Полногеномные исследования ассоциаций (ПГИА) являются основным инструментом выявления генетических факторов, влияющих на количественные признаки и риск развития распространенных заболеваний человека. Знание ассоциаций, выявленных в ходе ПГИА, помогает изучать этиологию заболеваний человека и разрабатывать модели предсказаний риска, а также может быть полезным при поиске кандидатных биомаркеров, терапевтических воздействий и мишеней таких воздействий. В то время как количество генетических ассоциаций, исследованных научным сообществом, стремительно растет, использование этих данных ограничено их большим объемом и отсутствием единых стандартов формата и качества. 

В течение многих лет ученые из лаборатории теоретической и прикладной функциональной геномики Факультета естественных наук НГУ в сотрудничестве с коллегами из компании PolyKnomics (Нидерланды) собирали информацию об ассоциациях, полученных в генетических ассоциативных исследованиях, развивали вычислительную инфраструктуру и разрабатывали вычислительные методы унификации, контроля качества и анализа. В результате сбора и обработки десятков терабайт исходных данных исследователи получили одну из самых больших в мире баз данных генетических ассоциаций. Результаты работы опубликованы в журнале Nucleic Acids Research.

– Мы надеемся, что разработанная нами база данных генетических ассоциаций будет полезна для решения широкого круга задач – от фундаментальных исследований генетики человека до разработки предсказательных моделей и поиска кандидатных терапевтических воздействий, – прокомментировала результат работы младший научный сотрудник ЛТиПФГ НГУ Татьяна Шашкова.

В базе представлены полные результаты ассоциативных исследований более чем 7 тысяч признаков, включая количественные признаки, распространенные заболевания, уровни метаболитов, белков и гликанов, а также результаты нескольких крупномасштабных исследований контроля транскрипции генов. Суммарно база данных содержит данные о более чем 75 миллиардах генетических ассоциаций. Для предоставления доступа к базе данных был разработан веб-интерфейс PheLiGe. Коллективом авторов также разработана система GWAS-MAP, позволяющая осуществлять доступ к базе данных и широкий спектр анализа через интерфейс командной строки.

Генеральный директор компании PolyKnomics Леннарт Карссен добавляет:

– Разработанное нами совместно с НГУ технологическое решение является многоцелевым. Например, оно может быть шкалировано для хранения и обработки информации о миллионах геномов. Такие большие данные возникают в контексте национальных программ биобанкинга или программ геномной селекции.

рисунок.jpg

 

Схема, иллюстрирующая обработку данных. Модуль интеграции отвечает за преобразование суммарных статистик полногеномных исследований ассоциаций в универсальный формат и контроль качества данных. Референтная таблица используется для проверки и фильтрации аллельных вариантов. Если суммарные статистики проходят контроль качества, они вместе с метаданными выгружаются в базы данных (модуль БД). Наконец, данные становятся доступными для внешнего пользователя через веб-интерфейс.

Источники

Ученые НГУ разработали одну из самых больших в мире баз данных генетических ассоциаций
Новосибирский государственный университет (nsu.ru), 22/01/2021
Генетические ассоциации от ученых из Новосибирска
Научная Россия (scientificrussia.ru), 15/02/2021
Генетические ассоциации от ученых из Новосибирска
НИА Новосибирск (54rus.org), 16/02/2021

Похожие новости

  • 06/04/2021

    Новосибирские ученые разработали технологию для улучшения диагностики опухолей мозга с помощью искусственного интеллекта

    По результатам международного конкурса Brain Tumor Segmentation (BraTS) Challenge — 2020 (Сегментация опухоли головного мозга) мультидисциплинарная команда из новосибирских ученых, в состав которой вошли научные сотрудники лаборатории аналитики потоковых данных и машинного обучения Механико-математического факультета НГУ, практикующие врачи Федерального центра нейрохирургии и руководитель Научно-исследовательского института клинической и экспериментальной лимфологии — филиала ИЦиГ СО РАН, получила подтверждение и признание разрабатываемых методов и подходов анализа медицинских данных в виде публикации.
    628
  • 10/03/2021

    НГУ запускает на Coursera адаптированный курс Университета Джонса Хопкинса об отслеживании контактов во время COVID-19

    Онлайн-курс COVID-19 Contact Tracing разработан Университетом Джонса Хопкинса – одним из ведущих университетов мира, в котором работает крупный исследовательский центр по изучению коронавируса.
    318
  • 22/06/2020

    Институт генетических технологий появится в структуре НГУ

    ФИЦ «Институт цитологии и генетики СО РАН» совместно с Новосибирским государственным университетом выступили организаторами Института генетических технологий НГУ. Его задачами станут подготовка кадров высшей квалификации по направлению «геномные исследования и генетические технологии», а также реализация совместных научно-исследовательских проектов.
    1425
  • 23/10/2019

    Новосибирские биоинформатики разработали уникальный программный комплекс

    ​Сотрудники ФИЦ «Институт цитологии и генетики СО РАН», Новосибирского государственного университета и Университета им. Мартина Лютера (Германия) разработали программный комплекс, позволяющий повысить эффективность анализа дорогостоящих геномных экспериментов.
    1316
  • 13/11/2019

    Томские ученые научили компьютерную модель выявлять рак простаты

    ​Ученые лаборатории биофотоники ТГУ совместно с онкологами ТНИМЦ разработали новый подход к диагностике аденокарциномы — злокачественной опухоли предстательной железы. Для выявления онкопатологии и определения стадии заболевания в данном подходе используется искусственный интеллект.
    1004
  • 03/03/2021

    Учёный НГУ создал нейросеть для газоанализатора, помогающего выявлять коронавирус

    Один из способов оперативной диагностики состояния организма разработан учеными Института автоматики и электрометрии СО РАН совместно с компанией ScientificCoin. С помощью созданного ими газоанализатора Healthmonitor можно с точностью до 85 % определить наличие в организме коронавирусной инфекции.
    591
  • 02/03/2021

    Молодой преподаватель НГУ выиграла стипендию Стэнфордского форума для работы над проектом об Арктике

    Стэнфордский российско-американский форум — это годовая программа для студентов и молодых ученых из ведущих вузов России и США, цель которой — продвижение сотрудничества между двумя странами с помощью проведения совместных исследований.
    661
  • 28/06/2021

    В Новосибирске обсудят этику применения искусственного интеллекта в медицине и здравоохранении

    ​​​1 июля 2021 года на базе Точки кипения НГТУ НЭТИ состоится круглый стол «Новая медицинская парадигма: изменение роли врача и пациента (Этические вопросы применения технологий АI и генной инженерии в сфере здравоохранения)».
    327
  • 12/01/2018

    Лаборатория алгоритмики НГУ и TU Berlin разрабатывают новые способы эффективного сокращения объёмов данных

    Лаборатория алгоритмики ММФ НГУ и группа «Алгоритмика и теория сложности вычислений» Берлинского технического университета (TU Berlin) получили поддержку РФФИ и Германского научно-исследовательского общества (DFG) для проведения совместного научно-исследовательского проекта.
    2354
  • 13/07/2016

    Аспирант из Японии проходит стажировку в НГУ

    ​В начале июля аспирант японского Университета Айзу (University of Aizu, Aizu-Wakamatsu) Хаяси Кэнсаку приехал пройти стажировку на факультет информационных технологий. Он занимается разработкой сервисно-ориентированной среды для моделирования цунами.
    1772