Главный инженер проекта Учебно-научной лаборатории "Геномная медицина" Клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Филипп Васильев стал стипендиатом Программы стажировки для иностранных исследователей (JSPS Postdoctoral Fellowship for Research in Japan) Японского общества продвижения науки (Japan Society for the Promotion of Science, JSPS).

Двухгодичная стажировка начнется с апреля 2018 года в Отделении патофизиологии и метаболизма Медицинской школы Кавасаки (Kawasaki Medical School) в городе Окаяма (Япония).

Стажировка в Японии станет продолжением исследования нового заболевания из группы наследственных болезней обмена с аутосомно-рецессивным типом наследования - мукополисахаридоз-плюс синдром, которое было выявлено благодаря совместному научному исследованию сотрудников лаборатории геномной медицины СВФУ, врачей Медико-генетического центра Республиканской больницы №1 - НМЦ и ученых из Университета Осака под руководством профессоров Норио Сакаи (Norio Sakai) и Таканобу Отомо (Takanobu Otomo).

"В результате проведенного анализа установлена молекулярно-генетическая причина заболевания - мутация c.1492C>T в гене VPS33A, которая влияет на эндоцитоз и аутофагию. Частота данной мутации экстремально высокая в якутской популяции - предсказательное значение уровня заболеваемости составила 1:12,000 новорожденных. В ходе исследования мы разработали алгоритм диагностики данного заболевания, внедрили ДНК-диагностику", - рассказывает главный инженер проекта УНЛ "Геномная медицина" Филипп Васильев.

Благодаря исследованиям впервые описаны клинические проявления нового тяжелого наследственного заболевания, приводящего к смертности в раннем детском возрасте. Первые пациенты с данным заболеванием наблюдались начиная с 2005 года. В этом году заболевание было включено в международную базу данных наследственных заболеваний OMIM (#617303).

По словам ученого, среди якутского населения выявлена высокая частота лизосомных болезней накопления (ЛБН), обусловленных дефицитом ферментов. Он отмечает, что лаборатория Медицинской школы Кавасаки, где будет проходить стажировка, долгое время занимается проведением фундаментальных исследований с целью выяснения молекулярных причин данных заболеваний. "Профессор Таканобу Отомо проводил исследования по установлению клинического фенотипа ЛБН на клеточных линиях. Данные исследования очень важны для поиска эффективного лечения лизосомных болезней накопления. Результаты проведенного исследования будут использоваться при медико-генетическом консультировании", - поясняет он.

Источники

Ученый СВФУ стал обладателем гранта Японского общества продвижения науки
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К.Аммосова (s-vfu.ru), 28/12/2017
Ученый из Якутии получил японский грант
Vostok.Today, 29/12/2017

Похожие новости

  • 12/08/2020

    Якутские учёные изучают озёрную летопись

    Исследования озерных отложений помогают прогнозировать экологическое состояния региона и Арктики. Большие, старые и неоднородные озерные экосистемы являются ценными источниками информации об изменениях окружающей среды.
    466
  • 25/09/2020

    Учёные рассказали, чем опасно уменьшение водяного пара в атмосфере

    ​Учёные Сибирского федерального университета, Института леса им. В. Н. Сукачева СО РАН, Университета Женевы (UniGE) и Швейцарского научно-исследовательского института леса, снега и ландшафта (WSL) в рамках международных научно-исследовательских проектов, осуществляемых при поддержке программ «Мария Кюри» (Marie Curie International Incoming Fellowship), Европейского Научного Фонда (ESF, individual fellowship), Швейцарского (SNF) и Российского (РФФИ) научных фондов, впервые реконструировали изменения дефицита водяного пара в атмосфере для северо-востока Якутии за последние 1500 лет.
    860
  • 25/11/2020

    В Канаде вышла книга «ГЕОКУЛЬТУРЫ: российские методики по Арктике»

    В эти дни в Канаде (Университет Квебек, Монреаль) вышла в печати коллективная монография ученых Лаборатории комплексных геокультурных исследований Арктики Арктического государственного института культуры и искусств «ГЕОКУЛЬТУРЫ: российские методики по Арктике», в которой раскрываются разные дискурсы осмысления Севера и Арктики.
    625
  • 19/11/2020

    Проект ученого СВФУ получил поддержку РФФИ и академии наук и технологий Вьетнама

    ​На три миллиона рублей будет профинансирован научно-исследовательский проект доцента Института математики и информатики Северо-Восточного федерального университета Александра Григорьева. Ученый одержал победу в совместном конкурсе Российского фонда фундаментальных исследований и Вьетнамской академии наук и технологий «Вьета_а».
    865
  • 07/04/2021

    Северо-Восточный федеральный университет выиграл грант Российского фонда фундаментальных исследований

    ​Ученые Северо-Восточного федерального университета изучат эволюцию мелких млекопитающих плейстоцена по уникальным находкам грызунов и зайцеобразных, обнаруженных в вечной вечной мерзлоте арктических районов Якутии.
    691
  • 28/06/2021

    Наука о «сибирском очаге» страшного заболевания

    «Российская газета» и Минздрав России 17 июня 2021 г. отметили, что в этом году совместно с Медицинским институтом Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова учеными Красноярского государственного медицинского университета запланировано исследовать перспективы использования мемантина в лечении заболевания мозжечка – спиноцеребеллярной атаксии первого типа (СЦА1) – одного из самых тяжёлых наследственных заболеваний нервной системы.
    260
  • 10/02/2020

    Ученые СВФУ поделились необычными фактами о здоровье населения Якутии

    ​7 февраля в республиканском медиа-центре «СахаМедиа» прошла панельная научная интернет-площадка «Необычные факты о здоровье якутян». Ученые Медицинского института Северо-Восточного федерального университета рассказали о влиянии космической погоды на состояние здоровья, низкорослости жителей республики, а также о многом другом.
    557
  • 10/02/2020

    Аспирантка АлтГУ получила поддержку РФФИ

    ​Газета «Алтайская правда» в преддверии Дня российской науки опубликовала материал Екатерины Зеленовой об одном из молодых ученых опорного Алтайского государственного университета. Аспирантка биологического факультета Елена Куцева получила поддержку Российского фонда фундаментальных исследований (РФФИ) и престижный памятный знак АлтГУ.
    572
  • 14/06/2019

    В Якутии обсудят проблему деградации мерзлотных ландшафтов

    ​Северо-Восточный федеральный университет совместно британским Университетом Дюрхам проводит международный семинар «Люди на мерзлотных ландшафтах» в рамках проекта «ICELAW». Мероприятие пройдет с 18 по 19 июня в селе Чурапча.
    1678
  • 30/07/2019

    Генетики СВФУ разработали способ ДНК-диагностики заболеваний

    ​Генетики медицинского института Северо-Восточного федерального университета совместно с японскими коллегами достигли значимых результатов — разработали новый способ ДНК-диагностики заболевания из группы наследственных болезней, сообщает пресс-служба университета.
    816