Жители Якутии сталкиваются с этноспецифическими генетическими заболеваниями —SOPH-синдром, который приводит к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М-синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А-типа и наследственная метгемоглобинемия.

По данным сотрудников учебно-научной практической лаборатории «Геномная медицина» (СВФУ), их носителями являются более 60 тыс. человек — численность населения республики, напомним, в начале 2017 года равнялась 962,8 тыс. человек. На учете состоят больше 2,5 тыс. человек. Якутские ученые собирали данные об этом генетическом заболевании более 20 лет.

Известно также другое наследственное заболевание, которое влияет на обмен веществ — его якутские ученые описали в декабре прошлого года (под обменом веществ в данном случае подразумевается процесс на клеточном уровне, а не в организме в целом). В результате совместных исследований ученых СВФУ и Осакского университета в Японии, которые проводились с 2013 года, был выявлен ген заболевания, которое проявляется в раннем детстве и приводит к высокой младенческой и детской смертности. Позднее описанное заболевание получило название мукополисахаридоз-плюс.

В апреле 2017 года ученые СВФУ представили биочип для моментального выявления пяти видов наследственных заболеваний, которые встречаются на территории Якутии. Для проведения анализа достаточно капли крови. Классический метод анализа требует около сорока восьми часов — теперь для получения результатов требуется всего четыре часа. Биочип решает также и проблему больших ресурсных затрат. Патент сотрудники учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» получили в конце августа этого года.

Работа над чипом велась три года и прошла в рамках освоения средств гранта Федеральной целевой программы «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России». Внедрение биочипа, по словам якутских ученых, сделает диагностические работы общедоступным для населения.

В планах ученых-генетиков СВФУ — проведение совместных с акушерами-гинекологами обследований женщин для выявления генов, которые ведут к раку молочной железы, яичников и тромбофилии.

Туяра Дайан-Павлова

Похожие новости

  • 30/07/2019

    Генетики СВФУ разработали способ ДНК-диагностики заболеваний

    ​Генетики медицинского института Северо-Восточного федерального университета совместно с японскими коллегами достигли значимых результатов — разработали новый способ ДНК-диагностики заболевания из группы наследственных болезней, сообщает пресс-служба университета.
    251
  • 12/04/2017

    Ученые СВФУ изобрели чип для экспресс-выявления генетических заболеваний

    Генетики Северо-Восточного федерального университета (СВФУ) изобрели чип по экспресс-выявлению пяти наследственных заболеваний, распространенных в Якутии. "В учебно-научной лаборатории "Геномная медицина" СВФУ утверждают, что инновационная авторская методика позволяет получить результат всего за четыре часа по пяти наследственным заболеваниям, которые наиболее распространены среди населения Якутии.
    1030
  • 23/08/2018

    Молодые ученые из СВФУ представят инвестпроекты в области медицины и робототехники

    ​Молодые ученые из Северо-Восточного федерального университета (СВФУ) представят три инвестиционных проекта на Восточном экономическом форуме (ВЭФ), который пройдет в сентябре во Владивостоке. Об этом ТАСС сообщили в Арктическом инновационном центре вуза.
    517
  • 25/08/2017

    Ученые СВФУ получили патент РФ на перспективное изобретение в области геномной медицины

    Коллектив Учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Северо-Восточного федерального университета получил патент на изобретение способа одновременной диагностики наследственных заболеваний, сообщают в центре интеллектуальной собственности вуза.
    734
  • 25/06/2019

    Экспонаты Музея мамонта СВФУ представили на палеонтологической выставке «The Mammoth» в Токио

    ​29 экспонатов Музея мамонта им. П.А. Лазарева Научно исследовательского института прикладной экологии Севера Северо-Восточного федерального университета стали основой палеотропической выставки "The Mammoth", которая проходит в Японии.
    445
  • 09/11/2016

    Разработки Института здоровья СВФУ удостоены золотых медалей на международной выставке

    ​Пять разработок ученых научно-исследовательского института здоровья СВФУ с применением северных ягод и пантов оленя стали победителями международного форума-выставки РосБиоТех "Биоиндустрия. Зеленая экономика".
    1355
  • 15/05/2018

    Якутские медики, химики и биологи представили свои стартап-проекты на «XBIO»

    В Якутске впервые прошел преакселератор биотехнологических проектов "XBIO". Знаменательно, что организация стартап-движения биотехнологического кластера и непосредственно данного мероприятия проведена без специального финансирования на основе энтузиазма единомышленников "Excell Biotech Corp.
    582
  • 14/03/2019

    СВФУ не теряет надежды клонировать мамонта

    ​Ученые Северо-Восточного федерального университета совместно с корейскими коллегами из Фонда биотехнологических исследований SOOAM с 2012 года ведут исследования тканей ископаемых животных по поиску целых жизнеспособных клеток для последующей возможности клонирования.
    562
  • 14/04/2017

    Якутские ученые изобрели чип для экспресс-выявления генетических заболеваний

    ​Генетики из Якутии разработали чип, способный относительно быстро диагностировать 5 наследственных заболеваний. Чип дает возможность произвести диагностику мутаций по синдрому низкорослости, SOPH синдрому, тирозинемии, метгемоглобинемии и врожденной несиндромальной глухоте.
    1100
  • 05/09/2019

    ВЭФ-2019: СВФУ представил проекты в сфере медицины, IT и наноматериалов

    ​Во Владивостоке 3 сентября стартовал Восточный экономический форум — 2019, который продлится по 6 сентября. Форум собрал на одной площадке перспективные инвестиционные проекты со всего мира.
    189