​На IV научно-практической конференции «Актуальные проблемы медицинской генетики на крайнем Севере» сотрудники Северо-Восточного федерального университета рассказали, какие геномные исследования проводятся в Якутии, сообщает пресс-служба университета. 

Конференция прошла в рамках программы, посвященной 30-летию медико-генетической службы и курса медицинской генетики в РС(Я).

О том, что основные исследования, проводимые генетической службой Якутии, заносятся в специальный регистр, рассказала заведующий лабораторией геномной медицины Медицинской клиники СВФУ Надежда Максимова. «Это не просто таблица с перечнем синдромов. Она представляет собой основную информацию, которая собирается ежедневно врачами-генетиками. Туда вносятся все описываемые параметры, которые берутся у обследуемых пациентов и членов их семей. На сегодняшний день в этот регистр занесено около тринадцати тысяч пациентов, трех тысяч семей и более ста тридцати различных генных мутаций», — отметила она.

Среди изученных якутскими генетиками есть такие заболевания, как 3-М синдром, SOPH-синдром, наследственная энзимопеническая метгемоглобинемия 1 типа, тирозинемия 1 типа, наследственная несиндромальная глухота 1А типа, спиноцеребеллярная атаксия, миотоническая дистрофия, окулофарингеальная миодистрофия, мукополисахаридоз.

«Частота этих заболеваний гораздо выше у якутской популяции в сравнении с общемировыми. В реестр занесены 300 случаев выявления спиноцеребеллярной атаксии, 230 случаев миотонической дистрофии, случаев 3-М синдрома — 74. Болезни редкие в мировой практике, но тщательно изученные нашими коллегами. Необходимы еще более новые методы лечения, и в это ключе мы готовы к сотрудничеству с российскими и зарубежными научными институтами», — подчеркнула генетик.

Надежда Максимова рассказала о стратегии снижения генных мутаций. «Это проведение скринингов среди населения, перинатальные тесты, проведение анализов пар на стадии планирования детей. Как пример, Канада, где женщинам предлагают тесты, и исходя из этноса, к которому она относится, проводится соответствующая проверка. Также необходимо искать и изучать новые неизвестные мутации, ведь каждый человек является носителем как минимум четырех генных мутаций. Необязательно, что эти гены будут проявлять себя, они могут быть скрытыми, но при встрече с аналогичным геном, скрытым у партнера, они могут проявиться у потомства в виде генного заболевания. Нами проводится пилотный скрининг на выявление мутации хромосом, для этого мы провели забор биоматериала у ста женщин. У части обследуемых мы выявили скрытые мутации перечисленных заболеваний, обнаружили одного пациента с действующим синдромом. Благодаря коллаборациям с российскими институтами у нас есть определенные результаты, нужно стремиться их улучшить», — рассказала заведующий лабораторией.

Заместитель директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, профессор Людмила Назаренко рассказала, какая работа проводится в учреждении по изучению аутизма. «Мы занимаемся изучением этой области пять лет. Можно отметить некоторые новые методы диагностики этих аномалий, а также способы коррекции пагубных факторов заболевания. Есть мнение, что вакцинация может служить причиной развития синдромов аутизма. Часто бывает так, что мамы отмечают, что начало симптомов заболевания относят к первой прививке и далее видят динамику изменения ребенка. Но это не так. Симптоматика аутизма может проявиться из-за нарушения всасываемости кишечника, аллергии и прочего. Это могут быть изменения в организме, которые влияют на проявление заболевания, но сам мутированный ген уже входит в ДНК», — высказала ученый. 

Людмила Назаренко отметила, что аутистические изменения не могут быть поставлены просто по каким-то некоторым признакам. «Необходимо рассматривать все в комплексе. Например, методические синдромы, бактериологические проблемы иммунограммы и многие другие факторы, чтобы понять, как далеко тот процесс запущен и имеются ли изменения структур мозга. В нашем институте мы разработали несколько методик для быстрой и относительно дешевой постановки диагноза. Но все равно эта мутация должна быть изучена более досконально», — рассказала профессор.

