Жители Якутии сталкиваются с этноспецифическими генетическими заболеваниями —SOPH-синдром, который приводит к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М-синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А-типа и наследственная метгемоглобинемия.

По данным сотрудников учебно-научной практической лаборатории «Геномная медицина» (СВФУ), их носителями являются более 60 тыс. человек — численность населения республики, напомним, в начале 2017 года равнялась 962,8 тыс. человек. На учете состоят больше 2,5 тыс. человек. Якутские ученые собирали данные об этом генетическом заболевании более 20 лет.

Известно также другое наследственное заболевание, которое влияет на обмен веществ — его якутские ученые описали в декабре прошлого года (под обменом веществ в данном случае подразумевается процесс на клеточном уровне, а не в организме в целом). В результате совместных исследований ученых СВФУ и Осакского университета в Японии, которые проводились с 2013 года, был выявлен ген заболевания, которое проявляется в раннем детстве и приводит к высокой младенческой и детской смертности. Позднее описанное заболевание получило название мукополисахаридоз-плюс.

В апреле 2017 года ученые СВФУ представили биочип для моментального выявления пяти видов наследственных заболеваний, которые встречаются на территории Якутии. Для проведения анализа достаточно капли крови. Классический метод анализа требует около сорока восьми часов — теперь для получения результатов требуется всего четыре часа. Биочип решает также и проблему больших ресурсных затрат. Патент сотрудники учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» получили в конце августа этого года.

Работа над чипом велась три года и прошла в рамках освоения средств гранта Федеральной целевой программы «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России». Внедрение биочипа, по словам якутских ученых, сделает диагностические работы общедоступным для населения.

В планах ученых-генетиков СВФУ — проведение совместных с акушерами-гинекологами обследований женщин для выявления генов, которые ведут к раку молочной железы, яичников и тромбофилии.

Туяра Дайан-Павлова

Похожие новости

  • 23/08/2018

    Молодые ученые из СВФУ представят инвестпроекты в области медицины и робототехники

    ​Молодые ученые из Северо-Восточного федерального университета (СВФУ) представят три инвестиционных проекта на Восточном экономическом форуме (ВЭФ), который пройдет в сентябре во Владивостоке. Об этом ТАСС сообщили в Арктическом инновационном центре вуза.
    152
  • 09/11/2016

    Разработки Института здоровья СВФУ удостоены золотых медалей на международной выставке

    ​Пять разработок ученых научно-исследовательского института здоровья СВФУ с применением северных ягод и пантов оленя стали победителями международного форума-выставки РосБиоТех "Биоиндустрия. Зеленая экономика".
    974
  • 05/09/2018

    СВФУ представит на ВЭФ-2018 медицинскую технологию коррекции обмена кальция и фосфора

    ​На Восточном экономическом форуме-2018 во Владивостоке предприятие "Дары Якутии" Арктического инновационного центра Северо-Восточного федерального университета представит инновационную медицинскую технологию коррекции нарушений кальциево-фосфорного метаболизма.
    121
  • 15/05/2018

    Якутские медики, химики и биологи представили свои стартап-проекты на «XBIO»

    В Якутске впервые прошел преакселератор биотехнологических проектов "XBIO". Знаменательно, что организация стартап-движения биотехнологического кластера и непосредственно данного мероприятия проведена без специального финансирования на основе энтузиазма единомышленников "Excell Biotech Corp.
    208
  • 12/04/2017

    Ученые СВФУ изобрели чип для экспресс-выявления генетических заболеваний

    Генетики Северо-Восточного федерального университета (СВФУ) изобрели чип по экспресс-выявлению пяти наследственных заболеваний, распространенных в Якутии. "В учебно-научной лаборатории "Геномная медицина" СВФУ утверждают, что инновационная авторская методика позволяет получить результат всего за четыре часа по пяти наследственным заболеваниям, которые наиболее распространены среди населения Якутии.
    677
  • 28/12/2017

    Ученые СВФУ впервые выполнили операцию по пересадке биотехнологической кожи

    ​В Якутии впервые восстановили кожу человека после ожога с помощью фибробластов, выращенных в лаборатории Северо-Восточного федерального университета. Ученым Медицинского института СВФУ совместно с врачами ожогового отделения Республиканской больницы №2 – ЦЭМП удалось выполнить сложную операцию по пересадке биотехнологического клеточного изделия на открытую рану пациента с ожогом сегодня, 27 декабря.
    408
  • 23/08/2018

    СВФУ презентует на ВЭФ создание научного центра палеогенетики для клонирования мамонтов

    ​Северо-Восточный федеральный университет (CВФУ) представит на Восточном экономическом форуме (ВЭФ) инвестиционный проект создания научного центра палеогенетики, который будет заниматься вопросами клонирования мамонтов и изучением генетической истории народов Северо-Востока России.
    221
  • 14/09/2018

    В Якутии найдены останки ранее неизвестного вида саламандр

    ​Международная группа ученых, куда вошли в том числе ученые из Санкт-Петербургского государственного университета, описала ранее неизвестные род и вид древних примитивных саламандр, сообщает пресс-служба СПбГУ.
    161
  • 25/08/2017

    Ученые СВФУ получили патент РФ на перспективное изобретение в области геномной медицины

    Коллектив Учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Северо-Восточного федерального университета получил патент на изобретение способа одновременной диагностики наследственных заболеваний, сообщают в центре интеллектуальной собственности вуза.
    463
  • 14/04/2017

    Якутские ученые изобрели чип для экспресс-выявления генетических заболеваний

    ​Генетики из Якутии разработали чип, способный относительно быстро диагностировать 5 наследственных заболеваний. Чип дает возможность произвести диагностику мутаций по синдрому низкорослости, SOPH синдрому, тирозинемии, метгемоглобинемии и врожденной несиндромальной глухоте.
    771