Главный инженер проекта Учебно-научной лаборатории "Геномная медицина" Клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Филипп Васильев стал стипендиатом Программы стажировки для иностранных исследователей (JSPS Postdoctoral Fellowship for Research in Japan) Японского общества продвижения науки (Japan Society for the Promotion of Science, JSPS).

Двухгодичная стажировка начнется с апреля 2018 года в Отделении патофизиологии и метаболизма Медицинской школы Кавасаки (Kawasaki Medical School) в городе Окаяма (Япония).

Стажировка в Японии станет продолжением исследования нового заболевания из группы наследственных болезней обмена с аутосомно-рецессивным типом наследования - мукополисахаридоз-плюс синдром, которое было выявлено благодаря совместному научному исследованию сотрудников лаборатории геномной медицины СВФУ, врачей Медико-генетического центра Республиканской больницы №1 - НМЦ и ученых из Университета Осака под руководством профессоров Норио Сакаи (Norio Sakai) и Таканобу Отомо (Takanobu Otomo).

"В результате проведенного анализа установлена молекулярно-генетическая причина заболевания - мутация c.1492C>T в гене VPS33A, которая влияет на эндоцитоз и аутофагию. Частота данной мутации экстремально высокая в якутской популяции - предсказательное значение уровня заболеваемости составила 1:12,000 новорожденных. В ходе исследования мы разработали алгоритм диагностики данного заболевания, внедрили ДНК-диагностику", - рассказывает главный инженер проекта УНЛ "Геномная медицина" Филипп Васильев.

Благодаря исследованиям впервые описаны клинические проявления нового тяжелого наследственного заболевания, приводящего к смертности в раннем детском возрасте. Первые пациенты с данным заболеванием наблюдались начиная с 2005 года. В этом году заболевание было включено в международную базу данных наследственных заболеваний OMIM (#617303).

По словам ученого, среди якутского населения выявлена высокая частота лизосомных болезней накопления (ЛБН), обусловленных дефицитом ферментов. Он отмечает, что лаборатория Медицинской школы Кавасаки, где будет проходить стажировка, долгое время занимается проведением фундаментальных исследований с целью выяснения молекулярных причин данных заболеваний. "Профессор Таканобу Отомо проводил исследования по установлению клинического фенотипа ЛБН на клеточных линиях. Данные исследования очень важны для поиска эффективного лечения лизосомных болезней накопления. Результаты проведенного исследования будут использоваться при медико-генетическом консультировании", - поясняет он.

Источники

Ученый СВФУ стал обладателем гранта Японского общества продвижения науки
Северо-Восточный федеральный университет им. М.К.Аммосова (s-vfu.ru), 28/12/2017
Ученый из Якутии получил японский грант
Vostok.Today, 29/12/2017

Похожие новости

  • 24/10/2017

    Конкурс проектов 2018 года фундаментальных научных исследований (совместный конкурс РФФИ - Японский фонд медицинских исследований)

    ​Российский фонд фундаментальных исследований (РФФИ, Фонд) и Японский фонд медицинских исследований (ЯФМИ) объявляют Конкурс проектов 2018 года фундаментальных научных исследований. Код конкурса – «ЯМИФ_т».
    860
  • 10/10/2016

    О конкурсе 2017 года проектов фундаментальных научных исследований, проводимый совместно РФФИ и Департаментом науки и технологии правительства Индии

    ​Российский фонд фундаментальных исследований (РФФИ, Фонд) и Департамент науки и технологии Правительства Индии (ДНТ) объявляют конкурс 2017 года проектов фундаментальных научных исследований. Код Конкурса - "ИНД_а".
    1669
  • 22/06/2017

    Дополнительные темы конкурса 2017 года проектов ориентированных фундаментальных научных исследований по актуальным междисциплинарным темам

    Российский фонд фундаментальных исследований (РФФИ, Фонд) объявляет дополнительные темы конкурса 2017 года проектов ориентированных фундаментальных научных исследований по актуальным междисциплинарным темам.
    1103
  • 23/06/2017

    Конкурс проектов 2018 года фундаментальных научных исследований, проводимый совместно РФФИ и Академией Финляндии

    ​Российский фонд фундаментальных исследований (РФФИ, Фонд) и Академия Финляндии (АФ) объявляют конкурс проектов 2018 года фундаментальных научных исследований. Естественные; гуманитарные дисциплины Задача Конкурса - развитие международного сотрудничества в области фундаментальных научных исследований Арктики, финансовая поддержка инициативных научно-исследовательских проектов, реализуемых совместно учеными из России и Финляндии.
    1083
  • 26/07/2016

    Для лучших психологов и педагогов России учреждена премия имени академика Давида Фельдштейна

    ​Северо-Восточный федеральный университет учредил Всероссийский конкурс на соискание премии имени академика Российской академии образования Давида Фельдштейна. Награда присуждается ученым, творческим коллективам и образовательным организациям России за наиболее важные научные труды в области психолого-педагогической науки.
    1366
  • 07/03/2018

    Конкурс на лучшие научные проекты междисциплинарных фундаментальных исследований по теме «Фундаментальные проблемы диагностики и лечения онкологических заболеваний»

    Федеральное государственное бюджетное учреждение «Российский фонд фундаментальных исследований» (далее – РФФИ) объявляет о проведении конкурса на лучшие научные проекты междисциплинарных фундаментальных исследований по теме «Фундаментальные проблемы диагностики и лечения онкологических заболеваний» (код темы 26-809).
    910
  • 04/05/2017

    Спецвыпуск журнала «Вестник РФФИ» посвящен озеру Байкал

    ​Очередной темой спецвыпуска журнала «Вестник Российского фонда фундаментальных исследований» стало озеро Байкал. Предыдущие два выпуска издания были посвящены вулканам Камчатки и Долине гейзеров в Кроноцком заповеднике.
    2629
  • 13/07/2016

    Конкурс 2017 года проектов фундаментальных научных исследований, проводимый совместно РФФИ и Национальным институтом онкологии США

    ​Российский фонд фундаментальных исследований (РФФИ, Фонд) и Национальный институт онкологии США (НИО) в соответствии с Меморандумом о взаимопонимании по научному сотрудничеству между Российским фондом фундаментальных исследований и Национальным институтом онкологии США от 7 октября 2015 года, объявляют Конкурс 2017 года проектов фундаментальных научных исследований.
    1992
  • 15/02/2019

    Проект АлтГУ получил финансовую поддержку РФФИ и Японского общества продвижения науки

    ​АлтГУ выиграл международный грант в рамках конкурса на лучшие научные проекты фундаментальных исследований, проводимый совместно Российским фондом фундаментальных исследований и Японским обществом продвижения науки.
    599
  • 17/08/2018

    Немецкий фонд DAAD объявил стипендию для этнологов Якутии

    ​Благотворительный фонд DAAD ("Германская служба академических обменов") объявил стипендию для аспирантов и молодых ученых из Якутии, проводящих этнологические исследования или работы в области социальных, исторических наук.
    720