​Генетики медицинского института Северо-Восточного федерального университета совместно с японскими коллегами достигли значимых результатов — разработали новый способ ДНК-диагностики заболевания из группы наследственных болезней, сообщает пресс-служба университета. 

По словам врача-генетика Надежды Максимовой, впервые представлены описания клинических проявлений нового тяжелого наследственного заболевания, приводящих к смертности в младенческом возрасте. Это заболевание из группы наследственных болезней обмена с аутосомно-рецессивным типом наследования мукополисахаридоз-плюс синдром (МПС-плюс синдром, MPSPS).

В результате исследований установлена молекулярно-генетическая причина заболевания — это мутация, приводящая к аминокислотной замене аргинина на триптофан. 

«Разработан алгоритм диагностики и профилактики данного заболевания, внедрена ДНК-диагностика, которая доступна для населения Якутии. Результаты исследования опубликованы в высокорейтинговом научном издании „Human Molecular Genetics“», — отметила Надежда Максимова.

Новый способ ДНК-диагностики позволяет выявлять мутацию в пораженном гене и подтверждать диагноз синдрома «Мукополисахаридоз-плюс». Кроме того, возможно проведение пренатальной (дородовой) диагностики этого заболевания во время беременности у плода и использование этого метода диагностики при проведении репродуктивного генетического скрининга. 

Этим методом подтвержден диагноз МПС-плюс у больных детей, носительство этой мутации у их родственников и пренатально. А также с его помощью протестированы более 200 здоровых человек на носительство этой мутации. Всего были протестированы более 350 человек на МПС-плюс. С 2006 года диагностировано 17 больных, из них в настоящее время жив 1 ребенок.

Источники

В СВФУ обсудили вопросы изучения водных ресурсов в холодных регионах
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К.Аммосова (s-vfu.ru), 29/07/2019
Генетики СВФУ разработали способ ДНК-диагностики заболеваний МПС-плюс синдром, MPSPS
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К.Аммосова (s-vfu.ru), 29/07/2019
В Якутии разработан способ ДНК-диагностики тяжелого наследственного заболевания
Kp.ru, 30/07/2019
Генетики СВФУ разработали способ ДНК-диагностики заболеваний
SakhaTime (sakhatime.ru), 29/07/2019
Генетики СВФУ разработали способ ДНК-диагностики заболеваний
News.Ykt.Ru, 29/07/2019
Ученые СВФУ определили новое частое заболевание в Якутии
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К.Аммосова (s-vfu.ru), 08/08/2019
Ученые СВФУ определили новое частое заболевание в Якутии
Новости Якутии (sakha.ru), 08/08/2019
Ученые СВФУ определили новое частое заболевание в Якутии
News.Ykt.Ru, 08/08/2019
Ученые СВФУ определили новое частое заболевание в Якутии
Seldon.News (news.myseldon.com), 08/08/2019
Ученые СВФУ определили новое частое заболевание в Якутии
Yakutiamedia.ru, 12/08/2019

Похожие новости

  • 25/08/2017

    Ученые СВФУ получили патент РФ на перспективное изобретение в области геномной медицины

    Коллектив Учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Северо-Восточного федерального университета получил патент на изобретение способа одновременной диагностики наследственных заболеваний, сообщают в центре интеллектуальной собственности вуза.
    669
  • 12/04/2017

    Ученые СВФУ изобрели чип для экспресс-выявления генетических заболеваний

    Генетики Северо-Восточного федерального университета (СВФУ) изобрели чип по экспресс-выявлению пяти наследственных заболеваний, распространенных в Якутии. "В учебно-научной лаборатории "Геномная медицина" СВФУ утверждают, что инновационная авторская методика позволяет получить результат всего за четыре часа по пяти наследственным заболеваниям, которые наиболее распространены среди населения Якутии.
    897
  • 14/03/2019

    СВФУ не теряет надежды клонировать мамонта

    ​Ученые Северо-Восточного федерального университета совместно с корейскими коллегами из Фонда биотехнологических исследований SOOAM с 2012 года ведут исследования тканей ископаемых животных по поиску целых жизнеспособных клеток для последующей возможности клонирования.
    349
  • 09/11/2016

    Разработки Института здоровья СВФУ удостоены золотых медалей на международной выставке

    ​Пять разработок ученых научно-исследовательского института здоровья СВФУ с применением северных ягод и пантов оленя стали победителями международного форума-выставки РосБиоТех "Биоиндустрия. Зеленая экономика".
    1273
  • 25/06/2019

    Экспонаты Музея мамонта СВФУ представили на палеонтологической выставке «The Mammoth» в Токио

    ​29 экспонатов Музея мамонта им. П.А. Лазарева Научно исследовательского института прикладной экологии Севера Северо-Восточного федерального университета стали основой палеотропической выставки "The Mammoth", которая проходит в Японии.
    167
  • 23/08/2018

    Молодые ученые из СВФУ представят инвестпроекты в области медицины и робототехники

    ​Молодые ученые из Северо-Восточного федерального университета (СВФУ) представят три инвестиционных проекта на Восточном экономическом форуме (ВЭФ), который пройдет в сентябре во Владивостоке. Об этом ТАСС сообщили в Арктическом инновационном центре вуза.
    382
  • 28/12/2017

    Ученые СВФУ впервые выполнили операцию по пересадке биотехнологической кожи

    ​В Якутии впервые восстановили кожу человека после ожога с помощью фибробластов, выращенных в лаборатории Северо-Восточного федерального университета. Ученым Медицинского института СВФУ совместно с врачами ожогового отделения Республиканской больницы №2 – ЦЭМП удалось выполнить сложную операцию по пересадке биотехнологического клеточного изделия на открытую рану пациента с ожогом сегодня, 27 декабря.
    641
  • 15/05/2018

    Якутские медики, химики и биологи представили свои стартап-проекты на «XBIO»

    В Якутске впервые прошел преакселератор биотехнологических проектов "XBIO". Знаменательно, что организация стартап-движения биотехнологического кластера и непосредственно данного мероприятия проведена без специального финансирования на основе энтузиазма единомышленников "Excell Biotech Corp.
    487
  • 14/04/2017

    Якутские ученые изобрели чип для экспресс-выявления генетических заболеваний

    ​Генетики из Якутии разработали чип, способный относительно быстро диагностировать 5 наследственных заболеваний. Чип дает возможность произвести диагностику мутаций по синдрому низкорослости, SOPH синдрому, тирозинемии, метгемоглобинемии и врожденной несиндромальной глухоте.
    1006
  • 25/11/2017

    Ученые СВФУ разработали тест для быстрого выявления генетических заболеваний

    Жители Якутии сталкиваются с этноспецифическими генетическими заболеваниями —SOPH-синдром, который приводит к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М-синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А-типа и наследственная метгемоглобинемия.
    882