У российских пациентов с тяжелым наследственным заболеванием нервной системы, которое сопровождается развитием злокачественных опухолей, обнаружили три вида мутаций гена. Это поможет улучшить диагностику болезни. Работа выполнена при поддержке Российского научного фонда. Результаты работы опубликованы в European Journal of Medical Genetics.

Редкое наследственное заболевание, при котором ухудшается состояние нервной и иммунной систем, называется атаксией-телеангиэктазией, или синдромом Луи-Бар. Оно встречается примерно у 1% населения. У больных нарушается походка, координация движений и происходит стойкое расширение кровеносных сосудов глаз и кожи. Синдром вызывают мутации в гене АТМ, который несет информацию о белке, распознающем повреждения ДНК и участвующем в процессе их исправления. Если мутация есть, клетка недостаточно хорошо справляется с восстановлением своего генетического материала, а значит, увеличивается риск развития опухолей.

Ген АТМ большой, из-за этого проводить ДНК-диагностику сложнее. В недавней работе российские ученые и медики использовали новые технологии исследования мутаций, которые могут облегчить диагностику этого тяжелого заболевания. В течение двух лет в Москве и Санкт-Петербурге обследовали 17 детей с теми или иными клиническими признаками болезни: во всех случаях диагноз был подтвержден молекулярными методами.

У пациентов обнаружили три часто повторяющихся патогенных варианта гена. Исследователи отмечают, что две из трех обнаруженных мутаций гена характерны для пациентов из стран Восточной Европы, в частности Польши, России, Украины и Беларуси. Одну из этих мутаций впервые обнаружили у североамериканских меннонитов, которые проживали в России до конца XIX века. Третья разновидность ранее не была описана у славян, и ее географическое и этническое распространение еще предстоит уточнить. Женщины — обладательницы наследственного дефекта одной копии гена АТМ подвержены повышенному риску развития рака груди, поэтому им может понадобиться профилактическое наблюдение.

«Результаты нашей работы указывают на то, что более половины мутаций в гене АТМ у российских пациентов представлены всего тремя вариантами. Эти данные должны быть приняты во внимание при проведении ДНК-диагностики атаксии-телеангиэктазии», — заключил один из авторов статьи Евгений Суспицын, доцент кафедры общей и молекулярной медицинской генетики Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета.

Работа выполнена сотрудниками СПбГПМУ, НИИ онкологии имени Н. Н. Петрова, Детской городской больницы №1 (Санкт-Петербург), Российской детской клинической больницы, Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова, Северо-Западного государственного медицинского университета имени И. И. Мечникова и Санкт-Петербургского государственного университета.

Источники

У россиян нашли мутации, вызывающие тяжелое заболевание
Политгид (polit-gid.ru), 26/03/2019
Ученые Педиатрического университета Петербурга нашли причину тяжелого наследственного заболевания
Северная Звезда (nstar-spb.ru), 26/03/2019
У россиян нашли мутации, вызывающие тяжелое заболевание
Teneta news (teneta.ru), 25/03/2019
У российских больных врачи обнаружили мутации, вызывающие синдром Луи-Бар
Hotgeo.ru, 25/03/2019
У россиян нашли мутации, вызывающие тяжелое заболевание
Margust (gazeta-margust.ru), 25/03/2019
У россиян нашли мутации, вызывающие тяжелое заболевание
24ТОП.kz (24top.kz), 25/03/2019
У россиян нашли мутации, вызывающие тяжелое заболевание
Газета.Ru, 25/03/2019
Российские ученые нашли причины развития тяжелого генетического заболевания
Доктор Питер (doctorpiter.ru), 25/03/2019
Три вида мутаций гена обнаружила отечественная научная группа у российских пациентов с тяжелым наследственным заболеванием нервной системы, которое сопровождается развитием злокачественных опухолей
Медицинская наука (medical-science.ru), 25/03/2019
У российских пациентов нашли мутации, которые вызывают синдром Луи-Бар
Индикатор (indicator.ru), 25/03/2019
Найдены мутации гена, вызывающие заболевание нервной системы с развитием опухолей
Медицинский вестник (medvestnik.ru), 25/03/2019
У российских пациентов нашли мутации, которые вызывают синдром Луи-Бар
Российский научный фонд (рнф.рф), 26/03/2019

