Жители Якутии сталкиваются с этноспецифическими генетическими заболеваниями —SOPH-синдром, который приводит к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М-синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А-типа и наследственная метгемоглобинемия.

По данным сотрудников учебно-научной практической лаборатории «Геномная медицина» (СВФУ), их носителями являются более 60 тыс. человек — численность населения республики, напомним, в начале 2017 года равнялась 962,8 тыс. человек. На учете состоят больше 2,5 тыс. человек. Якутские ученые собирали данные об этом генетическом заболевании более 20 лет.

Известно также другое наследственное заболевание, которое влияет на обмен веществ — его якутские ученые описали в декабре прошлого года (под обменом веществ в данном случае подразумевается процесс на клеточном уровне, а не в организме в целом). В результате совместных исследований ученых СВФУ и Осакского университета в Японии, которые проводились с 2013 года, был выявлен ген заболевания, которое проявляется в раннем детстве и приводит к высокой младенческой и детской смертности. Позднее описанное заболевание получило название мукополисахаридоз-плюс.

В апреле 2017 года ученые СВФУ представили биочип для моментального выявления пяти видов наследственных заболеваний, которые встречаются на территории Якутии. Для проведения анализа достаточно капли крови. Классический метод анализа требует около сорока восьми часов — теперь для получения результатов требуется всего четыре часа. Биочип решает также и проблему больших ресурсных затрат. Патент сотрудники учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» получили в конце августа этого года.

Работа над чипом велась три года и прошла в рамках освоения средств гранта Федеральной целевой программы «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России». Внедрение биочипа, по словам якутских ученых, сделает диагностические работы общедоступным для населения.

В планах ученых-генетиков СВФУ — проведение совместных с акушерами-гинекологами обследований женщин для выявления генов, которые ведут к раку молочной железы, яичников и тромбофилии.

Туяра Дайан-Павлова

Похожие новости

  • 15/05/2018

    Якутские медики, химики и биологи представили свои стартап-проекты на «XBIO»

    В Якутске впервые прошел преакселератор биотехнологических проектов "XBIO". Знаменательно, что организация стартап-движения биотехнологического кластера и непосредственно данного мероприятия проведена без специального финансирования на основе энтузиазма единомышленников "Excell Biotech Corp.
    110
  • 09/11/2016

    Разработки Института здоровья СВФУ удостоены золотых медалей на международной выставке

    ​Пять разработок ученых научно-исследовательского института здоровья СВФУ с применением северных ягод и пантов оленя стали победителями международного форума-выставки РосБиоТех "Биоиндустрия. Зеленая экономика".
    896
  • 05/12/2017

    Медицинский робот проходит испытания в арктических районах Якутии

    ​Ученые расположенного в Якутске Северо-Восточного федерального университета (СВФУ) совместно с коллегами из университета Саскачевана (Канада) тестируют портативный медицинский робот в отдаленных арктических районах Якутии.
    316
  • 28/12/2017

    Ученые СВФУ впервые выполнили операцию по пересадке биотехнологической кожи

    ​В Якутии впервые восстановили кожу человека после ожога с помощью фибробластов, выращенных в лаборатории Северо-Восточного федерального университета. Ученым Медицинского института СВФУ совместно с врачами ожогового отделения Республиканской больницы №2 – ЦЭМП удалось выполнить сложную операцию по пересадке биотехнологического клеточного изделия на открытую рану пациента с ожогом сегодня, 27 декабря.
    323
  • 12/04/2017

    Ученые СВФУ изобрели чип для экспресс-выявления генетических заболеваний

    Генетики Северо-Восточного федерального университета (СВФУ) изобрели чип по экспресс-выявлению пяти наследственных заболеваний, распространенных в Якутии. "В учебно-научной лаборатории "Геномная медицина" СВФУ утверждают, что инновационная авторская методика позволяет получить результат всего за четыре часа по пяти наследственным заболеваниям, которые наиболее распространены среди населения Якутии.
    588
  • 22/01/2018

    В Якутске презентовали медицинский кластер «Здоровье Арктики»

    ​СВФУ презентовал медицинский кластер «Здоровье Арктики». Он будет интегрирован в процесс инновационного развития трех регионов России – Якутии, Чукотского автономного округа и Магаданской области. Как рассказал инженер-исследователь Научно-исследовательской лаборатории клеточных технологий и регенеративной медицины Иван Троев, в межрегиональный кластер в сфере здравоохранения пока входят 18 республиканских и муниципальных лечебных учреждений, а также Клиника Медицинского института СВФУ, Арктический инновационный центр СВФУ, на базе которого работают лаборатории по геномной медицине, клеточным технологиям и другие.
    320
  • 28/12/2016

    Генетики СВФУ клинически описали наследственное заболевание обмена

    ​​Ген и мутация нового генетического заболевания впервые идентифицирован исследователями СВФУ совместно с коллегами из Осакского университета (Osaka University). Статья об итогах исследований опубликована в новом номере Оксфордского журнала "Human Molecular Genetics", об этом сообщили учебно-научной лаборатории "Геномная медицина" Клиники Медицинского института СВФУ.
    682
  • 24/01/2017

    Препараты ученых СВФУ из ягеля используют для развития семян культурных растений

    ​Ученые Учебно-научно-технологической лаборатории СВФУ "Механохимические биотехнологии" начали сотрудничество с Московским государственным университетом по применению препаратов из ягеля в области повышения устойчивости культурных растений к фитопатогенной инфекции без потери их качества, сообщает главный научный сотрудник лаборатории Вера Аньшакова.
    810
  • 25/08/2017

    Ученые СВФУ получили патент РФ на перспективное изобретение в области геномной медицины

    Коллектив Учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Северо-Восточного федерального университета получил патент на изобретение способа одновременной диагностики наследственных заболеваний, сообщают в центре интеллектуальной собственности вуза.
    393
  • 14/04/2017

    Якутские ученые изобрели чип для экспресс-выявления генетических заболеваний

    ​Генетики из Якутии разработали чип, способный относительно быстро диагностировать 5 наследственных заболеваний. Чип дает возможность произвести диагностику мутаций по синдрому низкорослости, SOPH синдрому, тирозинемии, метгемоглобинемии и врожденной несиндромальной глухоте.
    695