Полногеномные исследования ассоциаций (ПГИА) являются основным инструментом выявления генетических факторов, влияющих на количественные признаки и риск развития распространенных заболеваний человека. Знание ассоциаций, выявленных в ходе ПГИА, помогает изучать этиологию заболеваний человека и разрабатывать модели предсказаний риска, а также может быть полезным при поиске кандидатных биомаркеров, терапевтических воздействий и мишеней таких воздействий. В то время как количество генетических ассоциаций, исследованных научным сообществом, стремительно растет, использование этих данных ограничено их большим объемом и отсутствием единых стандартов формата и качества. 

В течение многих лет ученые из лаборатории теоретической и прикладной функциональной геномики Факультета естественных наук НГУ в сотрудничестве с коллегами из компании PolyKnomics (Нидерланды) собирали информацию об ассоциациях, полученных в генетических ассоциативных исследованиях, развивали вычислительную инфраструктуру и разрабатывали вычислительные методы унификации, контроля качества и анализа. В результате сбора и обработки десятков терабайт исходных данных исследователи получили одну из самых больших в мире баз данных генетических ассоциаций. Результаты работы опубликованы в журнале Nucleic Acids Research.

– Мы надеемся, что разработанная нами база данных генетических ассоциаций будет полезна для решения широкого круга задач – от фундаментальных исследований генетики человека до разработки предсказательных моделей и поиска кандидатных терапевтических воздействий, – прокомментировала результат работы младший научный сотрудник ЛТиПФГ НГУ Татьяна Шашкова.

В базе представлены полные результаты ассоциативных исследований более чем 7 тысяч признаков, включая количественные признаки, распространенные заболевания, уровни метаболитов, белков и гликанов, а также результаты нескольких крупномасштабных исследований контроля транскрипции генов. Суммарно база данных содержит данные о более чем 75 миллиардах генетических ассоциаций. Для предоставления доступа к базе данных был разработан веб-интерфейс PheLiGe. Коллективом авторов также разработана система GWAS-MAP, позволяющая осуществлять доступ к базе данных и широкий спектр анализа через интерфейс командной строки.

Генеральный директор компании PolyKnomics Леннарт Карссен добавляет:

– Разработанное нами совместно с НГУ технологическое решение является многоцелевым. Например, оно может быть шкалировано для хранения и обработки информации о миллионах геномов. Такие большие данные возникают в контексте национальных программ биобанкинга или программ геномной селекции.

рисунок.jpg

 

Схема, иллюстрирующая обработку данных. Модуль интеграции отвечает за преобразование суммарных статистик полногеномных исследований ассоциаций в универсальный формат и контроль качества данных. Референтная таблица используется для проверки и фильтрации аллельных вариантов. Если суммарные статистики проходят контроль качества, они вместе с метаданными выгружаются в базы данных (модуль БД). Наконец, данные становятся доступными для внешнего пользователя через веб-интерфейс.

Источники

Ученые НГУ разработали одну из самых больших в мире баз данных генетических ассоциаций
Новосибирский государственный университет (nsu.ru), 22/01/2021
Генетические ассоциации от ученых из Новосибирска
Научная Россия (scientificrussia.ru), 15/02/2021
Генетические ассоциации от ученых из Новосибирска
НИА Новосибирск (54rus.org), 16/02/2021

Похожие новости

  • 22/06/2020

    Институт генетических технологий появится в структуре НГУ

    ФИЦ «Институт цитологии и генетики СО РАН» совместно с Новосибирским государственным университетом выступили организаторами Института генетических технологий НГУ. Его задачами станут подготовка кадров высшей квалификации по направлению «геномные исследования и генетические технологии», а также реализация совместных научно-исследовательских проектов.
    1208
  • 03/03/2021

    Учёный НГУ создал нейросеть для газоанализатора, помогающего выявлять коронавирус

    Один из способов оперативной диагностики состояния организма разработан учеными Института автоматики и электрометрии СО РАН совместно с компанией ScientificCoin. С помощью созданного ими газоанализатора Healthmonitor можно с точностью до 85 % определить наличие в организме коронавирусной инфекции.
    222
  • 23/10/2019

    Новосибирские биоинформатики разработали уникальный программный комплекс

    ​Сотрудники ФИЦ «Институт цитологии и генетики СО РАН», Новосибирского государственного университета и Университета им. Мартина Лютера (Германия) разработали программный комплекс, позволяющий повысить эффективность анализа дорогостоящих геномных экспериментов.
    1114
  • 02/03/2021

    Молодой преподаватель НГУ выиграла стипендию Стэнфордского форума для работы над проектом об Арктике

    Стэнфордский российско-американский форум — это годовая программа для студентов и молодых ученых из ведущих вузов России и США, цель которой — продвижение сотрудничества между двумя странами с помощью проведения совместных исследований.
    219
  • 13/11/2019

    Томские ученые научили компьютерную модель выявлять рак простаты

    ​Ученые лаборатории биофотоники ТГУ совместно с онкологами ТНИМЦ разработали новый подход к диагностике аденокарциномы — злокачественной опухоли предстательной железы. Для выявления онкопатологии и определения стадии заболевания в данном подходе используется искусственный интеллект.
    867
  • 10/03/2017

    Российские ученые разработали новое вещество против вируса гриппа на основе природных соединений

    ​Ученые из Новосибирского института органической химии имени Н.Н. Ворожцова Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирского государственного университета и Научно-исследовательского института гриппа в Санкт-Петербурге разработали новый продукт широкого спектра противовирусной активности, в основе которого лежат природные соединения: терпены и терпеноиды.
    4658
  • 19/05/2016

    Аспирантка НГУ - первая российская участница семинаров по цифровой гуманитаристике в Кембридже

    Аспирантка НГУ, сотрудница кафедры древних литератур и литературного источниковедения Ксения Грищенко приняла участие в курсе MMSDA-2016 (Manuscript Studies in the Digital Age 2016/Исследования рукописей в цифровую эпоху-2016).
    3124
  • 04/06/2020

    В Новосибирской области будет создан аграрный научно-образовательный центр

    Актуальные вопросы разработки необходимых мер по организации аграрного научно-образовательного центра (АгроНОЦ) в регионе, взаимодействия аграрной науки, бизнеса и агропромышленного комплекса были рассмотрены 2 июня на выездном совещании под руководством заместителя Губернатора Вячеслава Ярманова.
    947
  • 12/10/2018

    21 студент новосибирских вузов отобран для подготовки по программе «Лаборатория Big Data»

    ПАО «ВымпелКом» (бренд «Билайн») объявляет о старте второго потока программы «Лаборатория Big Data» по подготовке магистрантов НГУ, НГТУ и СибГУТИ в области программирования и анализа больших данных в Новосибирске.
    1139
  • 13/07/2016

    Аспирант из Японии проходит стажировку в НГУ

    ​В начале июля аспирант японского Университета Айзу (University of Aizu, Aizu-Wakamatsu) Хаяси Кэнсаку приехал пройти стажировку на факультет информационных технологий. Он занимается разработкой сервисно-ориентированной среды для моделирования цунами.
    1677