У российских пациентов с тяжелым наследственным заболеванием нервной системы, которое сопровождается развитием злокачественных опухолей, обнаружили три вида мутаций гена. Это поможет улучшить диагностику болезни. Работа выполнена при поддержке Российского научного фонда. Результаты работы опубликованы в European Journal of Medical Genetics.

Редкое наследственное заболевание, при котором ухудшается состояние нервной и иммунной систем, называется атаксией-телеангиэктазией, или синдромом Луи-Бар. Оно встречается примерно у 1% населения. У больных нарушается походка, координация движений и происходит стойкое расширение кровеносных сосудов глаз и кожи. Синдром вызывают мутации в гене АТМ, который несет информацию о белке, распознающем повреждения ДНК и участвующем в процессе их исправления. Если мутация есть, клетка недостаточно хорошо справляется с восстановлением своего генетического материала, а значит, увеличивается риск развития опухолей.

Ген АТМ большой, из-за этого проводить ДНК-диагностику сложнее. В недавней работе российские ученые и медики использовали новые технологии исследования мутаций, которые могут облегчить диагностику этого тяжелого заболевания. В течение двух лет в Москве и Санкт-Петербурге обследовали 17 детей с теми или иными клиническими признаками болезни: во всех случаях диагноз был подтвержден молекулярными методами.

У пациентов обнаружили три часто повторяющихся патогенных варианта гена. Исследователи отмечают, что две из трех обнаруженных мутаций гена характерны для пациентов из стран Восточной Европы, в частности Польши, России, Украины и Беларуси. Одну из этих мутаций впервые обнаружили у североамериканских меннонитов, которые проживали в России до конца XIX века. Третья разновидность ранее не была описана у славян, и ее географическое и этническое распространение еще предстоит уточнить. Женщины — обладательницы наследственного дефекта одной копии гена АТМ подвержены повышенному риску развития рака груди, поэтому им может понадобиться профилактическое наблюдение.

«Результаты нашей работы указывают на то, что более половины мутаций в гене АТМ у российских пациентов представлены всего тремя вариантами. Эти данные должны быть приняты во внимание при проведении ДНК-диагностики атаксии-телеангиэктазии», — заключил один из авторов статьи Евгений Суспицын, доцент кафедры общей и молекулярной медицинской генетики Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета.

Работа выполнена сотрудниками СПбГПМУ, НИИ онкологии имени Н. Н. Петрова, Детской городской больницы №1 (Санкт-Петербург), Российской детской клинической больницы, Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова, Северо-Западного государственного медицинского университета имени И. И. Мечникова и Санкт-Петербургского государственного университета.

Источники

У россиян нашли мутации, вызывающие тяжелое заболевание
Политгид (polit-gid.ru), 26/03/2019
Ученые Педиатрического университета Петербурга нашли причину тяжелого наследственного заболевания
Северная Звезда (nstar-spb.ru), 26/03/2019
У россиян нашли мутации, вызывающие тяжелое заболевание
Teneta news (teneta.ru), 25/03/2019
У российских больных врачи обнаружили мутации, вызывающие синдром Луи-Бар
Hotgeo.ru, 25/03/2019
У россиян нашли мутации, вызывающие тяжелое заболевание
Margust (gazeta-margust.ru), 25/03/2019
У россиян нашли мутации, вызывающие тяжелое заболевание
24ТОП.kz (24top.kz), 25/03/2019
У россиян нашли мутации, вызывающие тяжелое заболевание
Газета.Ru, 25/03/2019
Российские ученые нашли причины развития тяжелого генетического заболевания
Доктор Питер (doctorpiter.ru), 25/03/2019
Три вида мутаций гена обнаружила отечественная научная группа у российских пациентов с тяжелым наследственным заболеванием нервной системы, которое сопровождается развитием злокачественных опухолей
Медицинская наука (medical-science.ru), 25/03/2019
У российских пациентов нашли мутации, которые вызывают синдром Луи-Бар
Индикатор (indicator.ru), 25/03/2019
Найдены мутации гена, вызывающие заболевание нервной системы с развитием опухолей
Медицинский вестник (medvestnik.ru), 25/03/2019
У российских пациентов нашли мутации, которые вызывают синдром Луи-Бар
Российский научный фонд (рнф.рф), 26/03/2019

