Студентка Института медицины и психологии НГУ Алена Телепова исследовала очень редкую генетическую патологию: маркерные хромосомы у пациентов с умственной отсталостью.

Результаты работы могут быть полезны для обследования беременных женщин - в дородовой диагностике эмбриона с целью выявления генетических отклонений и получения прогнозов того, как будет развиваться заболевание.

Маркерные хромосомы - это структурно ненормальные хромосомы, которые могут быть как дополнительными по отношению к нормальному кариотипу (совокупности признаков полного набора хромосом: числу, размеру, форме и т.д., присущей клеткам какого-то биологического вида или организма), так и заменять одну из половых хромосом или аутосом (хромосом, не участвующих в определении пола живого организма).

По данным литературы, встречаемость маркерных хромосом среди пациентов с умственной отсталостью примерно в 7 раз выше, чем у здоровых людей. Вообще само наличие маркерной хромосомы - достаточно редкое явление, представляющее интерес для науки. Большинство носителей этих хромосом погибают до рождения.
- Мое исследование посвящено изучению маркерных хромосом, их происхождению, их молекулярно-генетическому составу и тому, как это может влиять на клиническую картину, то есть как проявляется у пациентов. Работа полностью экспериментальная. В Институте молекулярной и клеточной биологии СО РАН есть база пациентов с умственной отсталостью, среди которых были выявлены пациенты с маркерными хромосомами. Пытаться их классифицировать, например, сказать, что данная патология встречается чаще у мужчин, чем у женщин, невозможно. Сама патология слишком редкая, ее встречаемость в популяции составляет порядка 1 %, - говорит Алена Телепова, студентка-медик 6 курса. Института медицины и психологии НГУ. Исследование, посвященное маркерным хромосомам, является ее дипломной работой.

Знание происхождения и молекулярно-генетического состава маркерных хромосом в дальнейшем может помочь усовершенствовать пренатальную диагностику. Сейчас это направление очень популярно. Многие беременные женщины обследуются добровольно, а роженицам старше 35 лет принудительно назначают дополнительные анализы на выявление генетических патологий эмбриона. Кроме того, изучение маркерных хромосом может помочь семьям, в которых уже есть один ребенок с умственной отсталостью, либо тем, которые долго не могут завести ребенка, не зная точной причины, почему так происходит.
Недавно Алена Телепова вернулась из Москвы, где принимала участие в Международной научной конференции студентов, аспирантов и молодых ученых "Ломоносов-2018". Работа студентки НГУ была признана лучшей в секции "Генетика", что подтверждает интерес и ценность исследования Алены для научного сообщества.

Похожие новости

  • 23/09/2016

    На Байкале состоялась Международная конференция Asia-Pacific EPR/ESR Symposium 2016

    ​В посёлке Листвянка Иркутской области прошла X международная конференция Asia-Pacific EPR/ESR Symposium 2016. APES 2016 — официальная конференция Азиатско-Тихоокеанского общества электронного парамагнитного резонанса (ЭПР), которая проводится каждые два года.
    2849
  • 27/04/2018

    В Новосибирске создали инструмент для моделирования формы тромбоцита

    ​Сотрудники лаборатории оптики и динамики биологических систем Физического факультета НГУ (входит в САЕ «Нелинейная фотоника и квантовые технологии») совместно с лабораторией цитометрии и биокинетики ИХКГ СО РАН разработали инструмент для моделирования формы тромбоцитов крови и ее изменения при активации.
    470
  • 12/10/2016

    АлтГУ и ИЦиГ СО РАН развивают сотрудничество

    ​Алтайский государственный университет совместно с Федеральным исследовательским центром Институтом цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук приступает к реализации научно-образовательного проекта по селекции и семеноводству.
    1660
  • 30/08/2016

    Новосибирские учёные исследуют склонность людей к тревожности и депрессии

    ​Специалисты из лаборатории дифференциальной психофизиологии НИИ физиологии и фундаментальной медицины (НИИ ФФМ) и лаборатории биологических маркеров социального поведения человека НГУ провели исследование, направленное на выявление коррелятов депрессивной симптоматики и тревожного расстройства.
    1434
  • 21/06/2017

    Ученые ИЦиГ СО РАН посетили АлтГУ

    ​17 июня Алтайский государственный университет с рабочим визитом посетила делегация Федерального исследовательского центра Институт цитологии и генетики СО РАН. В программу мероприятия были включены встречи между специалистами центра и университета, посвященные реализации договора о сотрудничестве, подписанного 7 апреля этого года.
    947
  • 06/12/2017

    АлтГУ разрабатывает инновационные лекарственные препараты в рамках стратегического проекта

    ​Алтайский государственный университет активно реализует стратегический проект по внедрению инновационных методов получения и использования лекарственного сырья природного происхождения и лекарственных средств на его основе.
    802
  • 08/08/2017

    Ученые установили, что древние жители Алтая выращивали гигантских овец

    Ученые из Алтайского государственного университета (АлтГУ) совместно со специалистами из Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН подготовили и осуществили палеогенетические исследования костных останков овец, обнаруженных на юге Западной Сибири при раскопках археологических памятников, которые датируются с помощью радиоуглеродного метода второй половиной III – началом II тыс.
    1038
  • 10/03/2017

    Российские ученые разработали новое вещество против вируса гриппа на основе природных соединений

    ​Ученые из Новосибирского института органической химии имени Н.Н. Ворожцова Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирского государственного университета и Научно-исследовательского института гриппа в Санкт-Петербурге разработали новый продукт широкого спектра противовирусной активности, в основе которого лежат природные соединения: терпены и терпеноиды.
    1836
  • 20/10/2016

    Алтайский край приступает к реализации проекта в области селекции и семеноводства

    ​Алтайский государственный университет совместно с Федеральным исследовательским центром Института цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук примет участие в создании Сибирского селекционно-семеноводческого центра.
    1528
  • 29/12/2017

    Биолог, психолог и востоковед рассказали о символе 2018 года

    Какая порода самая древняя? Почему собаки могут есть овсянку? Почему в Китае слагали легенды об этих животных и зачем вообще люди заводят собак? Ответы на эти вопросы ищите в материале ниже. Собака — родственник человека.
    792