные о том, что генетическая основа ГКМП (и предрасположенности к гипертрофии миокарда) является комплексной. Мы также предполагаем, что «дополнительная» генетическая изменчивость может оказывать модифицирующий эффект на развитие этого заболевания, равно как и вносить вклад в формирование гипертрофии миокарда при артериальной гипертензии.
  • Проект поддержан грантом Российского фонда фундаментальных исследований (№ 20-315-90059)
Исследование основных генов ГКМП впервые будет проводиться с помощью высокопроизводительного секвенирования третьего поколения и позволит оценить применимость данного метода в практических целях генодиагностики.
 
  • Секвенирование 3-го поколения - метод высокоэффективного «чтения» ДНК, позволяющий расшифровать длинные фрагменты ДНК – до нескольких десятков тысяч нуклеотидов.  

Похожие новости

  • 13/12/2018

    Ученые обнаружили на слизистых оболочках свиней антимикробные вещества

    ​Российские ученые выделили антимикробные вещества, которые содержатся в слизистых оболочках свиней. За счет  антибактериального эффекта они могут составить конкуренцию традиционным химическим консервантам, применяющимся в пищевой промышленности.
    1450
  • 15/02/2019

    В Томске за состоянием пациентов с кардиостимуляторами будут следить удаленно

    Впервые в НИИ кардиологии Томского НИМЦ за состоянием пациентов с имплантированными кардиологическими устройствами Medtronic будут следить удаленно. В кардиологическом диспансере установлена система удаленного мониторинга пациентов — CareLink Express, не имеющая аналогов в Томской области.
    1222
  • 22/11/2016

    По итогам конкурса ВИК.Нано: наносито для крови

    Nanonewsnet.ru продолжает публиковать интервью о решении непростых инженерных задач. На вопросы о конкурсе ВИК.Нано и о своем проекте по очистке крови с помощью композитных сит из керамики и цеолитов ответил аспирант Томского государственного университета, один из трех финалистов, получивших главный приз конкурса, Александр Бузимов.
    3401
  • 16/02/2021

    День российской науки — 2021

    Традиционно в честь Дня российской науки сибирские институты проводят просветительские мероприятия для студентов, школьников и всех, кто желает узнать чуть больше о большой науке. ​«Этот год был объявлен годом науки и технологий.
    7161
  • 04/09/2017

    Томские ученые разработали новую программу «Медицина будущего»

    ​Ученые ТГУ и Института физики прочности и материаловедения СО РАН разработают новую комплексную программу для технологической платформы "Медицина будущего". Такое решение было принято на форуме "Армия-2017", в рамках которого прошел круглый стол об аддитивных технологиях в медицине.
    3464
  • 16/02/2021

    Для исследования атмосферы разработали мобильный лидар

    Ученые из Института оптики атмосферы имени В.Е. Зуева СО РАН создают первый в мире мобильный озоновый лидар для исследований влияния индустриальных выбросов на состав воздуха, наблюдения за вулканической активностью, а также изучения атмосферы Арктики.
    718
  • 20/12/2018

    Топ-10 разработок томских ученых в 2018 году

    ​Целый год inotomsk.ru рассказывал, что томские ученые и разработчики делают прямо сейчас, чтобы изменить нашу жизнь: борются с раком, изобретают таблетку для продления жизни, а еще помогают выращивать помидорки на окне и защищать велосипед от бандитов.
    2296
  • 02/06/2021

    Доктор наук из Тюмени изучает влияние COVID-2019 на сердечно-сосудистую систему

    В Год науки и технологий в рубрике «Женщина в науке» – Елена Ярославская, доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник, врач ультразвуковой диагностики, заведующая лабораторией инструментальной диагностики научного отдела инструментальных методов исследования Тюменского кардиологического научного центра – филиала Томского НИМЦ РАН, рассказала о своем исследовании, в ходе которого изучает влияние COVID-19 на сердечно-сосудистую систему, а также о том, как врачебная практика привела ее в науку.
    827
  • 17/02/2021

    Антивирусную лампу, представленную томскими учеными, планируется запустить в производство

    ​Антивирусную лампу, представленную томскими учеными, планируется запустить в производство. Напомним, разработанную ими антивирусную лампу нового типа представили ученые Института сильноточной электроники СО РАН, изготовили ее в НПЦ "Полюс".
    549
  • 31/03/2021

    Академический час для школьников. 2021, март – месяц Года науки и технологий, посвященный новым медицинским технологиям

    31 марта 2021 г. в 15.00 в Доме ученых СО РАН состоится  лекция `кандидата биологических наук, старшего научного сотрудника лаборатории иммуногенетики Института молекулярной и клеточной биологии СО РАН Сергея Викторовича Кулемзина «Как лечить Covid-19».
    962