​Коллектив ученых лаборатории структурной, функциональной и сравнительной геномики НГУ, а также ИМКБ и ИЦИГ СО РАН совместно с Университетом Белграда (Сербия) исследовал особенности состава сверхчисленных хромосом человека и двух видов мышей.

У большинства животных число хромосом стабильно и является одним из важных признаков вида. Например, у человека есть 23 пары хромосом, а у домовой мыши – 20. Однако для некоторых видов это число оказывается нестабильным из-за присутствия так называемых сверхчисленных, или добавочных, хромосом. Среди таких видов – обыкновенная лисица, енотовидная собака, сибирская косуля и множество видов грызунов. Добавочные хромосомы обнаруживают и у человека с вероятностью 1 на 2000. В отличие от животных, у которых наличие добавочных хромосом никак не проявляется, у 30% людей-носителей наблюдаются отклонения в развитии – по-видимому, из-за лишних копий генов, содержащихся на таких хромосомах.
 
В нашем исследовании рассматриваются малые (или мелкие) добавочные хромосомы человека. Принципиальное отличие от классических хромосомных патологий в том, что обнаруживается дополнительная копия не целой хромосомы, а лишь небольшого участка. Ценность исследования состоит в том, что разработанный метод позволяет определить, какой именно участок генома присутствует на добавочной хромосоме. Например, для синдрома Дауна определить наличие лишней хромосомы 21 можно и классическими методами, а мы скорее нацеливаемся на более сложные случаи – необычные варианты добавочных хромосом, перестройки при канцерогенезе (образовании злокачественных опухолей). В дальнейшем разработанный инструментарий можно применять в контексте как медицинской, так и эволюционной генетики, – пояснил кандидат биологических наук Алексей Макунин, сотрудник лаборатории Цитогенетики животных ИМКБ СО РАН.

 
Исследование добавочных хромосом обычно затруднено тем, что их ДНК представляет собой дуплицированные участки основного набора хромосом. Так, наиболее часто встречающаяся добавочная микрохромосома человека состоит из небольшого фрагмента хромосомы 15. Поэтому при исследовании полного генома такие хромосомы как бы сливаются с фоновой изменчивостью основного генома. Обойти это ограничение можно, используя микродиссекцию, при которой отдельную хромосому или даже ее фрагмент сцарапывают с предметного стекла тонкой стеклянной иглой.

Авторы данного исследования изучили добавочные хромосомы человека, желтогорлой мыши (Apodemus flavicollis), и восточноазиатской мыши (Apodemus peninsulae). Секвенирование отдельных хромосом позволило выяснить состав ДНК добавочных хромосом, а главное - с высокой точностью определить границы дуплицированных участков генома.

Было показано, что добавочная микрохромосома человека содержит участок хромосомы 15, ограниченный высокоповторенной ДНК центромер (альфа-сателлитами), между которыми, по всей видимости, произошла незаконная рекомбинация. Добавочные хромосомы двух видов мышей состоят из целого набора фрагментов основного генома, в том числе и гены: 38 у желтогорлой мыши, 32 у восточноазиатской. При этом полностью случайным состав этих хромосом назвать нельзя. У обоих видов наблюдается обогащение генами, связанных с цитоскелетом и контролем клеточного цикла. Общим в составе добавочных хромосом является ген киназы Vrk1, фосфорелирующей белок апоптоза р53. Ранее киназы-регуляторы клеточного цикла обнаруживали в добавочных хромосомах и других видов млекопитающих. По предположению авторов, эти копии генов могут способствовать сохранению и накоплению добавочных хромосом. Проведенная работа свидетельствует о том, что генетическое разнообразие определяется сложным сочетанием случайных и направленных процессов.

Более подробно с результатами исследования можно ознакомиться по ссылке.
 

