​На IV научно-практической конференции «Актуальные проблемы медицинской генетики на крайнем Севере» сотрудники Северо-Восточного федерального университета рассказали, какие геномные исследования проводятся в Якутии, сообщает пресс-служба университета. 

Конференция прошла в рамках программы, посвященной 30-летию медико-генетической службы и курса медицинской генетики в РС(Я).

О том, что основные исследования, проводимые генетической службой Якутии, заносятся в специальный регистр, рассказала заведующий лабораторией геномной медицины Медицинской клиники СВФУ Надежда Максимова. «Это не просто таблица с перечнем синдромов. Она представляет собой основную информацию, которая собирается ежедневно врачами-генетиками. Туда вносятся все описываемые параметры, которые берутся у обследуемых пациентов и членов их семей. На сегодняшний день в этот регистр занесено около тринадцати тысяч пациентов, трех тысяч семей и более ста тридцати различных генных мутаций», — отметила она.

Среди изученных якутскими генетиками есть такие заболевания, как 3-М синдром, SOPH-синдром, наследственная энзимопеническая метгемоглобинемия 1 типа, тирозинемия 1 типа, наследственная несиндромальная глухота 1А типа, спиноцеребеллярная атаксия, миотоническая дистрофия, окулофарингеальная миодистрофия, мукополисахаридоз.

«Частота этих заболеваний гораздо выше у якутской популяции в сравнении с общемировыми. В реестр занесены 300 случаев выявления спиноцеребеллярной атаксии, 230 случаев миотонической дистрофии, случаев 3-М синдрома — 74. Болезни редкие в мировой практике, но тщательно изученные нашими коллегами. Необходимы еще более новые методы лечения, и в это ключе мы готовы к сотрудничеству с российскими и зарубежными научными институтами», — подчеркнула генетик.

Надежда Максимова рассказала о стратегии снижения генных мутаций. «Это проведение скринингов среди населения, перинатальные тесты, проведение анализов пар на стадии планирования детей. Как пример, Канада, где женщинам предлагают тесты, и исходя из этноса, к которому она относится, проводится соответствующая проверка. Также необходимо искать и изучать новые неизвестные мутации, ведь каждый человек является носителем как минимум четырех генных мутаций. Необязательно, что эти гены будут проявлять себя, они могут быть скрытыми, но при встрече с аналогичным геном, скрытым у партнера, они могут проявиться у потомства в виде генного заболевания. Нами проводится пилотный скрининг на выявление мутации хромосом, для этого мы провели забор биоматериала у ста женщин. У части обследуемых мы выявили скрытые мутации перечисленных заболеваний, обнаружили одного пациента с действующим синдромом. Благодаря коллаборациям с российскими институтами у нас есть определенные результаты, нужно стремиться их улучшить», — рассказала заведующий лабораторией.

Заместитель директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, профессор Людмила Назаренко рассказала, какая работа проводится в учреждении по изучению аутизма. «Мы занимаемся изучением этой области пять лет. Можно отметить некоторые новые методы диагностики этих аномалий, а также способы коррекции пагубных факторов заболевания. Есть мнение, что вакцинация может служить причиной развития синдромов аутизма. Часто бывает так, что мамы отмечают, что начало симптомов заболевания относят к первой прививке и далее видят динамику изменения ребенка. Но это не так. Симптоматика аутизма может проявиться из-за нарушения всасываемости кишечника, аллергии и прочего. Это могут быть изменения в организме, которые влияют на проявление заболевания, но сам мутированный ген уже входит в ДНК», — высказала ученый. 

Людмила Назаренко отметила, что аутистические изменения не могут быть поставлены просто по каким-то некоторым признакам. «Необходимо рассматривать все в комплексе. Например, методические синдромы, бактериологические проблемы иммунограммы и многие другие факторы, чтобы понять, как далеко тот процесс запущен и имеются ли изменения структур мозга. В нашем институте мы разработали несколько методик для быстрой и относительно дешевой постановки диагноза. Но все равно эта мутация должна быть изучена более досконально», — рассказала профессор.

Источники

Исследователи СВФУ выявили скрытые генные мутации у жительниц Якутии
Якутия 24 (yakutia24.ru), 10/06/2019
Скрытые генные мутации у жительниц Якутии обнаружили ученые СВФУ
Mirtesen.sputnik.ru, 10/06/2019
Скрытые генные мутации у жительниц Якутии обнаружили ученые СВФУ
Yakutiamedia.ru, 10/06/2019
Исследователи СВФУ выявили скрытые генные мутации у жительниц Якутии
Seldon.News (news.myseldon.com), 09/06/2019
Исследователи СВФУ выявили скрытые генные мутации у жительниц Якутии
Якутия Инфо (yakutia.info), 09/06/2019
Исследователи СВФУ выявили скрытые генные мутации у жительниц Якутии
News.Ykt.Ru, 09/06/2019
Исследователи СВФУ выявили скрытые генные мутации у жительниц Якутии
Seldon.News (news.myseldon.com), 09/06/2019
В Якутии будут выявлять женщин со скрытыми генными мутациями
Якутские новости (yktn.ru), 10/06/2019
В Якутии будут выявлять женщин со скрытыми генными мутациями
ИА Regnum, 10/06/2019
Исследователи СВФУ выявили скрытые генные мутации у жительниц Якутии
Seldon.News (news.myseldon.com), 10/06/2019
Скрытые генные мутации у жительниц Якутии обнаружили ученые СВФУ
Seldon.News (news.myseldon.com), 10/06/2019
Исследователи СВФУ выявили скрытые генные мутации у жительниц Якутии: Яндекс.Новости
Яндекс.Новости (news.yandex.ru), 11/06/2019
В Якутии будут выявлять женщин со скрытыми генными мутациями: Яндекс.Новости
Яндекс.Новости (news.yandex.ru), 13/06/2019

Похожие новости

  • 26/07/2016

    Для лучших психологов и педагогов России учреждена премия имени академика Давида Фельдштейна

    ​Северо-Восточный федеральный университет учредил Всероссийский конкурс на соискание премии имени академика Российской академии образования Давида Фельдштейна. Награда присуждается ученым, творческим коллективам и образовательным организациям России за наиболее важные научные труды в области психолого-педагогической науки.
    1285
  • 17/08/2018

    Немецкий фонд DAAD объявил стипендию для этнологов Якутии

    ​Благотворительный фонд DAAD ("Германская служба академических обменов") объявил стипендию для аспирантов и молодых ученых из Якутии, проводящих этнологические исследования или работы в области социальных, исторических наук.
    623
  • 29/12/2017

    Ученый СВФУ получил грант Японского общества продвижения науки

    Главный инженер проекта Учебно-научной лаборатории "Геномная медицина" Клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Филипп Васильев стал стипендиатом Программы стажировки для иностранных исследователей (JSPS Postdoctoral Fellowship for Research in Japan) Японского общества продвижения науки (Japan Society for the Promotion of Science, JSPS).
    804