​Ученые Северо-Восточного федерального университета (СВФУ, Якутск) выяснили, что каждый 100-й якут является носителем мутации в гене, приводящей к развитию серьезного нейродегенеративного заболевания, при этом среди русской этнической группы такой предрасположенности не выявлено. Генетики предлагают проводить дополнительные ДНК-исследования для жителей Якутии, сообщила пресс-служба Министерства науки и высшего образования РФ.

"Генетики учебно-научной лаборатории "Геномная медицина" Северо-Восточного федерального университета пришли к выводу, что нейрональный липофусциноз шестого типа является частым заболеванием (среди населения Якутии), и говорят о необходимости его выявления в отягощенных семьях, а также включении в репродуктивный молекулярный пренатальный скрининг", - говорится в сообщении.

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) шестого типа - тяжелое нейродегенеративное заболевание, которое проявляется в возрасте 2-4 лет. Среди его симптомов, в частности, эпилепсия, частичная или полная потеря координации движений (атаксия), регресс психологического развития, деменция, нарушение зрения. В настоящее время нет эффективного лечения этого заболевания. Кроме того, у ученых не было достаточных данных о его распространенности.

Впервые НЦЛ шестого типа ученые СВФУ диагностировали в 2016 году. Затем на базе медико-генетического центра республиканской больницы № 1 - национального центра медицины провели исследование, в частности, по выявлению мутации, которая приводит к развитию этого заболевания, а также по разработке методов его ДНК-диагностики. В настоящее время выявлены 15 больных из 12 неродственных семей якутской этнической группы, у которых подтвержден диагноз НЦЛ шестого типа.

Источники

Ученые обнаружили высокую предрасположенность якутов к эпилепсии и деменции
ТАСС, 26/07/2019
Ученые обнаружили высокую предрасположенность якутов к эпилепсии и деменции
SakhaTime (sakhatime.ru), 28/07/2019
Ученые обнаружили высокую предрасположенность якутов к эпилепсии и деменции
Новости всемирной сети (news-w.com), 27/07/2019
Ученые обнаружили высокую предрасположенность якутов к эпилепсии и деменции
Владивосток.онлайн, 27/07/2019
Ученые: якуты предрасположены к деменции и эпилепсии
ИнтерНовости (internovosti.ru), 27/07/2019
Ученые обнаружили высокую предрасположенность якутов к эпилепсии и деменции
Vestiregion (vestiregion.ru), 27/07/2019
Ученые обнаружили высокую предрасположенность якутов к эпилепсии и деменции
Якутия-образ будущего (yakutiafuture.ru), 27/07/2019
Ученые обнаружили высокую предрасположенность якутов к эпилепсии и деменции
SakhaDay.ru, 27/07/2019
Ученые обнаружили высокую предрасположенность якутов к эпилепсии и деменции
Yakutiamedia.ru, 27/07/2019
Ученые обнаружили высокую предрасположенность якутов к эпилепсии и деменции
Seldon.News (news.myseldon.com), 27/07/2019
Ученые обнаружили высокую предрасположенность якутов к эпилепсии и деменции
Gorodskoyportal.ru/vladivostok, 27/07/2019
Ученые обнаружили высокую предрасположенность якутов к эпилепсии и деменции
News.Ykt.Ru, 27/07/2019
Ученые обнаружили высокую предрасположенность якутов к эпилепсии и деменции
Seldon.News (news.myseldon.com), 27/07/2019
Ученые СВФУ: Каждый сотый якут предрасположен к эпилепсии и деменции
Якутия 24 (yk24.ru), 27/07/2019
У якутов нашли предрасположенность к деменции и эпилепсии
Business FM (bfm.ru), 27/07/2019
У якутов нашли предрасположенность к деменции и эпилепсии
Seldon.News (news.myseldon.com), 27/07/2019
Неожиданный результат генетических исследований в Якутии
Seldon.News (news.myseldon.com), 26/07/2019
Неожиданный результат генетических исследований в Якутии
SakhaNews (1sn.ru), 26/07/2019
У якутов обнаружили высокую предрасположенность к редкому заболеванию
Национальный акцент (nazaccent.ru), 26/07/2019
Выявлена высокая предрасположенность якутов к деменции и эпилепсии
Islam-today.ru, 26/07/2019
У якутов нашли предрасположенность к деменции и эпилепсии
Storm24.media, 28/07/2019
У якутов нашли предрасположенность к деменции и эпилепсии
Yakutiaprime.ru, 27/07/2019
Ученые: якуты предрасположены к деменции и эпилепсии
NewRbk.Ru, 28/07/2019