Источники

Ученые Академгородка изучили необычный генетический феномен человека и мышей
Новосибирский государственный университет (nsu.ru), 13/02/2018
Новосибирские ученые изучили необычный генетический феномен человека и мышей
НИА Наука (sibscience.com), 14/02/2018
Новосибирские ученые научились "читать" "лишние" хромосомы человека и мышей
Ведомости Законодательного Собрания Новосибирской области, 15/02/2018

Похожие новости

  • 29/12/2017

    Биолог, психолог и востоковед рассказали о символе 2018 года

    Какая порода самая древняя? Почему собаки могут есть овсянку? Почему в Китае слагали легенды об этих животных и зачем вообще люди заводят собак? Ответы на эти вопросы ищите в материале ниже. Собака — родственник человека.
    513
  • 05/12/2016

    Сибирские генетики и управление фотосинтезом

    ​Ученые Новосибирского государственного университета и Института цитологии и генетики СО РАН отвечают на вопрос о том, как на генетическом уровне регулируется синтез и распределение хлорофилла в разных органах растений, исследуя геномы обычного ячменя и ячменя частичного альбиноса, у которого нарушена выработка хлорофилла.
    1438
  • 19/08/2016

    Из студентов НГУ - в преподаватели биоинформатики

    ​Школа довузовской подготовки факультета информационных технологий НГУ в новом учебном году расширяет работу со школьниками — появляются занятия со старшеклассниками в рамках создаваемой Научно-технической проектной лаборатории НГУ «Инжевика».
    1643
  • 15/02/2018

    Томские ученые доказали эффективность нового метода диагностики заболеваний мозга

    ​Издательство Nature Publishing Group опубликовало результаты исследований ученых ТГУ, подтверждающие эффективность нового метода диагностики заболеваний головного мозга. Уникальный способ неинвазивной оценки состояния оболочек нервных волокон (миелина) при помощи магнитно-резонансной томографи (МРТ) был разработан под руководством профессора Университета Вашингтона, научного руководителя лаборатории нейробиологии НИИ ББ ТГУ Василия Ярных.
    390
  • 27/04/2018

    В Новосибирске создали инструмент для моделирования формы тромбоцита

    ​Сотрудники лаборатории оптики и динамики биологических систем Физического факультета НГУ (входит в САЕ «Нелинейная фотоника и квантовые технологии») совместно с лабораторией цитометрии и биокинетики ИХКГ СО РАН разработали инструмент для моделирования формы тромбоцитов крови и ее изменения при активации.
    140
  • 11/12/2017

    «Энергия науки» в Новосибирске

    ​Информационный центр по атомной энергии приглашает на открытые лекции биолога и научного журналиста Ирины Якутенко. 15 и 16 декабря она выступит в Новосибирске в рамках просветительского проекта сети ИЦАЭ «Энергия науки».
    403
  • 21/11/2016

    Сибирские генетики выяснили, как ячмень становится альбиносом

    Ученые Новосибирского государственного университета и Института цитологии и генетики СО РАН выяснили, как на генетическом уровне регулируется синтез и распределение хлорофилла в разных органах растений.
    1210
  • 26/06/2016

    Форум «Биомедицина-2016»

    С 26 июня по 1 июля в Новосибирске проходит форум «Биом​едицина-2016». ​В настоящее время биомедицинская наука преодолевает порог нового синтеза знаний, который ведет к формированию медицины нового поколения.
    3464
  • 19/09/2016

    Михаил Федорук: наше сотрудничество с Таиландом развивается с хорошей динамикой

    ​Исследовательский центр продовольственной безопасности (НГУ) и Школа биоресурсов и технологий Технологического университета им. Короля Монгкута Тонбури (Таиланд) уже осуществляют ряд совместных проектов.
    1274
  • 12/10/2016

    АлтГУ и ИЦиГ СО РАН развивают сотрудничество

    ​Алтайский государственный университет совместно с Федеральным исследовательским центром Институтом цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук приступает к реализации научно-образовательного проекта по селекции и семеноводству.
    1430