Источники

Исследователи СВФУ выявили скрытые генные мутации у жительниц Якутии
Якутия 24 (yakutia24.ru), 10/06/2019
Скрытые генные мутации у жительниц Якутии обнаружили ученые СВФУ
Mirtesen.sputnik.ru, 10/06/2019
Скрытые генные мутации у жительниц Якутии обнаружили ученые СВФУ
Yakutiamedia.ru, 10/06/2019
Исследователи СВФУ выявили скрытые генные мутации у жительниц Якутии
Seldon.News (news.myseldon.com), 09/06/2019
Исследователи СВФУ выявили скрытые генные мутации у жительниц Якутии
Якутия Инфо (yakutia.info), 09/06/2019
Исследователи СВФУ выявили скрытые генные мутации у жительниц Якутии
News.Ykt.Ru, 09/06/2019
Исследователи СВФУ выявили скрытые генные мутации у жительниц Якутии
Seldon.News (news.myseldon.com), 09/06/2019
В Якутии будут выявлять женщин со скрытыми генными мутациями
Якутские новости (yktn.ru), 10/06/2019
В Якутии будут выявлять женщин со скрытыми генными мутациями
ИА Regnum, 10/06/2019
Исследователи СВФУ выявили скрытые генные мутации у жительниц Якутии
Seldon.News (news.myseldon.com), 10/06/2019
Скрытые генные мутации у жительниц Якутии обнаружили ученые СВФУ
Seldon.News (news.myseldon.com), 10/06/2019
Исследователи СВФУ выявили скрытые генные мутации у жительниц Якутии: Яндекс.Новости
Яндекс.Новости (news.yandex.ru), 11/06/2019
В Якутии будут выявлять женщин со скрытыми генными мутациями: Яндекс.Новости
Яндекс.Новости (news.yandex.ru), 13/06/2019

Похожие новости

  • 20/11/2017

    Участники конгресса в СВФУ приняли резолюцию по улучшению здоровья человека Севера

    ​В рамках VIII Национального конгресса "Экология и здоровье человека на севере" в Северо-Восточном федеральном университете всего проведено более 40 мероприятий - круглых столов, конференций, симпозиумов, актовых лекций, мастер-классов и олимпиад.
    878
  • 27/08/2018

    Ученые презентовали новые данные о миграции дикого северного оленя

    В Республике Саха (Якутия) состоялся экологический форум "Экоарктика"-2018. На нем обсуждали проблемы защиты окружающей среды Арктической зоны и традиционного уклада жизни коренных малочисленных народов Севера.
    790
  • 29/03/2019

    Безопасность инвестиций в арктические проекты обсудят на форуме в Якутии осенью 2019 года

    Безопасность инвестиций в проекты, которые планируется реализовать в регионах Арктической зоны РФ (АЗРФ), будут обсуждаться на Северном форуме по устойчивому развитию в Якутске, сообщила 27 марта ТАСС сопредседатель программного комитета форума, кандидат политических наук, доцент Института зарубежной филологии и регионоведения Северо-Восточного федерального университета (СВФУ) Дарьяна Максимова.
    418
  • 12/11/2018

    СВФУ организует IX национальный конгресс «Экология и здоровье человека на Севере»

    ​12 ноября Северо-Восточный федеральный университет совместно с Министерством здравоохранения Якутии проведет IX национальный конгресс с международным участием «Экология и здоровье человека на Севере».
    708
  • 16/11/2017

    В СВФУ проходит конференция по эколого-физиологическим аспектам адаптации человека на Севере

    15 ноября в Медицинском институте Северо-Восточного федерального университета стартовала конференция, посвященная эколого-физиологическим аспектам адаптации человека на Севере. Мероприятие в рамках конгресса продлится два дня и охватит широкий круг вопросов по теме: от физиологических особенностей коренного населения Якутии до влияния космической погоды на самочувствие жителей региона.
    967
  • 29/07/2019

    В СВФУ обсудили вопросы изучения водных ресурсов в холодных регионах

    ​26 июля в Северо-Восточном федеральном университете состоялась XII конференция по водным ресурсам холодных регионов с участием ученых России и Китая. Мероприятие проводится в сотрудничестве с Хэйлунцзянским университетом города Харбина (Китай).
    149
  • 05/06/2018

    В СВФУ открылась Международная конференция по фитобиотехнологии

    ​Исследователи из России и пяти стран ближнего и дальнего зарубежья собрались в Северо-Восточном федеральном университете, чтобы обсудить перспективы фитобиотехнологии для улучшения качества жизни на Севере.
    887
  • 01/11/2016

    Александр Жирков: в Якутии разработают свою экологическую доктрину

    ​В 2016 году исполняется 25 лет со дня начала совместных российско-японских исследований по изучению глобального изменения в российской криолитозоне - зоне вечной мерзлоты. Ученые из многих стран мира занимаются и решением проблем смягчения последствий глобального изменения климата.
    1299
  • 14/06/2019

    В Якутии обсудят проблему деградации мерзлотных ландшафтов

    ​Северо-Восточный федеральный университет совместно британским Университетом Дюрхам проводит международный семинар «Люди на мерзлотных ландшафтах» в рамках проекта «ICELAW». Мероприятие пройдет с 18 по 19 июня в селе Чурапча.
    557
  • 06/12/2018

    Международная научная конференция «Холод как преимущество. Города и криолитозона: традиции, инновации, креативность» прошла в СВФУ

    ​Международная  междисциплинарная научная конференция  «Холод как преимущество. Города и криолитозона: традиции, инновации, креативность», которая проходила с 29 ноября по 1 декабря на базе Северо-Восточного федерального университета, собрала более 80 исследователей, в том числе из Аргентины, Канады, Франции, Исландии, Финляндии, а также Москвы, Санкт-Петербурга, Мурманской области, Красноярского края.
    651