Похожие новости

  • 30/07/2019

    Генетики СВФУ разработали способ ДНК-диагностики заболеваний

    ​Генетики медицинского института Северо-Восточного федерального университета совместно с японскими коллегами достигли значимых результатов — разработали новый способ ДНК-диагностики заболевания из группы наследственных болезней, сообщает пресс-служба университета.
    110
  • 12/04/2017

    Ученые СВФУ изобрели чип для экспресс-выявления генетических заболеваний

    Генетики Северо-Восточного федерального университета (СВФУ) изобрели чип по экспресс-выявлению пяти наследственных заболеваний, распространенных в Якутии. "В учебно-научной лаборатории "Геномная медицина" СВФУ утверждают, что инновационная авторская методика позволяет получить результат всего за четыре часа по пяти наследственным заболеваниям, которые наиболее распространены среди населения Якутии.
    896
  • 23/08/2018

    Молодые ученые из СВФУ представят инвестпроекты в области медицины и робототехники

    ​Молодые ученые из Северо-Восточного федерального университета (СВФУ) представят три инвестиционных проекта на Восточном экономическом форуме (ВЭФ), который пройдет в сентябре во Владивостоке. Об этом ТАСС сообщили в Арктическом инновационном центре вуза.
    381
  • 25/08/2017

    Ученые СВФУ получили патент РФ на перспективное изобретение в области геномной медицины

    Коллектив Учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Северо-Восточного федерального университета получил патент на изобретение способа одновременной диагностики наследственных заболеваний, сообщают в центре интеллектуальной собственности вуза.
    668
  • 25/06/2019

    Экспонаты Музея мамонта СВФУ представили на палеонтологической выставке «The Mammoth» в Токио

    ​29 экспонатов Музея мамонта им. П.А. Лазарева Научно исследовательского института прикладной экологии Севера Северо-Восточного федерального университета стали основой палеотропической выставки "The Mammoth", которая проходит в Японии.
    164
  • 09/11/2016

    Разработки Института здоровья СВФУ удостоены золотых медалей на международной выставке

    ​Пять разработок ученых научно-исследовательского института здоровья СВФУ с применением северных ягод и пантов оленя стали победителями международного форума-выставки РосБиоТех "Биоиндустрия. Зеленая экономика".
    1272
  • 15/05/2018

    Якутские медики, химики и биологи представили свои стартап-проекты на «XBIO»

    В Якутске впервые прошел преакселератор биотехнологических проектов "XBIO". Знаменательно, что организация стартап-движения биотехнологического кластера и непосредственно данного мероприятия проведена без специального финансирования на основе энтузиазма единомышленников "Excell Biotech Corp.
    484
  • 14/03/2019

    СВФУ не теряет надежды клонировать мамонта

    ​Ученые Северо-Восточного федерального университета совместно с корейскими коллегами из Фонда биотехнологических исследований SOOAM с 2012 года ведут исследования тканей ископаемых животных по поиску целых жизнеспособных клеток для последующей возможности клонирования.
    347
  • 14/04/2017

    Якутские ученые изобрели чип для экспресс-выявления генетических заболеваний

    ​Генетики из Якутии разработали чип, способный относительно быстро диагностировать 5 наследственных заболеваний. Чип дает возможность произвести диагностику мутаций по синдрому низкорослости, SOPH синдрому, тирозинемии, метгемоглобинемии и врожденной несиндромальной глухоте.
    1004
  • 25/11/2017

    Ученые СВФУ разработали тест для быстрого выявления генетических заболеваний

    Жители Якутии сталкиваются с этноспецифическими генетическими заболеваниями —SOPH-синдром, который приводит к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М-синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А-типа и наследственная метгемоглобинемия.
    879