​Генетики медицинского института Северо-Восточного федерального университета совместно с японскими коллегами достигли значимых результатов — разработали новый способ ДНК-диагностики заболевания из группы наследственных болезней, сообщает пресс-служба университета. 

По словам врача-генетика Надежды Максимовой, впервые представлены описания клинических проявлений нового тяжелого наследственного заболевания, приводящих к смертности в младенческом возрасте. Это заболевание из группы наследственных болезней обмена с аутосомно-рецессивным типом наследования мукополисахаридоз-плюс синдром (МПС-плюс синдром, MPSPS).

В результате исследований установлена молекулярно-генетическая причина заболевания — это мутация, приводящая к аминокислотной замене аргинина на триптофан. 

«Разработан алгоритм диагностики и профилактики данного заболевания, внедрена ДНК-диагностика, которая доступна для населения Якутии. Результаты исследования опубликованы в высокорейтинговом научном издании „Human Molecular Genetics“», — отметила Надежда Максимова.

Новый способ ДНК-диагностики позволяет выявлять мутацию в пораженном гене и подтверждать диагноз синдрома «Мукополисахаридоз-плюс». Кроме того, возможно проведение пренатальной (дородовой) диагностики этого заболевания во время беременности у плода и использование этого метода диагностики при проведении репродуктивного генетического скрининга. 

Этим методом подтвержден диагноз МПС-плюс у больных детей, носительство этой мутации у их родственников и пренатально. А также с его помощью протестированы более 200 здоровых человек на носительство этой мутации. Всего были протестированы более 350 человек на МПС-плюс. С 2006 года диагностировано 17 больных, из них в настоящее время жив 1 ребенок.

Источники

В СВФУ обсудили вопросы изучения водных ресурсов в холодных регионах
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К.Аммосова (s-vfu.ru), 29/07/2019
Генетики СВФУ разработали способ ДНК-диагностики заболеваний МПС-плюс синдром, MPSPS
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К.Аммосова (s-vfu.ru), 29/07/2019
В Якутии разработан способ ДНК-диагностики тяжелого наследственного заболевания
Kp.ru, 30/07/2019
Генетики СВФУ разработали способ ДНК-диагностики заболеваний
SakhaTime (sakhatime.ru), 29/07/2019
Генетики СВФУ разработали способ ДНК-диагностики заболеваний
News.Ykt.Ru, 29/07/2019
Ученые СВФУ определили новое частое заболевание в Якутии
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К.Аммосова (s-vfu.ru), 08/08/2019
Ученые СВФУ определили новое частое заболевание в Якутии
Новости Якутии (sakha.ru), 08/08/2019
Ученые СВФУ определили новое частое заболевание в Якутии
News.Ykt.Ru, 08/08/2019
Ученые СВФУ определили новое частое заболевание в Якутии
Seldon.News (news.myseldon.com), 08/08/2019
Ученые СВФУ определили новое частое заболевание в Якутии
Yakutiamedia.ru, 12/08/2019

Похожие новости

  • 14/04/2017

    Якутские ученые изобрели чип для экспресс-выявления генетических заболеваний

    ​Генетики из Якутии разработали чип, способный относительно быстро диагностировать 5 наследственных заболеваний. Чип дает возможность произвести диагностику мутаций по синдрому низкорослости, SOPH синдрому, тирозинемии, метгемоглобинемии и врожденной несиндромальной глухоте.
    1531
  • 25/06/2019

    Экспонаты Музея мамонта СВФУ представили на палеонтологической выставке «The Mammoth» в Токио

    ​29 экспонатов Музея мамонта им. П.А. Лазарева Научно исследовательского института прикладной экологии Севера Северо-Восточного федерального университета стали основой палеотропической выставки "The Mammoth", которая проходит в Японии.
    2127
  • 25/08/2017

    Ученые СВФУ получили патент РФ на перспективное изобретение в области геномной медицины

    Коллектив Учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Северо-Восточного федерального университета получил патент на изобретение способа одновременной диагностики наследственных заболеваний, сообщают в центре интеллектуальной собственности вуза.
    1087
  • 18/02/2021

    Российские учёные ищут древние вирусы

    Якутские учёные из Северо-Восточного федерального университета совместно со специалистами из научного центра "Вектор" приступили к изучению мягких тканей ископаемых животных. Они планируют обнаружить на них следы доисторических вирусов, что положит начало развитию палеовирусологии в России.
    532
  • 18/03/2021

    Академик Александр Сергеев посетил СВФУ

    В рамках визита руководителю РАН представили лаборатории Арктического инновационного центра Северо-Восточного федерального университета, Музей мамонта и лабораторию палеогенетики. Александр Сергеев проявил большой интерес к увиденному, задавал вопросы исследователям СВФУ.
    627
  • 12/04/2017

    Ученые СВФУ изобрели чип для экспресс-выявления генетических заболеваний

    Генетики Северо-Восточного федерального университета (СВФУ) изобрели чип по экспресс-выявлению пяти наследственных заболеваний, распространенных в Якутии. "В учебно-научной лаборатории "Геномная медицина" СВФУ утверждают, что инновационная авторская методика позволяет получить результат всего за четыре часа по пяти наследственным заболеваниям, которые наиболее распространены среди населения Якутии.
    1392
  • 09/11/2016

    Разработки Института здоровья СВФУ удостоены золотых медалей на международной выставке

    ​Пять разработок ученых научно-исследовательского института здоровья СВФУ с применением северных ягод и пантов оленя стали победителями международного форума-выставки РосБиоТех "Биоиндустрия. Зеленая экономика".
    1913
  • 30/11/2020

    Фестиваль науки «NAUKA 0+» впервые пройдет онлайн

    ​С 11 по 13 декабря впервые в онлайн-формате начнется фестиваль науки «NAUKA 0+» во время которого все желающие абсолютно бесплатно смогут ознакомиться с научными, вузовскими и образовательными учреждениями республики, посмотреть лекции ведущих ученых, посетить мастер-классы, принять участие в интеллектуальных играх и многое другое.
    1687
  • 25/11/2017

    Ученые СВФУ разработали тест для быстрого выявления генетических заболеваний

    Жители Якутии сталкиваются с этноспецифическими генетическими заболеваниями —SOPH-синдром, который приводит к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М-синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А-типа и наследственная метгемоглобинемия.
    1506
  • 05/09/2019

    ВЭФ-2019: СВФУ представил проекты в сфере медицины, IT и наноматериалов

    ​Во Владивостоке 3 сентября стартовал Восточный экономический форум — 2019, который продлится по 6 сентября. Форум собрал на одной площадке перспективные инвестиционные проекты со всего мира.
    975