Главный инженер проекта Учебно-научной лаборатории "Геномная медицина" Клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Филипп Васильев стал стипендиатом Программы стажировки для иностранных исследователей (JSPS Postdoctoral Fellowship for Research in Japan) Японского общества продвижения науки (Japan Society for the Promotion of Science, JSPS).

Двухгодичная стажировка начнется с апреля 2018 года в Отделении патофизиологии и метаболизма Медицинской школы Кавасаки (Kawasaki Medical School) в городе Окаяма (Япония).

Стажировка в Японии станет продолжением исследования нового заболевания из группы наследственных болезней обмена с аутосомно-рецессивным типом наследования - мукополисахаридоз-плюс синдром, которое было выявлено благодаря совместному научному исследованию сотрудников лаборатории геномной медицины СВФУ, врачей Медико-генетического центра Республиканской больницы №1 - НМЦ и ученых из Университета Осака под руководством профессоров Норио Сакаи (Norio Sakai) и Таканобу Отомо (Takanobu Otomo).

"В результате проведенного анализа установлена молекулярно-генетическая причина заболевания - мутация c.1492C>T в гене VPS33A, которая влияет на эндоцитоз и аутофагию. Частота данной мутации экстремально высокая в якутской популяции - предсказательное значение уровня заболеваемости составила 1:12,000 новорожденных. В ходе исследования мы разработали алгоритм диагностики данного заболевания, внедрили ДНК-диагностику", - рассказывает главный инженер проекта УНЛ "Геномная медицина" Филипп Васильев.

Благодаря исследованиям впервые описаны клинические проявления нового тяжелого наследственного заболевания, приводящего к смертности в раннем детском возрасте. Первые пациенты с данным заболеванием наблюдались начиная с 2005 года. В этом году заболевание было включено в международную базу данных наследственных заболеваний OMIM (#617303).

По словам ученого, среди якутского населения выявлена высокая частота лизосомных болезней накопления (ЛБН), обусловленных дефицитом ферментов. Он отмечает, что лаборатория Медицинской школы Кавасаки, где будет проходить стажировка, долгое время занимается проведением фундаментальных исследований с целью выяснения молекулярных причин данных заболеваний. "Профессор Таканобу Отомо проводил исследования по установлению клинического фенотипа ЛБН на клеточных линиях. Данные исследования очень важны для поиска эффективного лечения лизосомных болезней накопления. Результаты проведенного исследования будут использоваться при медико-генетическом консультировании", - поясняет он.

Источники

Ученый СВФУ стал обладателем гранта Японского общества продвижения науки
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К.Аммосова (s-vfu.ru), 28/12/2017
Ученый из Якутии получил японский грант
Vostok.Today, 29/12/2017

Похожие новости

  • 26/07/2016

    В научных журналах представят итоги первого этапа исследований по клонированию мамонта

    ​Профессор Фонда биотехнологических исследований фонда SOAAM Хванг Ву Сок (Woo Suk Hwang) считает, что ученые Северо-Восточного федерального университета и корейского фонда находятся на начальном этапе клонирования мамонта.
    684
  • 14/04/2017

    Якутские ученые изобрели чип для экспресс-выявления генетических заболеваний

    ​Генетики из Якутии разработали чип, способный относительно быстро диагностировать 5 наследственных заболеваний. Чип дает возможность произвести диагностику мутаций по синдрому низкорослости, SOPH синдрому, тирозинемии, метгемоглобинемии и врожденной несиндромальной глухоте.
    461
  • 24/05/2016

    Батагайский разлом: в Якутии изучают вечную мерзлоту

    В Якутии ученые вернулись из похода в гигантскую термокарстовую котловину в Верхоянском улусе. Знаменитый провал достигает километра в длину, а его глубина в отдельных местах — около 100 метров. Внутри экспедиция нашла останки растений, чей возраст составляет сотни тысяч лет, а слой льда может быть старше древних льдов Антарктиды.
    1206
  • 22/11/2017

    Ученые ТГУ исследуют распространение в Сибири растений-«захватчиков»

    ​Ученые кафедры ботаники, кафедры сельскохозяйственных растений БИ ТГУ и Сибирского ботанического сада в рамках гранта РФФИ исследуют влияние человека на флору Сибири. Объектом внимания ботаников являются чужеродные виды, которые попали на территорию СФО в результате действий людей.
    157
  • 17/08/2016

    Школа «Якутия-Байкал« завершила работу по изучению экосистемы Сибири

    ​Завершила работу летняя школа-экспедиция "Якутия-Байкал", участниками которой были студенты и преподаватели Института естественных наук Северо-Восточного федерального университета, польских и чешских вузов.
    645
  • 19/05/2016

    СВФУ и Ассоциация медицинских физиков России заключили соглашение о сотрудничестве

    Северо-Восточный федеральный университет будет готовить специалистов медицинской физики совместно с Ассоциацией медицинских физиков России - соглашение об этом стороны подписали 18 мая.  Данное соглашение заключалось с целью установления долгосрочных партнерских отношений, отметила ректор СВФУ Евгения Михайлова.
    889
  • 24/06/2016

    СВФУ и медицинский университет Кореи подписали соглашение о сотрудничестве

    ​Северо-Восточный федеральный университет, Южнокорейский медицинский университет Кенгхи и Медицинский центр корейского университета подписали рамочное соглашение о сотрудничестве, сегодня, 23 июня. Ректор Евгения Михайлова отметила, что университет имени Максима Аммосова входит в число лучших вузов России.
    847
  • 21/07/2016

    Участники летней школы СВФУ будут изучать вечную мерзлоту и экосистему тайги Якутии

    ​С 1 по 20 августа в Северо-Восточном федеральном университете пройдет международная летняя школа "Роль мерзлотной зоны в глобальном изменении. Таежные экосистемы на многолетней мерзлоте". В исследованиях участвуют 33 молодых ученых из России и зарубежных стран.
    867
  • 25/11/2017

    Ученые СВФУ разработали тест для быстрого выявления генетических заболеваний

    Жители Якутии сталкиваются с этноспецифическими генетическими заболеваниями —SOPH-синдром, который приводит к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М-синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А-типа и наследственная метгемоглобинемия.
    137
  • 04/01/2017

    Биологи нашли в Якутии малярийных комаров

    Пока эти насекомые не опасны, потому что для простейших возбудителей малярии в стране слишком холодно, однако по мере глобального потепления ситуация может измениться. Учёные из Томского государственного университета обнаружили, что комары, способные переносить малярию, распространены в России и Евразии куда шире, чем считалось ранее.
    599