Похожие новости

  • 21/12/2017

    Российские химики создали универсальные компоненты для любых лекарств

    Ученые Института живых систем Балтийского федерального университета имени И. Канта с коллегами из Лаборатории химической фармакологии Санкт-Петербургского государственного университета предложили простой способ получения соединений дикарбоновых кислот, которые являются "кирпичиками" для создания практически любых молекул.
    575
  • 29/12/2018

    Созданы новые трансгенные крысы для изучения дефицита транспортера дофамина

    Исследователи создали новую линию трансгенных крыс, которая позволит изучить, как дефицит белкового транспортера дофамина влияет на такие заболевания, как шизофрения, синдром дефицита внимания и гиперактивности, болезнь Паркинсона.
    832
  • 30/05/2017

    Ученые испытали препараты для лечения сложных случаев наркомании и алкоголизма

    ​Специалисты НИИ психического здоровья Томского национального исследовательского медицинского центра РАН испытали новые методы лечения сложных случаев алкоголизма и наркомании. По данным специалистов, в настоящее время увеличивается число случаев сочетания проявлений наркологической или алкогольной зависимости с другими психическими расстройствами.
    1748
  • 19/04/2017

    Как настоящие: в российских регионах разрабатывают протезы для животных

    Лошади, слоны, дельфины, крокодилы, гуси, обезьяны, морские котики, собаки и кошки — кого только не лечат современные ортопеды и ветеринары. Ученые в этой сфере далеко не всегда ограничиваются инвалидными тележками на колесах, а придумывают для животных-инвалидов гораздо более сложные протезы, приспособления и импланты.
    1302
  • 14/06/2017

    Сотрудники ИРНИТУ и ВСЕГЕИ будут изучать геологические процессы на Байкале

    ​Сотрудники ИРНИТУ, Всероссийского научно-исследовательского геологического института им. А. П. Карпинского (ВСЕГЕИ, г. Санкт-Петербург) и Лимнологического института СО РАН 13 июня отправились в экспедицию по изучению особенностей проявления опасных геологических процессов, связанных с природной миграцией углеводородов.
    1382
  • 05/06/2016

    Ученые создали бесплатный веб-сервис «Гены и метаболиты»

    ​​Группа ученых из России, США, Канады и Германии разработала веб-сервис GAM ("Genes and Metabolites" - "Гены и метаболиты") для комплексного изучения биологических процессов в клетках, сообщает пресс-служба Университета ИТМО.
    1078
  • 24/01/2018

    Российские и американские ученые разработали алгоритм для быстрого поиска новых антибиотиков

    ​Молодые сотрудники Центра алгоритмической биотехнологии СПбГУ под руководством Павла Певзнера вместе с ассистент-профессором Университета Карнеги — Меллон (США) Хосейном Мохимани разработали компьютерную программу, которая ускорит поиск новых антибиотиков.
    698
  • 10/03/2017

    Российские ученые разработали новое вещество против вируса гриппа на основе природных соединений

    ​Ученые из Новосибирского института органической химии имени Н.Н. Ворожцова Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирского государственного университета и Научно-исследовательского института гриппа в Санкт-Петербурге разработали новый продукт широкого спектра противовирусной активности, в основе которого лежат природные соединения: терпены и терпеноиды.
    2411
  • 25/05/2019

    Смартфон поможет беременным с сахарным диабетом

    ​Примерно четыре процента беременных женщин в России сталкиваются с сахарным диабетом, который проявляется только во время вынашивания малыша. В зоне риска - женщины с ожирением и генетической предрасположенностью к болезни.
    314
  • 12/10/2018

    Подведены итоги всероссийского студенческого квеста «Экопросвет»

    ​Студенческие команды 44 российских вузов приняли участие во всероссийском квесте «Экопросвет», который направлен на формирование экологической культуры студентов и вовлечение их в работу по экопросвещению среди школьников и студентов.
    473