Похожие новости

  • 19/08/2019

    Профессор-исследователь СВФУ изучает редкие растения Оймяконья

    ​Профессор-исследователь Северо-Восточного федерального университета Парасковья Гоголева посетила Усть-Неру в целях изучения редких видов растений, обнаруженных на территории Оймяконья. Парасковья Гоголева ведет совместную работу с аспирантом Ботанического института Российской Академии наук в Санкт-Петербурге Гаврилом Ефимовым.
    134
  • 19/04/2017

    Как настоящие: в российских регионах разрабатывают протезы для животных

    Лошади, слоны, дельфины, крокодилы, гуси, обезьяны, морские котики, собаки и кошки — кого только не лечат современные ортопеды и ветеринары. Ученые в этой сфере далеко не всегда ограничиваются инвалидными тележками на колесах, а придумывают для животных-инвалидов гораздо более сложные протезы, приспособления и импланты.
    1516
  • 30/05/2017

    Ученые испытали препараты для лечения сложных случаев наркомании и алкоголизма

    ​Специалисты НИИ психического здоровья Томского национального исследовательского медицинского центра РАН испытали новые методы лечения сложных случаев алкоголизма и наркомании. По данным специалистов, в настоящее время увеличивается число случаев сочетания проявлений наркологической или алкогольной зависимости с другими психическими расстройствами.
    1958
  • 12/10/2018

    Подведены итоги всероссийского студенческого квеста «Экопросвет»

    ​Студенческие команды 44 российских вузов приняли участие во всероссийском квесте «Экопросвет», который направлен на формирование экологической культуры студентов и вовлечение их в работу по экопросвещению среди школьников и студентов.
    594
  • 23/10/2019

    Инициатива НЕ наказуема: какие проекты студентов поддерживают вузы

    ​Об олимпиаде, образовательной спецпрограмме, исследовательском центре и забавных сказках о физике, которые придуманы студентами и реализованы в вузах.  Одной из целей нацпроекта "Образование" является развитие в стране студенческого движения, и это неудивительно, ведь обычно именно студенты — самая активная часть общества, которую отличает креативность мышления, а самое главное — желание пробовать и реализовывать свои идеи.
    122
  • 05/06/2016

    Ученые создали бесплатный веб-сервис «Гены и метаболиты»

    ​​Группа ученых из России, США, Канады и Германии разработала веб-сервис GAM ("Genes and Metabolites" - "Гены и метаболиты") для комплексного изучения биологических процессов в клетках, сообщает пресс-служба Университета ИТМО.
    1156
  • 24/01/2018

    Российские и американские ученые разработали алгоритм для быстрого поиска новых антибиотиков

    ​Молодые сотрудники Центра алгоритмической биотехнологии СПбГУ под руководством Павла Певзнера вместе с ассистент-профессором Университета Карнеги — Меллон (США) Хосейном Мохимани разработали компьютерную программу, которая ускорит поиск новых антибиотиков.
    908
  • 10/03/2017

    Российские ученые разработали новое вещество против вируса гриппа на основе природных соединений

    ​Ученые из Новосибирского института органической химии имени Н.Н. Ворожцова Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирского государственного университета и Научно-исследовательского института гриппа в Санкт-Петербурге разработали новый продукт широкого спектра противовирусной активности, в основе которого лежат природные соединения: терпены и терпеноиды.
    2946
  • 25/05/2019

    Смартфон поможет беременным с сахарным диабетом

    ​Примерно четыре процента беременных женщин в России сталкиваются с сахарным диабетом, который проявляется только во время вынашивания малыша. В зоне риска - женщины с ожирением и генетической предрасположенностью к болезни.
    494
  • 14/06/2017

    Сотрудники ИРНИТУ и ВСЕГЕИ будут изучать геологические процессы на Байкале

    ​Сотрудники ИРНИТУ, Всероссийского научно-исследовательского геологического института им. А. П. Карпинского (ВСЕГЕИ, г. Санкт-Петербург) и Лимнологического института СО РАН 13 июня отправились в экспедицию по изучению особенностей проявления опасных геологических процессов, связанных с природной миграцией углеводородов.
    1662